Wilson-Turner sindromu (WTS) - Həmçinin "Mental Retardation X-Linked Syndromic 6" (MRXS6) və ya "Mental Retardation X-Linked with Gynecomastia and Obesity" olaraq da tanınan, intellektual geriliklə xarakterizə olunan və uşaq yaşlarında artıq çəki ilə əlaqəli olan, doğuşdan gələn vəziyyət. Bu sindrom X xromosomu ilə əlaqəlidir və "HDAC8" genindəki mutasiya ilə yaranır. "HDAC8" geni q armında "Xq13.12 yerində yerləşir. Wilson-Turner sindromu olan şəxslər, dismorfik üz xüsusiyyətləri, hipogonadizm və qısa boy kimi bir sıra fiziki xüsusiyyətlərə sahibdirlər. Qadınlar, adətən, kişilərə nisbətən daha yüngül fenotiplərə malikdirlər. Tarix X-lə əlaqəli intellektual gerilik tədqiqatı 1943-cü ildə Martin və Bell tərəfindən cinsiyyətə bağlı intellektual gerilik nümayiş etdirən bir ailənin qeyd edilməsi ilə başlanıb. Lakin bu sindrom 1991-ci ilə qədər tanınmamışdır. Wilson, 14 kişi üzərində tədqiqat aparmış və bu şəxslərin hipogonadizm, intellektual gerilik, ginekomastiya və qısa boy kimi simptomları olduğunu müəyyən etmişdir. Nəticədə bu sindrom Prader-Willi sindromu ilə qarışdırılmayaraq, fərqli bir genetik irsiyyətə sahib olduğu aydın olmuşdur. Əlamətlər Wilson-Turner sindromunun ən çox tanınan əlamətləri arasında intellektual gerilik, obez, hipogonadizm, ginekomastiya və müəyyən üz xüsusiyyətləri mövcuddur. Bu simptomlar davamlıdır. Qadınlar bu pozuntunun daşıyıcısı olduqda, bəzi hallarda heç bir əlamət göstərməyə bilər. Əsas əlamətlər aşağıdaki kimidir: - İntellektual gerilik: Sindromun daşıyıcıları ümumiyyətlə orta və ya ağır dərəcədə intellektual gerilikdən əziyyət çəkirlər. Bu, danışıq inkişafında ləngimə və əhval dəyişiklikləri ilə müşayiət oluna bilər. Kişilərin əksəriyyəti sakit və şən təbiətə sahib olsa da, bəziləri aqressivlik və narahatlıq göstərə bilərlər. - Artıq çəki: Bədənin orta hissəsində yağ toplanması (trunkal obez) müşahidə olunur. Bu vəziyyət, ürək xəstəlikləri və böyrək problemləri ilə əlaqələndirilə bilər və adətən pubertat dövründə ortaya çıxır. - Nazik barmaq, kiçik əl və ayaqlar: Barmaqların ucunun nazikləşməsi, kiçik əllər və ayaqlar müşahidə olunur. Bəzi hallarda düz ayaq (pes planus) da qeyd edilmişdir. - Hipogonadizm: Bu, kişi və qadınlarda qısa boyluluğa səbəb ola bilər və əhəmiyyətli cinsi inkişaf ləngimələri ilə müşayiət oluna bilər. - Üz xüsusiyyətləri: Wilson-Turner sindromu olan şəxslərin baş çevrəsi kiçik, alnı yüksək, qulaqları iri və burunları düzləşmiş olur. Ayrıca, üzün alt qatında şişkinlik və əzələ tonusunun aşağı olması da qeyd edilib. - Ginekomastiya: Kişilərdə sinə toxumasının miqdarı artaraq, qadınların sinəsinə oxşayan bir vəziyyət yaranır. Bu, hormon balansının pozulması nəticəsində meydana gəlir və adətən pubertat dövründə ortaya çıxır. Səbəblər Wilson-Turner sindromunun başlıca simptomlarının, "HDAC8" genindəki mutasiya nəticəsində yaranan qeyri-kafi inkişaf etmiş "histon deasetilaza 8" ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Bu genetik dəyişiklik, beynin inkişafı və sümük quruluşu kimi fiziki dəyişiklikləri təsir edən bir fermentin inkişafına mane olur. Bu, həmçinin əhəmiyyətli hormon tənzimləmələrini, o cümlədən estrojen və androgen balanslarını pozur. Diaqnoz Diaqnoz klinik qiymətləndirmə, ətraflı xəstə tarixi və xarakterik xüsusiyyətlərin müəyyənləşdirilməsi əsasında qoyulur. "HDAC8" genindəki mutasiyaları təsdiqləmək üçün molekulyar genetik testlər də mövcuddur. Müalicə və proqnoz Bu sindrom üçün məlum bir müalicə yoxdur, lakin simptomların idarə edilməsi üçün müalicə variantları mövcuddur. Artıq çəki üçün pəhriz dəyişiklikləri və idman tövsiyə olunur, hipogonadizm üçün testosteron əvəzləmə müalicəsi təklif edilir. Ginekomastiya ilə əlaqəli olaraq, çəki itirmək və ya psixoloji narahatlıq yaradan hallarda əməliyyatla sinə toxumasının azaldılması mümkündür. Epidemiologiya Wilson-Turner sindromu çox nadir bir xəstəlikdir və bir milyonda bir nəfərdə görülür. Tədqiqatlarda bu sindromu daşıyan yalnız iki ailə müəyyən edilmişdir, buna görə də bu xəstəlik üzərində araşdırmalar davam etməkdədir. Yaxın araşdırmalar 2012-ci ildə Hollandiyada Wilson-Turner sindromu ilə bağlı beş nəslin araşdırılması nəticəsində, bəzi fərqli xüsusiyyətlər, məsələn daha böyük boy, baş və çənə kimi tapıntılar müşahidə olunmuşdur. Bu araşdırmalar, sindromun fenotipinin geniş bir spektrdə dəyişdiyini göstərmişdir.

İstinadlar

https://www.orpha.net/en/disease/detail/3459

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5579/wilson-turner-syndrome

https://accesspediatrics.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220547891

https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H02267

https://omim.org/entry/309585?search=x-linked%20recessive&highlight=%22x%20linked%22%2Crecessive%2Cxlinked

https://rarediseases.org/mondo-disease/wilson-turner-syndrome/

https://www.malacards.org/card/wilson_turner_syndrome

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=852&sectionid=49518337

https://www.malacards.org/card/intellectual_developmental_disorder_x_linked_syndromic_wilson_turner_type

https://www.medicoverhospitals.in/diseases/wilson-turner-syndrome/

https://monarchinitiative.org/MONDO:0010665

https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010665

https://yeastgenome.org/disease/DOID:0060814

https://omim.org/clinicalSynopsis/309585

https://www.informatics.jax.org/disease/DOID:0060814

https://www.alliancegenome.org/disease/DOID:0060814

https://bugsigdb.org/Wilson-Turner_syndrome

https://chorobyrzadkie.gov.pl/en/disease_card/3459

https://www.medicoverhospitals.in/ru/diseases/wilson-turner-syndrome/specialist/hyderabad

https://www.symptoma.com/en/info/x-linked-syndromic-mental-retardation-type-wilson-turner

https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63197

https://flexikon.doccheck.com/de/Wilson-Turner-Syndrom

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/wilson-turner-syndroom

https://en.wikipedia.org/wiki/Wilson%E2%80%93Turner_syndrome

Tarix : 3 fevral 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.