Triploid sindromu - Həmçinin triploidlik olaraq da bilinən, xromosomal bir xəstəlikdir ki, burada bir fetus hər xromosomadan normalda olan iki nüsxə əvəzinə, hər xromosomadan üç nüsxəyə malikdir. Bu vəziyyət yalnız bəzi hüceyrələrdə baş verərsə, buna mozaik triploidlik deyilir və daha az şiddətlidir. Simptomlar Triploidlik çox sayda orqan sistemini təsir edir, amma ən çox təsirlənənlər mərkəzi sinir sistemi və skeletdir. Triploidlikdə ən çox rastlanan mərkəzi sinir sistemi qüsurlarına "holoprosensefaliya", "hidrosefaliya" (beyindəki beyin mayesinin miqdarının artması), "ventrikulomegaliya", Arnold–Çiari anomaliyası, "korpus kallozum"un ageniziyası və sinir borusu qüsurları daxildir. Skelet ilə bağlı əlamətlərə, dodaq yarığı, hipoqartizmin (gözlər arası məsafənin artması), "klub ayağı" və üçüncü və dördüncü barmaqların sindaktiliyası daxildir. Doğuşdan əvvəl yaranan ürək qüsurları, hidronefroza, omfalosel və meningocele (spina bifida) da çox görülür. Sistik hiygromalar meydana gələ bilər, amma nadirdir. Triploid fetuslar hamiləliyin erkən dövründə, 12 həftəyə qədər intrauterin inkişaf məhdudiyyətinə malikdir və bu məhdudiyyət başa bədənin digər hissələrinə nisbətən daha az təsir edir. Oligohidramniyoz, amniotik mayenin aşağı səviyyəsi, triploid hamiləliklərdə çox rastlanır. Triploidlikdə plasentanın anomaliyaları çox görülür. Ən tez rastlanan vəziyyət plasentanın böyüməsi və içində kisələrin olmasıdır. Bəzi hallarda isə plasenta çox kiçik olur və böyüməyi dayandırır. İlk trimestrdə, triploidlikli fetuslarda boyun arxasında dəri altı mayenin qalınlaşması müşahidə edilir, bu da ilk və ikinci trimestrlərdə diqqətlə izlənməsini tələb edir. Analar, adətən, müəyyən proteinlərin yüksək səviyyələrinə malik olurlar, bunlara analıq serumu alfa-fetoproteini (AFP) və beta-insan xorionik gonadotropi (hCG) daxildir. Əlamətlər, amma yalnız bunlarla məhdudlaşmadan, şişkinlik, ödəm və ya hipertansiyonu əhatə edə bilər. Yenidoğulmuşlar üzlərində qeyri-normal əlamətlər, mikrognatya, dodaq yarığı, spina bifida və böyrək, əzələ və umblikal kord problemləri nəticəsində yaranan digər doğuş qüsurlarını göstərə bilərlər. Onlar həmçinin normal doğulmuş bir körpədən daha kiçik olmağa meyllidirlər, bu da fetus halında ikən yaranan bir problemdir. Səbəblər Triploidlik, əlavə bir xromosom dəstindən yaranır. Triploidlik ya iki toxumun bir yumurtanı dölləməsindən (polispermiya) (60%) ya da bir toxumun hər xromosomadan iki nüsxəyə sahib olan bir yumurtanı dölləməsindən (40%) yaranır. Bunlar, müvafiq olaraq, "diandrik döllənmə" və "diginik döllənmə" olaraq tanınır. Diginik döllənmə nəticəsində olan hamiləliklər, körpə tam müddətinə yaxın doğulmadan əvvəl sona çatmağa daha meyllidir. Diandrik döllənmə nəticəsində yaranan hamiləliklər isə ilk trimestrdə düşüklə nəticələnir. Başqa bir faktor, qismən mol hamiləliyi triploidliyi səbəb ola bilər. Bu, erkən sonlanmaya, xərçəngə və hətta ikinci bir mol hamiləliyinə səbəb ola bilər. Diaqnoz Triploidlik, serum alfa-fetoproteininin dramatik şəkildə yüksələn səviyyələri ilə təklif oluna bilər. Obstetrik ultrasəs müayinəsində, ən şiddətli hallarda, skelet, mərkəzi sinir sistemi, ürək, qarın və böyrəklərdə anomaliyalar 12-14 həftəlik hamiləlikdən etibarən müşahidə edilə bilər. Triploid hamiləliklə əlaqəli plasenta anomaliyaları da 12-14 həftə ərzində görünür. Plasentomeqaliya və intrauterin inkişaf məhdudiyyəti, triploidliklə bağlı qiymətləndirməyə səbəb olan tipik tapıntılardır, baxmayaraq ki, oligohidramniyoz bəzi hallarda ilk əlamət ola bilər. Plasentomeqaliya triploidlik üçün patognomonik deyildir, çünki bəzi hallarda plasenta geriləyə bilər. Triploidlik, sonoqrafiyada bənzər görünə bilən trisomiya 13 və trisomiya 18-dən fərqləndirilməlidir. Genetik testlər bu diaqnoz üçün dəqiq nəticə verir. Bir amniotik maye nümunəsi də triploidliyi diaqnoz etmək üçün test edilə bilər. Proqnoz Çox sayda triploidlikli fetus doğuşa qədər yaşaya bilmir və doğanlar isə adətən bir neçə gün ərzində vəfat edir. Triploidlik üçün müalicə olmadığından, doğuşdan sonra palliativ qulluq təqdim olunur. Triploidlik hamiləlik zamanı diaqnoz qoyulursa, əlavə sağlamlıq riskləri (preeklampsi, həyati təhlükə yaradan bir vəziyyət və ya xorion karsinomu, bir növ xərçəng) səbəbindən hamiləliyin sonlandırılması təklif olunur. Ana tam müddətə qədər daşımağa və ya təbii olaraq düşüklə nəticələnməsini gözləməyə qərar versə, həkimlər onu yaxından izləyəcəklər. Mozaik triploidlikdə proqnoz daha yaxşıdır, amma təsirlənmiş şəxslər orta və ya ağır dərəcədə koqnitiv çətinliklərə malik olurlar. Epidemiologiya Triploidlik təxminən 1–2% hamiləliklərə təsir edir, amma çoxu inkişafın erkən mərhələlərində düşür. Doğuşda triploidlikli kişilər qadınlardan 1.5 dəfə daha çox olur.
https://en.wikipedia.org/wiki/Triploid_syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/triploidy/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24229-triploidy
https://www.osmosis.org/answers/triploidy
https://www.webmd.com/baby/triploidy-what-to-know
https://www.healthline.com/health/triploidy
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5295/triploidy
https://www.rarechromo.org/media/information/Other%20Topics/Triploidy%20FTNW.pdf
https://www.urmc.rochester.edu/pathology-labs/work-learning-resources/pediatric-pathology/triploidy
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/triploidy
https://www.orpha.net/en/disease/detail/3376
https://wa.kaiserpermanente.org/kbase/topic.jhtml?docId=nord1129
https://www.shutterstock.com/image-illustration/triploid-syndrome-karyotype-human-triploidy-chromosomal-1726503634
https://academia-lab.com/encyclopedia/triploid-syndrome/
Tarix : 5 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
