Primrose sindromu - Tədricən inkişaf edən nadir genetik pozğunluq. Mahiyyəti Primrose sindromu xarici qulaqların sümükləşməsi, öyrənmə çətinlikləri və üz anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Hal-hazırda səbəbi məlum deyil və məlum müalicə üsulları yoxdur. Simptomlar Primrose sindromunun bütün hallarında rastlanan simptomlara aşağıdakılar daxildir: -Sümükləşmiş qulaq yerləri (ossified pinnae) -Öyrənmə çətinlikləri və ya intellektual gerilik -Eşitmə problemləri -Hərəkət pozuntuları (ataksiya, iflic, parkinsonizm və s.) -Torus palatinus (ağızın sərt damağında neoplazma) -Əzələ atrofiyası -Üz əzələlərinin deformasiyası Digər simptomlar adətən fərqli hallarda müşahidə edilir, lakin bu simptomların eyni xəstəlikdən qaynaqlanıb-qaynaqlanmadığı məlum deyil. Patofiziologiya Primrose sindromunun səbəbi hal-hazırda məlum deyil. Bu vəziyyət son dərəcə nadirdir və ailə tarixindən asılı olmayaraq spontan şəkildə meydana gəlir. 2010-cu ildə Dalai və əməkdaşları tərəfindən tədqiq edilən bir halda, qan serumunda qalsitonin hormonunun (qan kalsium səviyyəsini sabitləyən tirozin tərəfindən ifraz olunan hormon) həddindən artıq miqdarda olduğu aşkar edilmişdir. Bu, tirozin vəzisinin qalsitonini qeyri-normal miqdarda ifraz etdiyini və nəticədə kalsium səviyyəsinin homeostazının pozulduğunu göstərir. Molekulyar səbəb aşkar edilməmişdir, lakin xəstənin genişləndirilmiş mikroarray təhlili 11p xromosomunda rs12275693 və rs1442927 arasında 225,5 kb delesiya olduğunu göstərmişdir. Bu delesiyanın sindromla əlaqəli olub-olmaması və ya zərərsiz mutasiya olması məlum deyil. Delesiya xəstənin anasının DNT nümunəsində mövcud deyildi, lakin atasının DNT-si mövcud olmadığı üçün müqayisə edilə bilməmişdi. Tarix Dünya üzrə Primrose sindromunun çox az halları qeydə alınıb. İlk məlum hal 1982-ci ildə D.A. Primrose tərəfindən təsvir edilmişdir. Xəstə 33 yaşlı intellektual geriliyi olan kişi idi və onun xarici qulaqları sümükləşmişdi. Əlavə simptomlara ayaqlar və əllərdə əzələ atrofiyası, karlıq, katarakt və ağız damağını örtən toxuma kütləsi daxil idi. 1986-cı ildə Calacott və əməkdaşları qulaq yerləri sümükləşmiş və intellektual geriliyi olan bir xəstəni təsvir etdilər. Xəstə həmçinin karlıq, katarakt, skelet deformasiyaları və əzələ atrofiyası yaşayırdı. Bu simptomların bir məcmuə olduğunu təklif edən ikinci hal kimi, bu vəziyyət "Primrose sindromu" adlandırıldı. 1996-cı ildə Lindor və əməkdaşları şizofreniya və digər nevroloji pozuntuları olan, həmçinin qulaq yerlərinin şiddətli kalsifikasiyası olan 43 yaşlı kişi xəstəsini təsvir etdilər. Əlavə simptomlara eşitmə itkisi, oynaq sərtliyi və üz deformasiyaları daxil idi. 2006-cı ildə Mathijssen və əməkdaşları qulaq yerləri kalsifikasiya olunmuş və damaqda neoplazma olan intellektual geriliyi olan yetkin kişi xəstəsini təsvir etdilər. Xəstə həmçinin geniş eşitmə itkisi, demək olar ki, bədən tükünün olmaması, üz xüsusiyyətlərinin deformasiyası və oynaq kontrakturaları yaşayırdı. Xəstə həmçinin xərçəng inkişaf etdirmişdi, lakin bunun sindromla əlaqəli olub-olmaması məlum deyil. Xəstə doğuşdan kriptorxidizm (bir testisin doğuşdan olmaması) yaşayırdı ki, bu da şişin formalaşmasında rol oynaya bilərdi. 2010-cu ildə Dalal və əməkdaşları tərəfindən başqa bir oxşar hal geniş şəkildə tədqiq edildi. Xəstə 43 yaşlı intellektual geriliyi olan qadın idi və eşitmə qüsuru, üz xüsusiyyətlərinin deformasiyası, əzələ atrofiyası, katarakt və qığırdaq sümükləşməsi yaşayırdı. Bundan əlavə, o, doğuşdan Ebstein anomaliyası (konjenital ürək qüsuru), korpus kallosumun aqenezi və diz displaziyası ilə doğulmuşdu. Digər simptomlara hipotiroz, şəkərli diabet və əzələ nəzarət problemləri daxil idi.
https://en.wikipedia.org/wiki/Primrose_syndrome
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33956417/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7384157/
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S176972122030269X
https://rarediseases.org/mondo-disease/primrose-syndrome/
https://www.malacards.org/card/primrose_syndrome
https://fdna.com/health/resource-center/primrose-syndrome/
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721205001114
Tarix : 17 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
