Pearson sindromu - Mitoxondrial xəstəlik olaraq, sidereoblastik anemiya və ekzokrin pankreas disfunksiyası ilə xarakterizə olunur. Mahiyyəti Sindrom adətən uşaq yaşlarında ölümcül olur. Yetkinlik yaşına qədər sağ qalan bir neçə xəstədə tez-tez "Kearns-Sayre" sindromunun əlamətləri inkişaf edir. Sindrom mitoxondrial DNT-də delesiya nəticəsində yaranır. Pearson sindromu çox nadir hallarda müşahidə edilir. Dünyada bu günə kimi yüzə yaxın hal qeydə alınıb. Tarix Pearson sindromu ilk dəfə 1979-cu ildə körpələri əhatə edən ölümcül bir pozğunluq kimi Howard Pearson tərəfindən təsvir edilmişdir. Hazırda bu, çoxsaylı sistemlərə təsir edən nadir bir vəziyyət kimi tanınır. Onun səbəb olduğu delesiyalar on il sonra aşkar edilmişdir. Genetika Pearson sindromu, mitoxondrial DNT-də (mtDNT) delesiya nəticəsində yaranan mitoxondrial xəstəlikdir. MtDNT, mitoxondriyalar adlanan hüceyrə orqanellərində olan genetik materialdır. Hüceyrə növündən asılı olaraq, hər hüceyrədə yüzlərlə və ya minlərlə mitoxondriya ola bilər. Hər mitoxondriyada 2-10 mtDNT molekulu var. MtDNT-dəki defektlər nəticəsində yaranan mitoxondrial xəstəliklərdə xəstəliyin ağırlığı hüceyrələrdə olan mutant mtDNT molekullarının sayından asılıdır. Pearson sindromu, xroniki proqressiv oftalmoplegiya (CPEO) və Kearns-Sayre sindromu (KSS) kimi digər mtDNT pozğunluqları ilə müqayisədə ölçü və yerləşmə baxımından fərqlənən mtDNT delesiyalarından ibarətdir. Bu molekullardakı delesiyalar adətən spontan olur və bir və ya bir neçə TRNT genini əhatə edir. Pearson sindromu üçün prenatal testlər nəzəri cəhətdən mümkün olsa da, nəticələrin təhlili və şərhi çox çətin olardı. Mitoxondrial xəstəlik Pearson sindromu, mitoxondrial DNT mutasiyaları nəticəsində yaranan bir neçə üst-üstə düşən sindromlardan ibarət olduğu üçün mitoxondrial xəstəlik kimi təsnif edilir. Xüsusilə, Pearson sindromu, sümük iliyi və ekzokrin pankreası əhatə edən sindromların birləşməsidir. Pearson sümük iliyi-pankreas sindromu (PMPS), ağır retikulositopenik anemiya ilə müşahidə edilən bir vəziyyətdir. Pankreas düzgün işləmədiyi üçün qaraciyərdə yüksək səviyyədə yağ toplanması (hepatik steatoz) inkişaf edə bilər. PMPS həmçinin diabet və pankreasın şirələnməsinə səbəb ola bilər. Patofiziologiya Xarakterik xüsusiyyətlər -Qan: Pearson sindromunda sümük iliyi neytrofillər adlanan ağ qan hüceyrələrini istehsal edə bilmir. Sindrom həmçinin anemiyaya, aşağı trombosit sayına və aplastik anemiya səbəb olur. Uşaqlarda müvəqqəti eritroblastopeniya ilə qarışdırıla bilər. -Pankreas: Pearson sindromu, ekzokrin pankreasın şirələnməsi və atrofiyası nəticəsində düzgün işləməməsinə səbəb olur. Bu vəziyyəti olan şəxslər qidalanma zamanı qidalardan lazımi qədər qida maddələrini udmaqda çətinlik çəkir. Bu vəziyyəti olan körpələr adətən böyümür və ya çəki artımı olmur. Diaqnoz Pearson sindromunun diaqnozu qoyularkən həkim ya sümük iliyi biopsiyası toplayaraq sindromun əlaməti olan sidereoblastik anemiya axtarışı edə bilər, ya da nəcis nümunəsindəki yağ miqdarını ölçə bilər. Genetik testlər də bir seçimdir ki, bu zaman mitoxondrial DNT-dəki mutasiyaların, xüsusən delesiyaların və ya duplikasiyaların müəyyən edilməsi Pearson sindromunun diaqnozunu təsdiqləyir. Müalicə Hal-hazırda Pearson sindromu üçün təsdiqlənmiş müalicə üsulları yoxdur və xəstələr dəstək terapiyasına etibar edirlər. Minovia Therapeutics bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələri müalicə etmək üçün təyin edilmiş klinik təcrübə aparan ilk şirkətdir. 2022-ci ilin dekabrında Minovia tədqiqatçıları Pearson sindromu və ya Kearns-Sayre sindromundan əziyyət çəkən beş xəstədə müvəffəqiyyətli nəticələr əldə etdiklərini bildirmişdilər.
https://en.wikipedia.org/wiki/Pearson_syndrome#
https://www.childrenshospital.org/conditions/pearson-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/pearson-syndrome/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/699
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9575259/
https://metabolicsupportuk.org/condition/pearson-syndrome/
https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/pearson-syndrome
https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-pearson-sendromu-105840.html
https://turkmedline.net/detay/yenidogan-doneminde-pearson-sendromu/91efe106610180f2/tr/193%2B2011%2B8%2B2
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02538-9
Tarix : 17 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
