Otodental sindromu - Genetik əsaslı nadir bir xəstəlik və əsasən dişlərin və qulaqların inkişafını təsir edir. Bu sindrom, xüsusilə dişlərin qeyri-adi forması, ölçüsü və yerləşməsi ilə, həmçinin eşitmə problemləri ilə xarakterizə olunur. Adətən uşaqlıq dövründə aşkar edilir və həm diş həkimi, həm də otorinolarinqoloq tərəfindən müayinə tələb edir. Bu pozğunluğun yayılma tezliyi məlum deyil. Bu xəstəlik, Avropa, Çin və Braziliya mənşəli təxminən 10 ailədə müşahidə edilmişdir. Xüsusiyyətləri Dişlərin qeyri-adi inkişafı: 1. Otodental qlobodontiya: Bu zaman dişlərin (xüsusilə süt dişlərinin) kronları qloboz (yuvarlaq) formasında olur və normal dişlərdən fərqlənir. 2. Dişlərin səliqəsiz yerləşməsi: Dişlərin düzülüşü pozulur, çarpaz dişlər və digər ortodontik problemlər yaranır. 3. Dişlərin sayında dəyişikliklər: Bəzi hallarda dişlərin sayı artır və ya azalır. Eşitmə problemləri: 1. Eşitmə itkisi (xüsusilə sensorinevral eşitmə itkisi) tez-tez müşahidə edilir. 2. Eşitmə problemləri yüngül, orta və ya ağır ola bilər. Digər əlamətlər: 1. Bəzi hallarda üz skeletinin inkişafında kiçik anomaliyalar müşahidə edilə bilər. 2. Nadir hallarda göz problemləri və ya digər orqan sistemlərinin təsirlənməsi mümkündür. Səbəbləri Otodental sindromu, genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Xüsusilə, "FAM83H" genindəki mutasiyalar bu sindromun əsas səbəbi kimi tanınır. Bu gen, dişlərin və qulaqların inkişafında mühüm rol oynayır. Sindrom, avtosomal dominant şəkildə irsi keçir, yəni valideynlərdən birində bu mutasiya varsa, uşağa keçmə ehtimalı yüksəkdir. Diaqnostika 1. Klinik müayinə: Dişlərin və qulaqların fiziki müayinəsi. 2. Rentgen və tomoqrafiya: Dişlərin və üz skeletinin detallı görüntüləri. 3. Eşitmə testləri: Eşitmə itkisinin dərəcəsini müəyyən etmək üçün. 4. Genetik testlər: "FAM83H" genindəki mutasiyaların aşkarlanması. Müalicə Diş müalicəsi: 1. "Ortodontik" müalicə: Dişlərin düzülüşünün tənzimlənməsi. 2. Protezlər və ya implantlar: Çürük və ya itirilmiş dişlərin əvəz edilməsi. 3. Dişlərin estetik bərpası: Qlobodontiyanın təsirlərinin aradan qaldırılması. Eşitmə müalicəsi: 1. Eşitmə cihazları: Eşitmə itkisinin kompensasiyası. 2. Koxlear implantlar: Ağır eşitmə itkisi olan hallarda. 3. Genetik məsləhət: Ailələrə genetik məsləhət xidmətləri göstərilir, xüsusilə yeni uşaq planlaşdıranlar üçün.
https://www.orpha.net/en/disease/detail/2791
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16722606/
https://rarediseases.org/mondo-disease/otodental-syndrome/
https://en.wikipedia.org/wiki/Otodental_syndrome
https://www.medicoverhospitals.in/diseases/otodental-syndrome/
https://www.dental-update.co.uk/content/paediatric-dentistry/globodontia-in-the-otodental-syndrome-a-rare-defect-of-tooth-morphology-occurring-with-hearing-loss-in-an-eight-year-old/
Tarix : 13 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
