Omenn sindromu (ingiliscə Omenn Syndrome) - Nadir görülən və ciddi immun sistemi pozğunluğu ilə xarakterizə olunan bir ilk immun çatışmazlıq xəstəliyi. Mahiyyəti Bu sindrom, əsasən ağır birləşmiş immun çatışmazlığı (SCID) ilə əlaqədardır və uşaqlarda erkən yaşlarda aşkar edilir. Omenn sindromu olan uşaqlarda immun sistemin düzgün işləməməsi nəticəsində təkrarlayan infeksiyalar, dəri lezyonları, böyümüş limfa düyünləri və digər ciddi simptomlar müşahidə edilir. Səbəbləri Omenn sindromu, immun sisteminin inkişafı ilə əlaqəli genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Əsas səbəblərə aşağıdakılar daxildir: 1. RAG1 və RAG2 gen mutasiyaları: Bu genlər, immun sistemin T və B limfositlərinin yetişməsində mühüm rol oynayır. Mutasiyalar nəticəsində bu hüceyrələr düzgün inkişaf etmir. 2. Digər genetik səbəblər: IL2RG, ADA, JAK3 kimi genlərdəki mutasiyalar da Omenn sindromuna səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar, avtosomal resessiv şəkildə irsi keçir, yəni hər iki valideyndən dəfektli gen alan uşaqlarda sindrom inkişaf edir. Simptomlar Omenn sindromunun simptomları adətən doğumdan sonra bir neçə həftə və ya ay ərzində aşkar edilir. Əsas simptomlara aşağıdakılar daxildir: Dəri lezyonları: Qırmızı, qaşınan dəri səpkiləri (ekzema). Dərinin qalınlaşması və tündləşməsi. Limfa düyünlərinin böyüməsi: Boyun, qoltuqaltı və qasıq bölgələrində böyümüş limfa düyünləri. Dalaq və qaraciyərin böyüməsi (hepatosplenomeqali). Təkrarlayan infeksiyalar: Ağır bakterial, viral və qəfəs infeksiyaları. Pnevmoniya, qan infeksiyaları (sepsis) və mədə-bağırsaq infeksiyaları. Qeyd edilən əsas simptomlarla yanaşı, iştahsızlıq, çəki itkisi, ishal, qusma və yüksək qızdırma kimi simptomlar da sindromun göstəricisi ola bilər. Diaqnostika Omenn sindromunun diaqnozu klinik müayinə və labarator testlər nəticəsində qoyulur. Klinik müayinə zamanı simptomlar və fiziki əlamətlər qiymətləndirilir. Laborator testlər: - 1Qan testləri: T və B limfositlərinin sayının azaldığının aşkarlanması. - İmmunoloji testlər: İmmunoglobulin səviyyələrinin (IgG, IgA, IgM) aşağı olması. - Genetik testlər: RAG1, RAG2 və digər genlərdəki mutasiyaların aşkarlanması. - Biopsiya: Limfa düyünləri və ya dəri lezyonlarından nümunə götürülməsi. Müalicə Omenn sindromunun müalicəsi mürəkkəbdir və aşağıdakı üsullardan ibarətdir: - İmmunosupressiv terapiya: Kortikosteroidlər və digər immunosupressantlar, həddindən artıq immun reaksiyalarını yatırmaq üçün istifadə olunur. - Antibiotik və antifunqal müalicə: Təkrarlayan infeksiyaların qarşısını almaq və ya müalicə etmək üçün. - İmmunoqlobulin replasman terapiyası: Qan köçürməsi ilə immunoqlobulinsizləşdirilmiş qan məhsullarının verilməsi. - Kök hüceyrə transplantasiyası (KHT): Bu, Omenn sindromu üçün ən effektiv müalicə üsuludur. Sağlam donor kök hüceyrələri immun sistemin yenidən qurulması üçün istifadə olunur. - Gen terapiyası (təcrübi mərhələdə): Dəfektli genlərin düzəldilməsi üçün gen terapiyası üsulları araşdırılır. Proqnoz Omenn sindromu olan uşaqlar üçün proqnoz, müalicənin vaxtında başlanmasından və kök hüceyrə transplantasiyasının uğurlu olmasından asılıdır. Transplantasiya olmadan bu sindrom tez-tez ölümcül ola bilər. Uğurlu transplantasiyadan sonra isə uşaqlar normal həyat sürə bilərlər.
https://en.wikipedia.org/wiki/Omenn_syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3074865/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/omenn-syndrome/
https://emedicine.medscape.com/article/887687-overview
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8198/omenn-syndrome
https://rarediseases.org/mondo-disease/omenn-syndrome/
https://publications.aap.org/pediatrics/article/149/1/e2021052411/183804/Omenn-Syndrome-due-to-RAG1-Mutation-Presenting?autologincheck=redirected
https://www.pathologyoutlines.com/topic/lymphnodesomennssyndrome.html
https://storymd.com/journal/6wxq6pehzj-omenn-syndrome
Tarix : 13 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
