Marşal sindromu - Genetik pozğunluq olaraq təsnif edilən nadir vəziyyət. Mahiyyəti Bu sindrom əsasən eşitmə itkisi, göz problemləri (məsələn, katarakt və ya miyopiya), üz skeletində anomaliyalar (məsələn, düz üz profili və ya kiçik çənə) və oynaq problemləri ilə xarakterizə olunur. Marşal sindromu ilə əlaqəli digər simptomlara dəri problemləri, boy qısalığı və bəzi hallarda ürək problemləri daxil ola bilər. Tarix İlk dəfə 1958-ci ildə amerikalı həkim Doktor Riçard Marşal tərəfindən təsvir edilmişdir. Marşal bu sindromu müəyyən edərkən xəstələrdə eşitmə itkisi, göz problemləri və üz skeletində anomaliyalar kimi xüsusiyyətləri qeyd etmişdir. Daha sonra bu sindrom onun şərəfinə "Marşal sindromu" adlandırılmışdır. Genetik səbəblər Marşal sindromu avtosomal dominant irsiyyət modelinə uyğun olaraq ötürülür. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin ötürülməsi üçün valideynlərdən yalnız birinin bu genetik mutasiyaya sahib olması kifayətdir. Marşal sindromu ilə əlaqəli gen COL11A1 genidir. Bu gen kollagen sintezi üçün vacib olan bir proteinin istehsalına cavabdehdir. Kollagen bədənin dəri, oynaq, qığırdaq və digər birləşdirici toxumalarının strukturunu dəstəkləyir. COL11A1 genindəki mutasiyalar bu strukturların düzgün inkişafını pozur və Marşal sindromunun simptomlarına səbəb olur. Simptomlar Marşal sindromunun əsas simptomları aşağıdakılardır: -Eşitmə itkisi: Xəstələrdə sensorinevral eşitmə itkisi müşahidə edilir. Bu, daxili qulaq və ya eşitmə sinirindəki problemlərlə əlaqədardır. -Göz problemləri: Katarakt, miyopiya (uzaqgörmə problemi), qlaukoma və digər göz anomaliyaları. -Üz skeletində anomaliyalar: Düz üz profili, kiçik çənə, geniş burun əsası. -Oynaq problemləri: Artrit, oynaqlarda ağrı və hərəkət məhdudiyyəti. -Dəri problemləri: Dəridə incəlik, elastikliyin azalması. -Boy qısalığı: Bəzi xəstələrdə boy qısalığı müşahidə edilir. -Digər simptomlar: Nadir hallarda ürək problemləri və ya böyrək anomaliyaları. Diaqnoz Marşal sindromunun diaqnozu əsasən klinik müayinə və genetik testlər əsasında qoyulur. Xəstənin simptomları və ailə tarixçəsi nəzərə alınır. COL11A1 genindəki mutasiyaların aşkar edilməsi üçün genetik testlər tətbiq olunur. Bundan əlavə, eşitmə testləri, göz müayinəsi və skelet anomaliyalarının qiymətləndirilməsi diaqnoz üçün vacibdir.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6984/marshall-syndrome
https://tr.wikipedia.org/wiki/Marshall_sendromu
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707609732
https://ijdvl.com/a-case-of-marshalls-syndrome-postinflammatory-elastolysis/
https://tip.fusabil.org/text.php3?id=456
https://tahlil.com/blog/marshall-sendromu-ms-nedir-3279
https://iupress.istanbul.edu.tr/tr/journal/jmed/article/marshall-sendromu
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002%2Fajmg.a.63488
Tarix : 17 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
