Legius sindromu (LS) - Nadir bir genetik xəstəlik. Mahiyyəti Bu xəstəlik SPRED1 genindəki mutasiyalar səbəbindən meydana gəlir və gen 15-ci xromosomda yerləşir. Legius sindromu olan şəxslərdə adətən "cafe au lait" ləkələri (açıq qəhvəyi dəri ləkələri) meydana gəlir, bu da xəstəliyin ən müəyyənedici və əsas xüsusiyyətidir. Tarix Bu sindrom 2007-ci ildə ilk dəfə təsvir edilib və tez-tez I tip nevrofibromatoz (NF1) ilə qarışdırılır, çünki əlamətləri oxşardır. Əsas Xüsusiyyətlər -Cafe au lait ləkələri: Bu, ən çox yayılmış və nəzərəçarpan xüsusiyyətdir. Adətən uşaqlıqdan etibarən mövcud olur. -Çillər: Xüsusilə qol altı və inguinal (qasıq) dəridə görsənir. -Lipomalar: Yetişkinlik dövründə yaranan xoş xassəli yağ şişləri. -Makrosefaliya: Normadan daha böyük baş ölçüsü. -Öyrənmə çətinlikləri və diqqət defisiti hiperaktivlik pozğunluğu (ADHD): Bu sinir sistemi əlamətləri mövcud ola bilər və inkişaf gecikmələrinə səbəb ola bilər. Səbəb və mexanizm Legius sindromu, SPRED1 genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gələn bir avtosomal dominant vəziyyətdir. SPRED1 zülalı, hüceyrə böyüməsi və fərqlənməsi ilə bağlı Ras-MAPK siqnallarıı tənzimləyir. Bu genin mutasiyaları bu siqnalları pozur və sindromun əlamətlərinə səbəb olur. Diaqnoz Legius sindromunun diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb olunur, çünki onun əlamətləri I tip nevrofibromatoz ilə üst-üstə düşür. Fizioloji əlamətlər diaqnozu müəyyən etmək üçün kifayət etməyə bilər, buna görə də DNT testləri çox vacibdir. Legius sindromu ilə NF1 arasındakı əsas fərq, Lisch nodullarının və nevrofibromaların Legius sindromunda olmamasıdır. Bu xüsusiyyətlər NF1-in əlamətləridir, lakin Legius sindromunda mövcud deyil. Genetik testlər, diaqnozun dəqiq olduğunu təmin etmək üçün vacibdir. Müalicə və idarəetmə Legius sindromu üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, amma müalicə əlamətləri idarə etməyə yönəlmişdir: -İnkişaf və motor problemlərini həll etmək üçün fiziki terapiya. -Hər hansı bir ünsiyyət çətinliyini aradan qaldırmaq üçün danışıq terapiyası. -ADHD simptomlarını idarə etmək üçün methylphenidate kimi farmakoloji müalicə.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/
https://kidshealth.org/en/parents/legius-syndrome.html
https://medlineplus.gov/genetics/condition/legius-syndrome/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/137605
https://dermnetnz.org/topics/legius-syndrome
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021050747
https://en.wikipedia.org/wiki/Legius_syndrome
https://www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-3429
https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/legius-syndrome/
Tarix : 16 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
