Karni kompleksi - Nadir görülən genetik bir xəstəlik olub, əsasən dəri, ürək, endokrin sistemi və digər orqanları təsir edən müxtəlif şişlərlə xarakterizə olunur. Bu kompleks, "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə müşahidə edilir. Karni Kompleksi, xəstənin həyat keyfiyyətinə ciddi şəkildə təsir edə bilən və müxtəlif klinik əlamətlərlə müşahidə olunan bir vəziyyətdir. Xəstəliyin genetikası "PRKAR1A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen "PKA" fermentinin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Mutasiya nəticəsində "PKA" fəaliyyəti pozulur və bu da müxtəlif orqanlarda şişlərin inkişafına səbəb olur. Karni Kompleksi, avtosomal dominant şəkildə irsi keçir, yəni xəstəliyin ötürülməsi üçün yalnız bir valideyndən mutasiya alınması kifayətdir. Tarix 1914-cü ildə amerikalı neyrocərrah Harvey Cushing, pituiter vəzində şişi olan bir xəstə üzərində əməliyyat keçirmişdi. Cushingin post-mortem tapıntıları, həmin dövrdə hələ təsvir edilməmiş olan Carney kompleksi ilə uyğun gəlirdi. Karni Kompleksi ilk dəfə 1985-ci ildə həkim Aidan Carney tərəfindən təsvir edilmişdir. Carney, bu kompleksi müxtəlif orqanlarda şişlərlə müşahidə edən xəstələrdə aşkar etmişdir. İlkin təsvirlərdə bu vəziyyətin əsasən dəri, ürək və endokrin sistemə təsir etdiyi qeyd edilmişdir. Sindromun adı, onu ilk dəfə təsvir edən həkim Aidan Carneyin şərəfinə verilmişdir. "Kompleks" termini isə bu vəziyyətin müxtəlif orqan sistemlərini təsir etməsini ifadə edir. Simptomlar 1. Dəri əlamətləri: 1.1 Hiperpigmentasiya (dəridə tünd ləkələr) 1.2 Müxtəlif dəri şişləri (məsələn, miksoma) 2. Ürək əlamətləri: 2.1 Ürək miksomaları (ürək şişləri) 2.2 Ürək ritminin pozulması 3. Endokrin əlamətləri: 3.1 "Cushing" sindromu (kortizol səviyyəsinin artması) 3.2 Hipofiz şişləri 3.3 Qalxanabənzər vəzi şişləri 4. Digər əlamətlər: 4.1 Sinir sistemi şişləri 4.2 Sümük şişləri Diaqnoz 1. Fiziki müayinə: Dəri və digər orqanların vəziyyətinin qiymətləndirilməsi. 2. Genetik testlər: "PRKAR1A" genindəki mutasiyaların aşkar edilməsi. 3. Rentgen və KT skan: Şişlərin yerləşməsinin və ölçüsünün müəyyən edilməsi. 4. Qan təhlilləri: Hormon səviyyələrinin qiymətləndirilməsi. 5. Ürək müayinəsi: Ürək miksomalarının aşkar edilməsi. Müalicə 1. Cərrahi müdaxilə: Şişlərin çıxarılması üçün əməliyyat tətbiq edilə bilər. 2. Dərman müalicəsi: Hormonal pozğunluqların idarə edilməsi üçün müvafiq dərmanlar tətbiq edilə bilər. 3. Endokrinoloji dəstək: Hormon səviyyələrinin tənzimlənməsi üçün müalicə. 4. Kardioloji müayinə: Ürək miksomalarının və ritm pozğunluqlarının idarə edilməsi. Maraqlı faktlar 1. Müxtəlif orqan sistemlərini təsir edən nadir genetik xəstəliklərdən biridir. 2. Son illərdə genetik terapiya və molekulyar bioloji üsullar üzrə aparılan araşdırmalar, bu kimi xəstəliklərin müalicəsində yeni ümidlər yaradır. 3. Endokrinoloji və kardioloji sahələri üçün multidissiplinar yanaşma tələb edir.
https://en.wikipedia.org/wiki/Carney_complex
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24148-carney-complex
https://medlineplus.gov/genetics/condition/carney-complex/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507877/
https://rarediseases.org/rare-diseases/carney-complex/
https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/family-cancer-syndromes/carney-syndrome.html
https://www.orpha.net/en/disease/detail/1359
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1521690X10000308
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-21
https://radiopaedia.org/articles/carney-complex
https://www.revespcardiol.org/en-cardiac-myxomas-carney-complex-articulo-13128937
https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/carney-complex/
https://www.aocd.org/page/CarneyComplex
https://www.qmul.ac.uk/fipa-patients/pituitary-disorders/carney-complex/
https://www.news-medical.net/health/What-is-Carney-Complex.aspx
https://www.memorial.com.tr/hastaliklar/carney-kompleksi-nedir
https://www.drozdogan.com/carney-kompleksi-nedir-bilmeniz-gerekenler/
https://www.mustafaguden.com/2024/10/03/carney-kompleksi-nedir/
https://doktorinfo.az/deri-xal-sisleri-carney-kompleksi-nedir-1675
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
