Dravet sindromu (DS) - Əvvəlki adı ilə infantile ağır mioklonik epilepsiya (SMEI), avtosomal dominant irsi bir xəstəlikdir və katastrofik epilepsiya formalarına səbəb olur. Uzun müddət davam edən tutmalar tez-tez yüksək temperatur və ya qızdırma ilə müşahidə olunur. Bu sindrom, anticonvulsan dərmanlarla müalicə edilməsi çox çətin olan bir vəziyyətdir. Adətən, xəstəlik bir yaşdan əvvəl başlayır və tutmaların ən çox 6 ayda başlaması müşahidə edilir. Bu tutmalar uzun müddətli konvulsiyalarla xarakterizə olunur və qızdırma ilə daha da intensivləşir. Simptomlar Dravet sindromu, uşağın həyatının ilk ilində uzunmüddətli febril (qızdırma ilə bağlı) və qeyri-febril tutmalarla xarakterizə olunur. Xəstəlik digər tutma növlərinə, məsələn, mioklonik və parçalayıcı tutmalara, psixomotor ləngimə və ataksiyaya (tarazlıq pozğunluğu) məruz qala bilər. Dravet sindromu, kognitiv gerilik, davranış pozuntuları və motor çatışmazlıqları ilə əlaqələndirilir. Davranış pozuntuları arasında hiperaktivlik və impulsivlik tez-tez müşahidə edilir, bəzən isə autizmə bənzər davranışlar görülə bilər. Dravet sindromu həmçinin yuxu pozuntuları ilə əlaqələndirilir. Sindromun tutmaları, xəstənin yaşı artdıqca daha pis olur, çünki xəstəlik ilkin mərhələdə çox aşkar olmur. Xəstəliyin əlamətləri hər bir fərd arasında fərqlilik göstərə bilər və bu tutmaların dərmanlara müqaviməti müalicə inkişafını çətinləşdirir. Bu pozğunluğun təsirləri zamanla azalmır və Dravet sindromu ilə diaqnoz qoyulmuş uşaqlar tam diqqət tələb edən və böyük səbirə sahib olan valideynlərə ehtiyac duyurlar. Tutmalar Febril tutmalar iki kateqoriyaya ayrılır: sadə və kompleks. Bir febril tutma, əgər 24 saat ərzində 2 dəfə baş verərsə və ya 15 dəqiqədən çox davam edərsə, kompleks olaraq qiymətləndirilir. 15 dəqiqədən qısa davam edən febril tutmalar isə sadə sayılır. Bəzən sadə hiperpiyretik streslər, məsələn, fiziki fəaliyyət və ya isti vanna, xəstələrdə tutmaları intensivləşdirə bilir. Hər hansı bir tutma 5 dəqiqə davam edərsə və post-iktal şüur bərpa olunmasa, ölümcül statuslu epileptikus halına gətirib çıxara bilər. Səbəblər Dravet sindromunun əksər hallarında genetik mutasiyalar irsən keçmir və mutasiyaya uğramış gen ilk dəfə bir ailə üzvündə tapılır. Xəstələrin 70-90%-ində Dravet sindromu SCN1A genindəki nonsense mutasiyalar nəticəsində yaranır ki, bu da qeyri-funksional bir zülal meydana gətirir. Bu gen, neuronal voltajla idarə olunan natrium kanalını kodlayır. SCN1A genindəki itirilmiş funksiyalar, natrium cərəyanının azalmasına və hipokampusda GABAergic interneyronlarının həssaslığının pozulmasına səbəb olur. Genetika Dravet sindromunun genetik izahı SCN1A genində tapılmışdır. Bu gen 2-ci xromosomun uzun (q) qolunda 24.3 mövqeyində yerləşir və natrium kanalının alfa alt birliyini kodlayır. Bu genin mutasiyası, sodium kanalının funksiyasını pozaraq mioklonik epilepsiyanın fenotipini yaradır. SCN1A geninin düzgün işləyən bir kanalı membran üzərindəki voltaj fərqinə reaksiya verir və yalnız natrium ionlarının keçməsinə imkan verən bir dəlik yaradır. Müalicə Dravet sindromunun tutmaları müalicə etmək çətindir. Lakin anticonvulsan dərmanlar, məsələn, klobazam, stiripentol, topiramate və valproatla azaldıla bilər. Sindromun gedişi fərd arasında dəyişdiyindən, müalicə protokolları da fərqli ola bilər. Yüksək yağlı və aşağı karbohidratlı pəhriz, ketogenik pəhriz olaraq bilinən bir yanaşma ilə faydalı ola bilər, amma bu simptomları tamamilə aradan qaldırmaz. Tarix Charlotte Dravet, 1978-ci ildə Fransanın Marsel şəhərindəki "Saint Paul Mərkəzində" infantile ağır mioklonik epilepsiyanı ilk dəfə təsvir etmişdir. Bu ad daha sonra 1989-cu ildə Dravet sindromu olaraq dəyişdirilmişdir. Bernardo Dalla Bernardina da, Verona şəhərində apardığı araşdırmalarda oxşar təsvirlər vermişdir. Charlotte Figi, Dravet sindromu ilə diaqnoz qoyulmuş və müalicəsi mümkün olmayan tutmaları olan şəxslər üçün kannabidiol istifadəsinin təsdiqlənməsi mövzusunda böyük bir səbəbə çevrilmişdir. O, 2020-ci ilin aprel ayında, ehtimal ki, COVID-19 səbəbindən yaranmış pnevmoniyadan vəfat etmişdir. Proqnoz Dravet sindromu olan xəstələr arasında proqnoz fərqlidir, amma status epileptikus və qəfil ölümlə (SUDEP) əlaqəli ölüm halları daha çoxdur. 10 yaşa qədər olan xəstələrin 10-20%-inin həyatını itirdiyi düşünülür. Epidemiologiya Dravet sindromu, uşaqların epileptik ensefalopatiyalarının təxminən 10%-ində rast gəlinir. Bu, təxminən hər 20,000–40,000 doğumdan birində rastlanan nadir bir genetik pozğunluqdur.
https://dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/dravet-syndrome
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22517-dravet-syndrome
https://www.chop.edu/conditions-diseases/dravet-syndrome
https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/dravet-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/dravet-syndrome-spectrum/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/33069
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1090379812000967
https://www.ucsfbenioffchildrens.org/conditions/dravet-syndrome
https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/dravet-syndrome
https://www.texaschildrens.org/content/conditions/dravet-syndrome-0
https://www.lebonheur.org/our-services/neuroscience-institute/comprehensive-pediatric-epilepsy-program/dravet-syndrome-center
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/dravet-syndrome/
https://blog.uni-koeln.de/saltuerk/2021/10/04/genetik-hastaliklar-dravet-sendromu/
https://www.verywellhealth.com/dravet-syndrome-overview-4173627
Tarix : 15 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
