Brunner sindromu - Nadir görülən genetik bir xəstəlik olub, əsasən davranış və intellektual funksiyalarda problemlərlə xarakterizə olunur. Bu sindrom, "MAO-A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və monoamin oksidaz A (MAO-A) fermentinin fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqədardır. Bu ferment, beyindəki serotonin, dopamin və noradrenalin kimi "neyrotransmitter"lərin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Xəstəliyin genetikası Brunner sindromu, "MAO-A" genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, X xromosomunda yerləşir və monoamin oksidaz A fermentini kodlayır. Mutasiya nəticəsində "MAO-A" fermenti ya tamamilə fəaliyyətini itirir, ya da onun funksiyası ciddi şəkildə məhdudlaşır. Bu, neyrotransmitterlərin düzgün tənzimlənməməsinə və davranış problemlərinə səbəb olur. Tarix Brunner sindromu ilk dəfə 1993-cü ildə həkim Hans Brunner və həmkarı tərəfindən təsvir edilmişdir. Araşdırma zamanı bir ailədə aqressiv davranış və intellektual gerilik nümayiş etdirən kişilərdə MAO-A genində mutasiya aşkar edilmişdir. Bu kəşf, genetik və davranış arasındakı əlaqəni daha yaxşı başa düşmək üçün mühüm bir addım oldu. Etimologiya Sindromun adı, onu ilk dəfə təsvir edən həkim Hans Brunnerin şərəfinə verilmişdir. Simptomlar 1. Aqressiv davranış: Tez-tez qəzəb partlamaları və şiddətə meyl. 2. İntellektual gerilik: Orta və ya ağır dərəcədə zehni gerilik. 3. Hiperaktivlik: Diqqət çatışmazlığı və hiperaktivlik əlamətləri. 4. Digər əlamətlər: Obsessiv-kompulsiv davranışlar, yuxu problemləri və emosional qeyri-sabitlik. Diaqnostika 1. Klinik müayinə: Davranış və intellektual funksiyaların qiymətləndirilməsi. 2. Genetik testlər: "MAO-A" genindəki mutasiyaların aşkar edilməsi. 3. Neyropsixoloji testlər: Zehni qabiliyyətlərin və davranış problemlərinin qiymətləndirilməsi. Müalicə yanaşmaları 1. Davranış terapiyası: Aqressiv davranışların idarə edilməsi və sosial bacarıqların inkişaf etdirilməsi üçün tətbiq edilir. 2. Dərman müalicəsi: Aqressivliyi və hiperaktivliyi azaltmaq üçün müvafiq dərmanlar tətbiq edilə bilər. 3. Psixoloji dəstək: Xəstə və ailə üzvləri üçün psixoloji dəstək və məsləhətlər. 4. Təhsil proqramları: Xüsusi təhsil proqramları ilə intellektual funksiyaların inkişaf etdirilməsi. Proqnoz Brunner sindromu olan şəxslərin həyat keyfiyyəti, müalicə və dəstək ilə yaxşılaşdırıla bilər. Lakin, aqressiv davranışlar və intellektual gerilik həyat boyu davam edə bilər. Erkən diaqnoz və müalicə, uzunmüddətli nəticələri yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir. Maraqlı faktlar və araşdırmalar 1. Brunner sindromu, "davranış geni" kimi tanınan "MAO-A" geni ilə bağlı ilk təsvir edilən xəstəliklərdən biridir. 2. Bu sindrom, genetik və davranış arasındakı əlaqəni öyrənmək üçün mühüm bir modeldir. 3. Son illərdə genetik terapiya və neyropsixoloji müalicə üsulları üzrə aparılan araşdırmalar, bu kimi xəstəliklərin müalicəsində yeni ümidlər yaradır. 4. Brunner sindromundan əziyyət çəkən insanlar üzərində xüsu araşdırmalar aparılmışdır. Bu araşdırma göstərmişdir ki, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslər cinayətə çox meylli olurlar. Bu sindromdan əziyyət çəkənlərin məhkəmələrində "MAO-A" çatışmazlığı ilə aqressiya arasındakı əlaqəni sübut etmək üçün tez-tez irəli sürülür ki, fərdlər genetikalarına görə məsuliyyət daşımamalıdır, buna görə də onların xasiyyətlərinə və nəticədə baş verən hərəkətlərinə görə məsuliyyət daşımamalıdırlar.
https://en.wikipedia.org/wiki/Brunner_syndrome
https://www.nature.com/articles/s41598-022-26296-7
https://medlineplus.gov/genetics/condition/monoamine-oxidase-a-deficiency/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996121003363
https://www.cambridge.org/core/journals/european-psychiatry/article/brunner-syndrome-from-genetics-to-psychiatry-case-report/2A793F92E9157EE55D847FECE4C92BB1
https://www.malacards.org/card/brunner_syndrome
https://rarediseases.org/mondo-disease/brunner-syndrome/
https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/maoa/
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/741108v1
https://researchers.mq.edu.au/en/publications/new-insights-into-brunner-syndrome-and-potential-for-targeted-the
https://www.findzebra.com/details/2P0oOA3-brunner-syndrome?q=
https://doktordanhaberler.com/brunner-sendromu/
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
