Bruk sindromu - Nadir görülən genetik bir xəstəlik olub, əsasən skelet anomaliyaları və əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Bu sindrom, adətən, uşaqlıq dövründə müşahidə edilir və hərəkət qabiliyyətinin məhdudlaşmasına səbəb ola bilər. Xəstəliyin genetikası Bruk sindromu, "FKBP10" və ya "PLOD2" genlərindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər, kollagenin düzgün formalaşması və funksiyası üçün vacib olan zülalları kodlayır. Mutasiyalar nəticəsində kollagenin quruluşu pozulur və bu da skelet sistemində anomaliyalara, o cümlədən qısa boya və əyrilik (skolyoz) kimi problemlərə səbəb olur. Tarix Bruk sindromu ilk dəfə 1897-cü ildə həkimlər tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindrom, adını həkim Brukdan almışdır. İlk təsvirlərdə xəstəliyin əsas əlamətləri kimi qısa boy, əzələ zəifliyi və skelet deformasiyaları qeyd edilmişdir. Sindromun adı, onu ilk dəfə təsvir edən həkimin şərəfinə verilmişdir. Simptomlar 1. Skelet anomaliyaları: Qısa boy, skolyoz (onurğa əyriliyi), döş qəfəsinin deformasiyası. 2. Əzələ zəifliyi: Xüsusilə ayaq və qol əzələlərində zəiflik. 3. Oynaqlarda məhdudiyyət: Hərəkət qabiliyyətinin azalması. 4. Digər əlamətlər: Bəzi hallarda eşitmə itkisi və göz problemləri müşahidə edilə bilər. Diaqnostika 1. Fiziki müayinə: Skelet və əzələ sisteminin qiymətləndirilməsi. 2. Rentgen şəkilləri: Skelet deformasiyalarının müəyyən edilməsi. 3. Genetik testlər: "FKBP10" və ya "PLOD2" genlərindəki mutasiyaların aşkar edilməsi. 4. Laborator təhlilləri: Kollagen metabolizması ilə bağlı parametrlərin yoxlanılması. Müalicə yanaşmaları 1. Fizioterapiya: Əzələ zəifliyinin və oynaqların hərəkət qabiliyyətinin yaxşılaşdırılması üçün tətbiq edilir. 2. Cərrahi müdaxilə: Şiddətli skelet deformasiyalarının düzəldilməsi üçün əməliyyat tələb oluna bilər. 3. Dərman müalicəsi: Ağrı və iltihabın azaldılması üçün istifadə olunur. 4. Genetik məsləhət: Ailələrə genetik risklərin qiymətləndirilməsi və gələcək planlaşdırma üçün məsləhətlər verilir. Proqnoz Bruk sindromu olan şəxslərin həyat keyfiyyəti, müalicə və dəstək ilə yaxşılaşdırıla bilər. Lakin, skelet deformasiyaları və əzələ zəifliyi hərəkət qabiliyyətini məhdudlaşdıra bilər. Erkən diaqnoz və müalicə, uzunmüddətli nəticələri yaxşılaşdırmaq üçün vacibdir. Maraqlı faktlar və araşdırmalar 1. Bruk sindromu, osteogenez imperfekta (şüşə sümük xəstəliyi) ilə bəzi oxşar xüsusiyyətlər daşıyır, lakin genetik əsasları fərqlidir. 2. Son illərdə genetik terapiya üzrə aparılan araşdırmalar, bu kimi nadir genetik xəstəliklərin müalicəsində yeni ümidlər yaradır. 3. Bruk sindromu olan şəxslərin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün multidissiplinar yanaşma (fizioterapiya, cərrahiyyə, genetik məsləhət) tətbiq edilir.
https://www.orpha.net/en/disease/detail/2771
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7310181/
https://en.wikipedia.org/wiki/Bruck_syndrome
https://rarediseases.org/mondo-disease/bruck-syndrome/
https://karger.com/fdt/article-abstract/49/11-12/479/835486/Bruck-Syndrome-Beyond-the-Obvious?redirectedFrom=fulltext
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S8756328219303370
https://casereports.bmj.com/content/14/12/e246786
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/2019/8014038
https://www.medicoverhospitals.in/diseases/bruck-syndrome/
https://www.cureus.com/articles/252878-congenital-contractures-and-fractures-a-variant-of-bruck-syndrome-type-2#!/
https://impe-abstracts.bioscientifica.com/impe/0096/impe0096p34
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
