Blau sindromu - Nadir görülən genetik bir autoinflamatuar xəstəlik. Tarix Bu sindrom ilk dəfə 1985-ci ildə həkim Edward Blau tərəfindən təsvir edilmişdir. Blau sindromu, əsasən dəri ləkələri, artrit və uveit (göz iltihabı) ilə xarakterizə olunur. Bu sindrom həmçinin erkən başlayan sarkoidoz kimi də tanınır, çünki simptomları sarkoidoza bənzəyir. Səbəb və genetik mutasiya Blau sindromu, NOD2 genindəki (həmçinin CARD15 geni kimi də tanınır) mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, immun sisteminin iltihabi reaksiyalarını tənzimləyir. Mutasiya nəticəsində immun sistem həddindən artıq aktivləşir və bu da dəri, oynaq və göz iltihabına səbəb olur. Simptomlar 1. Dəri ləkələri: 1.1 Qırmızı və ya qəhvəyi rəngli dəri səpkiləri. 1.2 Dəri altında nodulların (kiçik şişliklər) formalaşması. 2.Artrit: 2.1 Oynaqların iltihabı və şişməsi. 2.2 Əsasən əllər, ayaqlar və diz oynaqlarında ağrı və hərəkətsizlik. 3.Uveit: 3.1 Gözün orta təbəqəsinin iltihabı. 3.2 Görmə itkisi, qızarıqlıq və işığa həssaslıq. 4.Digər Simptomlar: 4.1 Qızdırma. 4.2 Limfa düyünlərinin böyüməsi. 4.3 Böyrək və ya ağciyər funksiyasının pozulması (nadir hallarda). Diaqnostika Blau sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur: 1. Klinik müayinə: Dəri ləkələri, artrit və uveitin birgə mövcudluğu. 2. Genetik testlər: NOD2 genində mutasiyanın aşkarlanması. 3. Dəri biopsiyası: Dəri altı nodulların histopatoloji qiymətləndirilməsi. 4. Göz müayinəsi: ÜUveitin aşkarlanması üçün oftalmoloji müayinə. Müalicə Blau sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin simptomlar idarə edilə bilər: 1. İltihabəleyhinə Dərmanlar: 1.1 Kortikosteroidlər (məsələn, prednizolon). 1.2 İmmunosupressiv dərmanlar (məsələn, metotreksat, azatioprin). 2.Bioloji terapiya: 2.1 TNF-alfa inhibitorları (məsələn, infliksimab, adalimumab). 2.2 İnterleukin-1 inhibitorları (məsələn, anakinra). 3. Göz müalicəsi: 3.1 Uveitin idarə edilməsi üçün kortikosteroid damcıları və ya immunomodulyatorlar. 4. Fizioterapiya: 4.1 Artritlə bağlı hərəkət çətinliklərinin aradan qaldırılması üçün fizioterapiya. Proqnoz Blau sindromu olan xəstələrin proqnozu müalicənin effektivliyindən asılıdır. Erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə simptomlar idarə edilə bilər və xəstələr normal bir həyat sürə bilər. Lakin müalicə olunmadıqda, görmə itkisi və oynaqların daimi zədələnməsi kimi ciddi problemlər yarana bilər. Maraqlı faktlar Blau sindromu, ailəvi granulomatoz artrit kimi də tanınır, çünki bu sindrom əsasən genetik keçir. Bu sindrom bəzən sarkoidozla qarışdırıla bilər, lakin Blau sindromu daha erkən yaşlarda başlayır və genetik mutasiya ilə əlaqədardır. Blau sindromu olan bəzi xəstələrdə digər orqanların (məsələn, ürək və ya ağciyər) funksiyası da pozula bilər.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/blau-syndrome/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25182-blau-syndrome
https://eyewiki.org/Blau_Syndrome
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22884558/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/90340
https://dermnetnz.org/topics/juvenile-systemic-granulomatosis
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9521334/
https://ped-rheum.biomedcentral.com/articles/10.1186/1546-0096-12-33
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1568997212001644
https://academic.oup.com/rheumatology/article-abstract/54/6/1008/1799612
https://rarediseases.org/mondo-disease/blau-syndrome/
https://ped-rheum.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12969-021-00633-y
https://www.curebs.com/blau-syndrome
https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/411529
https://rmdopen.bmj.com/content/1/1/e000097
https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-023-05204-9
https://www.halodoc.com/artikel/komplikasi-yang-bisa-terjadi-akibat-blau-syndrome
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
