Behr sindromu - Əsasən uşaqlıq dövründə özünü göstərən nadir bir nevrogenetik pozğunluq. Bu sindrom ilk dəfə 1909-cu ildə alman oftalmoloq Karl Behr tərəfindən təsvir edilmişdir. Optik atrofiya (görmə sinirlərinin degenerasiyası) və nevroloji simptomlarla (məsələn, ataksiya, spastik parapareziya) xarakterizə olunur. Səbəb və genetik mutasiya Behr sindromu, əsasən OPA1 və ya C19ORF12 kimi genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər mitoxondriyal funksiyaların tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Mitoxondriyal disfunksiya nəticəsində sinir hüceyrələri zədələnir və bu da görmə və hərəkət problemlərinə səbəb olur. Simptomlar Behr sindromunun simptomları adətən uşaqlıq dövründə (2-10 yaş arası) başlayır və aşağıdakı əlamətlərlə müşahidə edilir: 1. Optik atrofiya: Görmə sinirlərinin degenerasiyası nəticəsində tədricən görmə qabiliyyətinin itirilməsi. Görmə itkisi simmetrik və proqressiv ola bilər. 2. Ataksiya: Hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, yeriş zamanı tərəddüd və tarazlıq problemləri. 3. Spastik parapareziya: Aşağı ətraflarda spastiklik (gərginlik) və zəiflik, hərəkət çətinliyi və əzələ sərtliyi. 4. Digər nevroloji simptomlar: İntellektual gerilik (bəzi hallarda), idrar tuta bilməmə problemləri, Dizartriya (danışıq çətinliyi). Diaqnostika Behr sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur: 1. Klinik müayinə: Optik atrofiya və nevroloji simptomların birgə mövcudluğu. 2. Oftalmoloji müayinə: Görmə sinirlərinin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi. 3. Genetik testlər: OPA1 və ya C19ORF12 genlərində mutasiyanın aşkarlanması. 4. MRT və ya KT: Beyin və onurğa beyninin struktur anormallıqlarının aşkarlanması.

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/Behr_syndrome

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4568311/

https://rarediseases.org/mondo-disease/behr-syndrome/

https://eyewiki.org/Behr_Syndrome

https://checkrare.com/behr-syndrome/

https://academic.oup.com/brain/article-abstract/137/10/e301/2847183?redirectedFrom=fulltext

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022510X1500430X

https://disorders.eyes.arizona.edu/handouts/behr-syndrome

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220522596

https://www.malacards.org/card/behr_syndrome

https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-020-10059-3

Tarix : 14 yanvar 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.