Barakat sindromu - Nadir görülən genetik bir xəstəlik və əsasən hipoparatiroidizm (paratiroid hormonunun azlığı), karlıq (sensorinevral eşitmə itkisi) və böyrək pozğunluqları (renal displaziya) ilə xarakterizə olunur. Bu sindrom ilk dəfə 1977-ci ildə Amin Barakat tərəfindən təsvir edilmişdir. HDR sindromu kimi də tanınır (Hipoparatiroidizm, Deafness, Renal displaziya). Səbəb və genetik mutasiya Barakat sindromu, 10-cu xromosomda yerləşən GATA3 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, böyrəklərin, qulaqların və paratiroid bezlərinin inkişafında mühüm rol oynayır. Mutasiya nəticəsində bu orqanların normal funksiyası pozulur. Simptomlar Barakat sindromunun simptomları xəstədən xəstəyə dəyişə bilər, lakin əsas əlamətlər bunlardır: - Hipoparatiroidizm: Paratiroid hormonunun azlığı nəticəsində qanda kalsium səviyyəsi aşağı düşür (hipokalsemiya). - Əsas simptomlar: yorğunluq, əzələ qıcolmaları, ümumi qıcolmalar, ürək ritminin pozulması. - Sensorinevral karlıq: Doğuşdan və ya uşaqlıq dövründən başlayan eşitmə itkisi. Eşitmə itkisi simmetrik və proqressiv ola bilər. - Böyrək pozğunluqları:Böyrəklərin strukturu və funksiyası pozula bilər. Böyrək çatışmazlığı, böyrək displaziyası və ya digər anormallıqlar müşahidə edilə bilər. Diaqnostika Barakat sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur: - Klinik müayinə: Hipoparatiroidizm, karlıq və böyrək problemlərinin birgə mövcudluğu. - Qan testləri: Kalsium, fosfor və paratiroid hormon səviyyələrinin ölçülməsi. - Genetik testlər: GATA3 genində mutasiyanın aşkarlanması. - Böyrəklərin USM və ya MRI müayinəsi: Böyrək strukturlarının qiymətləndirilməsi. Müalicə Barakat sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin simptomlar idarə edilə bilər: - Hipoparatiroidizm üçün: Kalsium və D vitamini preparatları, mütəmadi qan testləri ilə kalsium səviyyəsinin monitorinqi. - Karlıq üçün: Eşitmə cihazları və ya koxlear implantlar, uşaqlarda erkən müdaxilə proqramları. - Böyrək problemləri üçün: Böyrək funksiyasının yaxşılaşdırılması üçün dərmanlar, böyrək çatışmazlığı halında dializ və ya transplantasiya. Proqnoz Barakat sindromu olan xəstələrin proqnozu simptomların ağırlığından asılıdır. Düzgün diaqnoz və müalicə ilə xəstələr normal bir həyat sürə bilər. Lakin böyrək çatışmazlığı və ya ağır hipokalsemiya halları ciddi problemlər yarada bilər. Etimologiya Bu xəstəliyin tezliyi məlum deyil, lakin çox nadir olduğu qəbul edilir. Həm kişi, həm də qadınlarda hipoparatiroidizm, sensorinevral eşitmə itkisi və böyrək xəstəliyi müşahidə edilmişdir. Lakin, simptomlar və onların şiddəti fərqli ola bilər. Barakat sindromu olan insanların təxminən 65%-ində eyni anda hipoparatiroidizm, sensorinevral eşitmə itkisi və böyrək xəstəliyi olur. 2023-cü il üçün qlobal tibbi ədəbiyyatda 180 halda Barakat sindromu ilə əlaqəli məlumatlar qeydə alınmışdır.
https://en.wikipedia.org/wiki/Barakat_syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/2237
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.38693
https://web.archive.org/web/20191112112001/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2911/barakat-syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/barakat-syndrome/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10762579/
https://www.news-medical.net/health/What-is-Barakat-Syndrome.aspx
https://bmcendocrdisord.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12902-019-0438-4
https://www.revistanefrologia.com/en-barakat-syndrome-or-hdr-syndrome-articulo-S2013251416000353
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2468548823000681
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/barakat-syndrome/
https://www.haberkaos.com/barakat-sendromu-nedir-belirtileri-nedenleri-teshisi-tedavisi/
https://doktordanhaberler.com/barakat-sendromu/
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
