Apert sindromu - Yaxud "akrosefalosindaktiliya", əsasən kraniofasiyal (kəllə və üz) və əllər və ayaqlarda anomaliyalarla xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlik. Mahiyyəti Bu sindrom, kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi (kraniosinostoz) nəticəsində baş və üz formasının qeyri-adi olması ilə nəticələnir. Apert sindromu, həmçinin əllərdə və ayaqlarda barmaqların bir-birinə yapışıq olması (sindaktiliya) ilə də müşahidə edilir. Bu xəstəlik, əsasən FGFR2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və avtosomal dominant şəkildə irsi olaraq ötürülür. Tarix 1906-cı ildə fransız həkimi Eugene Apert, bənzər xüsusiyyət və əlamətləri olan doqquz nəfəri təsvir etmişdir. Lüğəvi baxımdan, "akrosefalosindaktiliya" terminində "akro" yunan dilindən "zirvə" mənasını verir və sindromda ümumi olan "zirvə" şəklindəki başa işarə edir. "Sefalos" isə yunan dilindən gələn və "baş" mənasını verən birləşmə formasıdır. "Sindaktiliya" isə əl və ayaq barmaqlarının arasında təbəqələnmə və ya yapışma vəziyyətinə aiddir. Xüsusiyyətlər Embriologiyada, əllər və ayaqlar seçici hüceyrə ölümü və ya apoptozis adı verilən bir proses nəticəsində barmaqların ayrılması baş verir. Apert sindromu halında isə seçici hüceyrə ölümü baş vermir və barmaqlar və nadir hallarda sümük arasında dərinin birləşməsi olur. Kranial sümüklər də təsirləndiyi üçün "Crouzon sindromu" və "Pfeiffer" sindromuna bənzəyir. Kraniosinostoz, uşaqlıqda fetal baş və üz sümüklərinin çox tez birləşməsi nəticəsində baş verir və normal sümük böyüməsini pozur. Fərqli tikişlərin birləşməsi başın müxtəlif böyümə naxışlarına səbəb olur. Misallara "trigonocefaliya" (metopik tikişin birləşməsi), "braxicefaliya" (koronal tikişin və lambdoidal tikişin ikitərəfli birləşməsi), "doliçocefaliya" (sagitall tikişin birləşməsi), "plagiocefaliya "(koronal və lambdoidal tikişlərin bir tərəfli birləşməsi) və "oksyosefaliya" və ya "türisefaliya" (koronal və lambdoidal tikişlərin birləşməsi) daxildir. Sindromun əhalidəki görülmə tezliyi ilə bağlı tapıntılar müxtəlif olmuşdur. Bəzi təxminlər 200,000 doğumda 1 hadisə olduğunu bildirir, digərləri isə köhnə tədqiqatlar nəticəsində orta hesabla 160,000 doğumdan birinndə olduğunu vurğulayır. Lakin 1997-ci ildə "Kaliforniya Doğum Defektləri Monitorinq Proqramı" tərəfindən aparılan bir tədqiqatda təxminən 2.5 milyon canlı doğum arasında 80,645/1 nisbətində bir görülmə tezliyi tapılmışdır. 2002-ci ildə isə "Şimali Texas Uşaq Xəstəxanasının Kraniofaizal Mərkəzi" tərəfindən aparılan başqa bir tədqiqatda canlı doğumda 65,000/1 nisbətində daha yüksək bir görülmə tezliyi aşkarlanmışdır. Səbəblər Apert sindromu, "Fibroblast Growth Factor Receptor 2" (FGFR2) genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, sümük və toxumaların inkişafı üçün zəruri olan siqnal yollarını tənzimləyir. Mutasiya nəticəsində sümüklərin vaxtından əvvəl birləşməsi və digər anomaliyalar baş verir. Apert sindromu, adətən təsadüfi mutasiyalar nəticəsində yaranır, lakin ailədə xəstəlik tarixçəsi olan hallarda irsi ola bilər. Simptomlar Apert sindromunun simptomları xəstədən xəstəyə dəyişə bilər, lakin ən çox rast gəlinən əlamətlər aşağıdakılardır: 1. Kraniosinostoz: Kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsi nəticəsində başın formasının qeyri-adi olması (məsələn, uzun və dar baş forması). 2. Üz anomaliyaları: Alın sümüyünün çıxıq olması, göz yuvasının dərin olması və burnun kiçik olması. 3. Sindaktiliya: Əllərdə və ayaqlarda barmaqların bir-birinə yapışıq olması (adətən 2-4-cü barmaqlar). 4. Diş problemləri: Dişlərin sıx və ya qeyri-düzgün düzülməsi. 5. Beyin inkişafı ilə bağlı problemlər: Kraniosinostoz nəticəsində intrakranial təzyiqin artması və beyin inkişafının zədələnməsi. 6. Tənəffüs problemləri: Üst tənəffüs yollarının dar olması nəticəsində yaranır. Diaqnostika Apert sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur: - Fiziki müayinə: Xarakterik kraniofasiyal və əl və ayaq anomaliyalarının müşahidəsi. - Rentgen və ya CT skan: Kəllə sümüklərinin vəziyyətinin qiymətləndirilməsi. - Genetik testlər: FGFR2 genindəki mutasiyaların aşkarlanması. Müalicə Apert sindromunun müalicəsi, xəstəliyin simptomlarını yüngülləşdirmək və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün nəzərdə tutulmuşdur. Müalicə yanaşmaları aşağıdakılardır: - Kraniofasiyal cərrahiyyə: Kəllə sümüklərinin yenidən formalaşdırılması və intrakranial təzyiqin azaldılması. - Sindaktiliya cərrahiyyəsi: Barmaqların ayrılması və funksiyalarının bərpası. - Ortodontik müalicə: Dişlərin düzülməsinin yaxşılaşdırılması. - Tənəffüs problemlərinin idarə edilməsi: Lazım olduqda tənəffüs cihazlarından istifadə. - Fiziki və peşəkar terapiya: Əl və ayaq funksiyalarının yaxşılaşdırılması. Proqnoz Apert sindromu olan xəstələrin proqnozu, xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən və müalicənin vaxtında başlamasından asılıdır. Erkən cərrahi müdaxilə və düzgün tibbi dəstək ilə xəstələrin həyat keyfiyyəti əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşa bilər. Lakin, bəzi hallarda tənəffüs və beyin inkişafı ilə bağlı problemlər davam edə bilər.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22077-apert-syndrome
https://www.childrenshospital.org/conditions/apert-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/apert-syndrome/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518993/
https://www.chop.edu/conditions-diseases/apert-syndrome
https://www.webmd.com/children/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/apert-syndrome/
https://www.healthdirect.gov.au/apert-syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/87
https://www.childrensdayton.org/patients-visitors/services/craniofacial-center/conditions-we-treat/apert-syndrome
https://www.memorial.com.tr/saglik-rehberi/apert-sendromu
https://www.mehmetoyal.k12.tr/apert-sendromu/i/324
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
