Andermann sindromu - Həmçinin "Charlevoix" xəstəliyi və ya "KCC3 aksonopatiyası" kimi də tanınan, nadir görülən genetik bir nevrodegenerativ pozuntu. Mahiyyəti Bu sindrom, əsasən sinir sisteminətəsir edir və əzələləri idarə edən sinirlərə zərər verir. Andermann sindromu, tez-tez "corpus callosum agenezi" (beynin iki yarımkürəsini birləşdirən strukturun inkişaf etməməsi) ilə əlaqələndirilir. Andermann sindromu, əsasən sinir sistemini təsir edən və avtosom-resessiv şəkildə irsi keçən nadir bir genetik pozuntudur. Bu sindrom, SLC12A6 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, sinir hüceyrələrinin normal fəaliyyəti üçün vacib olan bir proteinin sintezində iştirak edir. Andermann sindromu, əsasən uşaqlarda müşahidə edilir və ciddi nevroloji simptomlarla xarakterizə olunur. İlk dəfə 1972-ci ildə Kanadalı həkim Frederick Andermann və həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir. Simptomlar Andermann sindromunun simptomları həm mərkəzi, həm də periferik sinir sistemini təsir edir və adətən körpəlik dövründən başlayır. Əsas simptomlar aşağıdakılardır: 1. Nevroloji simptomlar: Hipotoniya (Əzələ zəifliyi), arefleksiya, amyotrofiya, "Corpus Callosum Disgenezi". 2. İnkişaf geriliyi: Motor inkişafda gecikmə, əqli və inkişaf geriliyi. 3. Psixiatrik simptomlar: Paranoid delüziyalar, depressiya, halüsinasiyalar, autizmə bənzər davranışlar. Genetika Andermann sindromu, avtosom-resessiv irsiyyət modeli ilə ötürülür. Bu, hər iki valideyndən də defektli gen alan uşaqlarda sindromun inkişaf etməsi deməkdir. SLC12A6 genindəki mutasiyalar, xlorid və kalium ionlarının axonal membran vasitəsilə daşınmasını tənzimləyən bir proteinin sintetik prosesini pozur. Bu, həm mərkəzi, həm də periferik sinir sistemində ciddi funksional pozuntulara səbəb olur. Nevropatologiya Andermann sindromu, həm inkişaf, həm də degenerativ xüsusiyyətlər daşıyan bir nevroloji pozuntudur. "Corpus callosum" adlanan beyin strukturunun inkişaf etməməsi və ya natamam inkişafı, beyin yarımkürələri arasında informasiya mübadiləsini çətinləşdirir. Periferik sinir sistemində isə aksonal zədələnmə, əzələ iflicinə və tənəffüs əzələlərinin zəifləməsinə səbəb olur. Bu, xəstələrin həyat keyfiyyətini ciddi şəkildə təsir edir. Epidemioloji xüsusiyyətlər Andermann sindromu, dünya üzrə 1 milyondan az insanda müşahidə edilir. Lakin, Kanadanın Kvebek əyalətinin Saguenay və Lac-St-Jean bölgələrində bu sindrom daha tez-tez rast gəlinir. Bu bölgədə hər 2100 doğumdan birində Andermann sindromu müşahidə edilir və daşıyıcılıq dərəcəsi 23-də 1-dir. Sindrom, həmçinin Türkiyə, Əlcəzair, Tanzaniya, Bolqarıstan və Norveç kimi ölkələrdə də təsvir edilmişdir.

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/Andermann_syndrome

https://medlineplus.gov/genetics/condition/andermann-syndrome/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/162893

https://myriad.com/womens-health/diseases/andermann-syndrome/

https://www.orpha.net/en/disease/detail/1496

https://www.neurology.org/doi/10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8b

https://accesspediatrics.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220521318

https://thinkgenetic.org/diseases/andermann-syndrome/

https://www.preventiongenetics.com/testInfo?val=Andermann-Syndrome-via-the-SLC12A6-Gene

https://amjcaserep.com/abstract/index/idArt/475112

https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/andermann-syndrome-agenesis-of-the-corpus-callosum-associated-with-mental-retardation-and-progressive-sensorimotor-neuronopathy/E4CFC509935A62EE2B1CB16378DB82E8

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220521318

https://www.medicoverhospitals.in/diseases/andermann-syndrome/

Tarix : 14 yanvar 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.