Akropektoral sindrom — Nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən əllər, ayaqlar və sinə nahiyəsində anomaliyalarla xarakterizə olunur. Tarix Bu sindrom ilk dəfə 1997-ci ildə təsvir edilmişdir və əsas xüsusiyyətlərinə əllərdə və ayaqlarda barmaq anomaliyaları, sinə qəfəsinin deformasiyası və digər skelet problemləri daxildir. Akropektoral Sindrom, xəstənin fiziki görünüşünə və bəzi orqanların funksiyasına təsir göstərə bilən kompleks bir vəziyyətdir. Bu sindromun xəritələndirilməsi 2001-ci ildə Türk doktor Munis Dündar və əməkdaşları tərəfindən həyata keçirilmişdir. Onlar göstərdilər ki, bu fenotip "EN2" geni və "D7S2423" markeri ilə əhatə olunmuş "7q36" bölgəsindəki 6.4 sm-lik bir sahə ilə əlaqəlidir. Dündar və əməkdaşları akropektoral sindromu xarakterizə edib xəritələndirdilər və həmçinin bunun akropektorovertebral sindromla əlaqəli olmadığını göstərdilər. Xəritələndirmə göstərdi ki, akropektoral lokus, əvvəllər preaksial polidaktiliya (əlavə barmaqlar) və trifalangeal baş barmaq-polisindaktiliyanın xəritələndirildiyi bölgədə yerləşir. Bu araşdırma vacib idi, çünki bu lokusla əlaqəli fenotiplərin diapazonunu genişləndirdi. Daha əvvəl, preaksial polidaktiliya və sternal (sinə qəfəsi) qüsurların, siçanlarda inkişaf zamanı ətrafların və yan təbəqəli mezodermdə "Sonic hedgehog" geninin ektopik ifadəsi ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilmişdi. Dundar və əməkdaşları müəyyən etdilər ki, "LMBR1" geni preaksial polidaktiliya ilə əlaqəlidir. Bu gen yeni bir transmembran reseptorunu kodlayır və qeyd edilir ki, bu reseptor SHH geninin yuxarı tənzimləyicisidir. Bu tədqiqat, akropektoral sindromun genetik əsaslarını daha yaxşı başa düşmək və bu genetik bölgənin müxtəlif fenotiplərlə əlaqəsini aydınlaşdırmaq baxımından əhəmiyyətli bir addım idi. Klinik xüsusiyyətlər Akropektoral sindrom aşağıdakı klinik əlamətlərlə müşahidə edilir: 1. Əl və ayaq anomaliyaları: 1.1 Sindaktiliya: Barmaqların bir-birinə yapışıq olması. 1.2 Polidaktiliya: Əlavə barmaqların olması. 1.3 Barmaqların qısa olması: Bəzi barmaqların normaldan qısa olması. 2. Sinə qəfəsi anomaliyaları: 2.1 Pektus ekskavatum: Sinə qəfəsinin içəri çökük olması. 2.2 Pektus karinatum: Sinə qəfəsinin qabarıq olması. 3.Digər skelet anomaliyaları: 3.1 Skolyoz: Onurğanın yan tərəfə əyilməsi. 3.2 Osteopeniya: Sümük sıxlığının azalması. Diaqnoz Akropektoral sindromun diaqnozu əsasən klinik əlamətlər əsasında qoyulur. Xüsusilə əllərdə və ayaqlarda barmaq anomaliyaları, sinə qəfəsinin deformasiyası və digər skelet problemləri sindromun aşkarlanmasında əsas rol oynayır. Genetik testlər və ya molekulyar analizlər sindromun dəqiq diaqnozunu təsdiqləyə bilər. Müalicə Akropektoral sindromun müalicəsi əsasən simptomatikdir və xəstənin xüsusi ehtiyaclarına uyğun təşkil edilir. Müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir: 1. Cərrahi müalicə: 1.1 Sindaktiliyanın düzəldilməsi: Barmaqların bir-birindən ayrılması üçün plastik cərrahiyyə. 1.2 Polidaktiliyanın düzəldilməsi: Əlavə barmaqların çıxarılması. 1.3 Sinə qəfəsinin rekonstruksiyası: Pektus ekskavatum və ya pektus karinatumun düzəldilməsi üçün cərrahi əməliyyatlar. Nəticə Akropektoral sindrom nadir və kompleks bir genetik pozğunluq olub, xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün vaxtında diaqnoz və müalicə tələb edir. Əllər, ayaqlar, sinə qəfəsi və digər problemlərin idarə edilməsi üçün müasir tibbi və cərrahi yanaşmalar tətbiq edilir. Genetik məsləhət və dəstək xidmətləri də xəstə və ailələri üçün çox vacibdir.
https://en.wikipedia.org/wiki/Acropectoral_syndrome
https://www.malacards.org/card/acropectoral_syndrome
https://omim.org/entry/605967
https://www.orpha.net/en/disease/detail/85203
https://www.munisdundar.com/defined-syndromes/
https://checkorphan.org/disease/acropectoral-syndrome/
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
