Abruzzo - Erikson Sindromu — Nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən üz və skelet anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Tarix Bu sindrom ilk dəfə 1977-ci ildə Abruzzo və Erikson tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun əsas xüsusiyyətlərinə üz quruluşunda dəyişikliklər, damaq yarığı, qulaq anomaliyaları və skelet sistemində müxtəlif problemlər daxildir. Abruzzo-Erikson Sindromu, xəstənin fiziki görünüşünə və bəzi orqanların funksiyasına təsir göstərə bilən kompleks bir vəziyyətdir. Klinik xüsusiyyətlər Abruzzo-Erikson Sindromu aşağıdakı klinik əlamətlərlə müşahidə edilir: 1. Üz anomaliyaları: 1.1 Damaq yarığı: Ağız və damağın tam formalaşmaması. 1.2 Mikroqnatiya: Alt çənənin kiçik olması. 1.3 Qulaq anomaliyaları: Qulaqların formasında dəyişikliklər və ya eşitmə problemləri. 1.4 Göz anomaliyaları: Göz qapaqlarının düşməsi (ptoz) və ya digər göz problemləri. 2. Skelet anomaliyaları: 2.1 Osteopeniya: Sümük sıxlığının azalması. 2.2 Skolyoz: Onurğanın yan tərəfə əyilməsi. 2.3 Barmaq anomaliyaları: Barmaqların qısa olması və ya formasında dəyişikliklər. 3. Digər xüsusiyyətlər: 3.1 Boy qısalığı: Böyümə geriliyi. 3.2 Zəka geriliyi: Bəzi hallarda orta dərəcəli zəka geriliyi müşahidə edilə bilər. Genetik səbəblər Abruzzo-Erikson sindromunun dəqiq genetik səbəbi hələ tam aydın deyil. Lakin bu sindromun avtosomal dominant nəsil keçidi ilə ötürülə biləcəyi güman edilir. Yəni, xəstəlik bir valideyndən uşağa keçə bilər. Genetik mutasiyaların üz və skelet inkişafında rol oynayan genlərə təsir etdiyi düşünülür. Diaqnoz Abruzzo-Erikson Sindromunun diaqnozu əsasən klinik əlamətlər əsasında qoyulur. Xüsusilə damaq yarığı, üzdə anomaliyalar və skelet problemləri sindromun aşkarlanmasında əsas rol oynayır. Genetik testlər və ya molekulyar analizlər sindromun dəqiq diaqnozunu təsdiqləyə bilər. Müalicə Abruzzo-Erikson Sindromunun müalicəsi əsasən simptomatikdir və xəstənin xüsusi ehtiyaclarına uyğun təşkil edilir. Müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir: 1. Cərrahi müalicə: 1.1 Damaq yarığının düzəldilməsi: Plastik cərrahiyyə vasitəsilə damaq yarığının bağlanması. 1.2 Üz rekonstruksiyası: Mikroqnatiya və digər üz anomaliyalarının düzəldilməsi üçün cərrahi əməliyyatlar. 2. Skelet problemlərinin idarə edilməsi: 2.1 Skolyozun müalicəsi: Fizioterapiya və ya cərrahi müdaxilə. 2.2 Osteopeniya üçün dərman müalicəsi: Sümük sıxlığının artırılması üçün dərmanlar. 3.Eşitmə və görmə problemlərinin müalicəsi: 3.1 Eşitmə cihazları: Eşitmə itkisi olan xəstələr üçün. 3.2 Göz müalicəsi: Ptoz və digər göz problemləri üçün oftalmoloji müalicə. 4. Zəka geriliyi və inkişaf problemləri: 4.1 Xüsusi təhsil proqramları: Zəka geriliyi olan uşaqlar üçün. 4.2 Terapiya və dəstək: Psixoloji və sosial dəstək xidmətləri.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/360/abruzzo-erickson-syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/921
https://omim.org/entry/302905
https://www.malacards.org/card/abruzzo_erickson_syndrome_2
https://patientworthy.com/abruzzo-erickson-syndrome/
https://checkorphan.org/disease/abruzzo-erickson-syndrome/
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
