Ablepharon - Makrostomiya Sindromu (AMS) - Nadir görülən genetik bir pozğunluq olub, əsasən üz və bədənin inkişafında müxtəlif anomaliyalarla xarakterizə olunur. Bu sindrom adını iki əsas xüsusiyyətdən alır: ablepharon (göz qapaqlarının tam və ya qismən olmaması) və makrostomiya (ağzın həddindən artıq geniş olması). AMS, uşaqların fiziki görünüşünə və bəzi orqanların funksiyasına ciddi təsir göstərə bilən kompleks bir vəziyyətdir. Xüsusiyyətlər Göz qapaqlarının olmaması və ya inkişaf etməməsi (Ablepharon), göz qapaqlarının tam və ya qismən yoxluğu, gözlərin quruluğu və qorunmasızlığı, ağızın həddindən artıq geniş olması, ağız ətrafında dəri qırışıqlarının olmaması, yastı və ya az inkişaf etmiş üz xətləri, burun dəliklərinin genişlənməsi və ya deformasiyası,nazik və şəffaf dəri, saçların seyrək olması və ya tam yoxluğu əsas xüsusiyyətlər arasındadır. Bədənin digər hissələrində dəri qırışıqlarının olmaması, əllər və ayaqlarda barmaq anomaliyaları digər fiziki xüsusiyyətləra daxildir. Genetik səbəblər Ablepharon-Makrostomiya Sindromu "TWIST2" genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen dəri, saç və digər epitelial toxumaların inkişafında mühüm rol oynayır. Mutasiya nəticəsində epitelial toxumaların normal inkişafı pozulur və sindromun xarakterik əlamətləri meydana çıxır. Diaqnoz AMS diaqnozu əsasən klinik əlamətlər əsasında qoyulur. Xüsusilə göz qapaqlarının olmaması və geniş ağız kimi xüsusiyyətlər sindromun aşkarlanmasında əsas rol oynayır. Genetik testlər "TWIST2" genində mutasiyanın aşkarlanması ilə diaqnozu təsdiqləyə bilər. Müalicə Müalicəsi əsasən simptomatikdir və xəstənin xüsusi ehtiyaclarına uyğun təşkil edilir. Müalicə üsullarına aşağıdakılar daxildir: 1. Gözlərin qorunması: 1.1 Göz qapaqlarının olmaması nəticəsində yaranan quruluq və zədələnmələrin qarşısını almaq üçün suni göz yaşı damcıları və göz mühafizəedici vasitələrdən istifadə. 1.2 Göz qapaqlarının rekonstruksiyası üçün plastik cərrahiyyə. 2. Ağız və üz rekonstruksiyası: 2.1. Geniş ağızın və digər üz anomaliyalarının düzəldilməsi üçün cərrahi əməliyyatlar. 3. Dəri və saç problemlərinin idarə edilməsi: 3.1 Dərinin quruluğunu və zədələnmələrini qarşısını almaq üçün müvafiq dəri qulluq məhsulları. 3.2 Saçlara qulluq vasitələrindən və xüsu dərmanlardan istifadə 4. Multidissiplinar yanaşma: Genetik, pediatriya, oftalmologiya, plastik cərrahiyyə və digər sahə mütəxəssislərinin birgə işi.

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/Ablepharon_macrostomia_syndrome

https://eyewiki.org/Ablepharon_Macrostomia_Syndrome

https://www.orpha.net/en/disease/detail/920

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4003491/

https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/412928

https://omim.org/entry/200110

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220519618

https://spurleditions.com/blog/tag/Ablepharon+macrostomia

Tarix : 14 yanvar 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.