Woodhouse–Sakati sindromu - Nadir görülən, bədən boyu müxtəlif anomaliyalar və endokrin sistemdəki çatışmazlıqlara səbəb olan avtosomal resesiv çoxsistemli xəstəlik. Təqdimat Bu sindrom, uşaqlıq dövründə irəliləyən saç tökülməsi ilə xarakterizə olunur və tez-tez alopesiyaya (saç tökülməsi) səbəb olur. Hipogonadizm, hipotireoz, eşitmə itkisi, yüngül intellektual gerilik, şəkərli diabet, irəliləyən ekstrapiramidal hərəkətlər (distonik spazmlar, distonik mövqe, disartria, disfagiya) kimi əlamətlər müşahidə olunur. Elektrokardioqrafiya anomaliyaları da bildirilmişdir. Genetika Woodhouse–Sakati sindromunun səbəbi olaraq, insan xromosomu 2q22.3-q35 bölgəsində yerləşən C2orf37 genindəki mutasiyalar göstərilir. Bu xəstəlik avtosomal resesiv şəkildə irəliləyir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyə səbəb olan qüsurlu gen bir avtosomda yerləşir və xəstəliklə doğulmaq üçün hər iki valideyndən qüsurlu genin bir nüsxəsi tələb olunur. Avtosomal resesiv xəstəliyi olan bir şəxsin valideynləri hər biri bir qüsurlu gen daşıyır, lakin adətən heç bir əlamət və ya simptom nümayiş etdirmirlər. Diaqnoz Digər NBIA (neurological degeneration with brain iron accumulation) xəstəlikləri kimi, beynin dəmir yığılmasını aşkar etmək üçün T2-sekanslı MRT istifadə olunur. Ayrıca, qan testləri ilə insulinə bənzər böyümə faktorunun 1-ci səviyyələrinin aşağı olduğu müəyyən edilə bilər. Woodhouse–Sakati sindromunun diaqnozu, DCAF17 geninin genetik testini tələb edir və bu testdə iki spesifik gen dəyişməsi axtarılır. Testə sıralama analizi ilə başlanılır və heç bir dəyişiklik aşkar olunmazsa, deletiya və duplikasiya analizi ilə davam edilir.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9149744/
https://en.wikipedia.org/wiki/Woodhouse%E2%80%93Sakati_syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/woodhouse-sakati-syndrome/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK378974/
https://medlineplus.gov/download/genetics/condition/woodhouse-sakati-syndrome.pdf
https://omim.org/entry/241080
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02614-8
https://movementdisorders.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mds.21886
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0035378724000237
https://rarediseases.org/mondo-disease/woodhouse-sakati-syndrome/
https://link.springer.com/article/10.1007/s40618-013-0001-5
https://radiopaedia.org/articles/woodhouse-sakati-syndrome-3
https://nbiasuisse.org/woodhouse-sakati/
https://monarchinitiative.org/MONDO:0009419
Tarix : 2 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
