Wolcott–Rallison sindromu (WRS) - Nadir, avtosomal resessiv xəstəlik olub, əsas klinik əlamətləri arasında uşaqlıq yaşlarında şəkərli diabet, çoxsaylı epifizal displaziya, osteopeniya, zehni gerilik və ya inkişaf geriliyi, həmçinin qaraciyər və böyrək disfunksiyası yer alır. Genetika Bu avtosomal resessiv xəstəliyin əsas səbəbi EIF2AK3 genindəki mutasiyalardır. Bu gen, xromosom 2-nin qısa qolunda (2p11.2) yerləşir. Qohum olmayan ailələrdə EIF2AK3 genində fərqli mutasiyalar aşkar edilib, bunlar arasında missens və nonsens mutasiyalar mövcuddur. Bəzi hallarda isə qohum olmayan ailələrdə bənzər mutasiyalar nadir hallarda müşahidə olunub. EIF2AK3 geni PERK (pankreatik endoplazmik retikulum kinazı) kodlayır, bu da simptomların geniş spektrini izah edir. PERK, mədəaltı vəzi beta hüceyrələrinin fəaliyyəti ilə əlaqəlidir. Beta hüceyrələri qan şəkəri artdıqda insulinin düzgün şəkildə qan dövranına salınması üçün vacibdir. Bu kinaz, endoplazmik retikuluma daxil olan düzgün qatlana bilməyən zülallarla əlaqədar stress cavabını tənzimləyir və ribosomların fəaliyyəti ilə bağlıdır. Endoplazmik retikulum, hər bir hüceyrədə zülalların sortlanması və işlənməsi üçün əsas bir mərkəzdir. Bu zülalların düzgün qatlanmaması səbəbindən pankreas, böyrək, qaraciyər, sümük və sinir sisteminə təsir edən geniş bir orqan sistemi zərər görür. Bu səbəbdən xəstələr çoxsaylı epifizal displaziya və osteopeniyadan əziyyət çəkirlər. Diaqnostika Əvvəlcə, yeni doğulmuş və ya erkən uşaqlıq dövründə şəkərli diabet əlamətləri göstərən xəstələr Wolcott–Rallison sindromu ehtimal edilən namizədlərdir. Xəstələrdə digər əlamətlərə çoxsaylı epifizal displaziya, osteopeniya, zehni gerilik və qaraciyər və böyrək disfunksiyası da daxildir. Wolcott–Rallison sindromunu göstərən əlamətləri olan xəstələr genetik testlər üçün göndərilə bilər. Bu xəstəliyi diaqnoz qoymaq üçün əsas üsul EIF2AK3 mutasiyalarının genetik analizidir. Molekulyar genetik analiz xəstə və onun valideynləri üçün aparıla bilər ki, irsiyyət və ya yeni yaranmış mutasiyalar yoxlansın. Həmçinin bu analiz valideynlərin heterozigot və ya homozygot normal genotipli olub-olmaması barədə məlumat verə bilər. Rentgenlər sümüklərin yaşını faktiki yaşla müqayisədə göstərir. Tipik WRS xəstələrində sümüklərin yaşı, xronoloji yaşdan bir neçə il kiçik olur. Hipotiroidizm WRS xəstələrində nadir hallarda rast gəlinir, amma baş verə bilər. Müalicə Hiperglisemiyanı və şəkərli diabeti idarə etmək üçün ən çox istifadə olunan üsul insulin pompalarından istifadədir. Körpələr və çox kiçik uşaqlar üçün uzunmüddətli təsirli insulinin, məsələn, Glargine və ya Levemir kimi insulinlərin istifadəsi tövsiyə edilir, çünki bu, təkrarlanan hipoglisemiyanın qarşısını alır. Wolcott–Rallison sindromu diaqnozu qoyulduğu anda müalicə planları hazırlanmalı və böyrək və qaraciyər funksiyasını izləmək üçün müntəzəm müayinələr keçirilməlidir. Hipoqlisemiyanın qarşısını almaq və insulin müalicəsini tənzimləmək üçün müalicə planı hazırlanmalıdır. Hipotiroidizm inkişaf edən az sayda xəstə üçün levotiroksin müalicəsi tövsiyə edilir və məqsəd, normal tiroid stimullaşdırıcı hormon (tirotropin) səviyyələrini saxlamaqdır.
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-29
https://en.wikipedia.org/wiki/Wolcott%E2%80%93Rallison_syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/1667
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21050479/
https://www.nature.com/articles/ng0800_406
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5589/wolcott-rallison-syndrome
https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/94/11/4162/2596272?redirectedFrom=fulltext
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/liv.15834
https://www.termedia.pl/Wolcott-Rallison-syndrome-a-case-series-of-three-patients,138,47559,1,1.html
https://www.mdpi.com/2036-7503/15/4/56
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3402/ljm.v8i0.21137
https://diabetesjournals.org/diabetes/article/53/7/1876/14309/Wolcott-Rallison-SyndromeClinical-Genetic-and
https://www.spandidos-publications.com/10.3892/etm.2019.7268
https://rarediseases.org/mondo-disease/wolcott-rallison-syndrome/
https://www.uniprot.org/diseases/DI-01149
https://jmg.bmj.com/content/40/9/685
https://www.degruyter.com/document/doi/10.1515/jpem-2018-0434/html?srsltid=AfmBOop5u5mz6q0Zo7Sv5y6ObATzho3RJEKPPCgUCW1FViyH3774bKdG
https://www.indianpediatrics.net/jan2021/jan-80-81.htm
https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-014-1422-7
https://monarchinitiative.org/MONDO:0009192
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/wolcott-rallison-syndrome/
https://dergipark.org.tr/en/pub/tchd/article/542798
Tarix : 2 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
