Wiskott–Aldrich sindromu (WAS) - X xromosumu ilə bağlı resessiv xəstəlik və əsasən ekzema, trombositopeniya (aşağı trombosit sayı), immun çatışmazlığı və qanlı ishal (trombositopeniyaya bağlı olaraq) ilə xarakterizə olunur. Əlamətlər və simptomlar Wiskott–Aldrich sindromu ən çox kişilərdə rast gəlinir, çünki bu, X-lə bağlı resessiv irsiyyət qaydasına malikdir və hər milyon kişidən təxminən 1-də görülür. İlk əlamətlər adətən petexiyalar və ya dəridə zədələr olur ki, bu da trombositopeniya səbəbindən yaranır. Spontan burun qanamaları və qanlı ishal da müşahidə olunur və ekzema adətən həyatın ilk ayında inkişaf edir. Üç aylığa qədər təkrarlanan bakterial infeksiyalar meydana gəlir. Wiskott–Aldrich sindromu olan uşaqların əksəriyyəti ən azı bir avtomat xəstəliyi inkişaf etdirir və xərçənglər, (əsasən limfoma və leykemiya) xəstələrin üçdə birində yaranır. "İmmunoglobulin M" (IgM) səviyyələri azalmış, "IgA" və "IgE" səviyyələri yüksəlmiş, "IgG" səviyyələri isə normal, azalmış və ya yüksəlmiş ola bilər. Trombositopeniyaya əlavə olaraq, Wiskott–Aldrich sindromu xəstələrində anormal kiçik trombositlər (mikrotrombositlər) mövcuddur və təxminən 30%-də eozinofiliya (yüksək eozinofil sayları) müşahidə olunur. Yoluxma mexanizmi və patofiziologiya Wiskott–Aldrich sindromu xəstələrində müşahidə olunan mikrotrombositlər yalnız bir başqa vəziyyətdə, "ARPC1B" çatışmazlığında da görülmüşdür. Hər iki halda, defektli trombositlərin splen və ya qaraciyər tərəfindən dövranın xaricinə çıxarıldığı, bunun nəticəsində isə aşağı trombosit sayı yarandığı düşünülür. Wiskott–Aldrich sindromu xəstələrində infeksiyalara, xüsusilə qulaq və sinus infeksiyalarına qarşı daha yüksək həssaslıq var və bu immun çatışmazlığı, aşağı antikor istehsalı və T hüceyrələrinin effektiv şəkildə infeksiyalarla mübarizə aparmaması ilə əlaqələndirilir. Genetika Wiskott–Aldrich sindromu X-lə bağlı resessiv irsiyyət qaydasına malikdir. X xromosomunun qısa qolunda (Xp11.23) yerləşən Wiskott–Aldrich sindromu genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir və bu gen əvvəllər Wiskott-Aldrich sindromu proteini olaraq adlandırılıb. X-lə bağlı trombositopeniya (XLT) da Wiskott–Aldrich sindromu genindəki patogen variantlarla əlaqələndirilir. Wiskott–Aldrich sindromu geninin məhsulu olan "WASp", əsasən hematopoietik hüceyrələrdə (qan hüceyrələrini formalaşdıran sümük iliyindəki hüceyrələrdə) ifadə olunur. "WASp" əsas funksiyası, "Arp2/3" kompleksinin aktivləşdirilməsi ilə aktin polimerizasiyasını təşviq etməkdir. Wiskott–Aldrich sindromu xəstələrinin "T" hüceyrələrində "WASp", immunoloji sinapsis formalaşdıran aktin skeletinin təşkilində əhəmiyyətli bir rol oynayır. Diaqnoz Wiskott–Aldrich sindromunun diaqnozu klinik əlamətlər, periferik qan smeari və aşağı "immunoglobulin" səviyyələri əsasında qoyula bilər. "İmmunoglobulin M" (IgM) səviyyələri aşağı, "IgA" səviyyələri yüksəlmiş və "IgE" səviyyələri də yüksəlmiş olur. Adətən, qan hüceyrələri və trombositlər üçün aparılan testlərdə anormallıqlar aşkar edilir. Wiskott–Aldrich sindromu şübhəsi olan şəxslər üçün genetik testlər məsləhət görülür və bu, Wiskott–Aldrich sindromu və əlaqəli xəstəliklərin 95%-də aşkarlanmasına imkan verir. Müalicə Wiskott–Aldrich sindromu olan şəxslərin müalicəsi xəstəliyin şiddətinə görə dəyişir. Xəstəliyin ciddi hallarından biri sümük iliyinin kök hüceyrə transplantasiyasıdır (HCT). Bu prosedura ilə kök hüceyrələr ümumiyyətlə doğum kordunun qanından və ya sümük iliyindən götürülür. Ən ağır hallarda "HCT" daha çox riskləri olmasına baxmayaraq tətbiq olunur. Müalicənin əsas məqsədi simptomları idarə etmək və komplikasiyaların qarşısını almaqdır. Trombositopeeniyanın səbəb olduğu qanama hallarını idarə etmək üçün "platelet transfuziya"ları və spenektomiya (spleenin çıxarılması) kimi tədbirlər görülə bilər. Proqnoz Wiskott–Aldrich sindromunun proqnozu xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Əksər hallarda, uşaqlar həyatın əvvəlində ciddi qanama, infeksiya və malignite səbəbindən erkən ölə bilərlər. Lakin, müasir diaqnoz və müalicə üsulları sayəsində, bu xəstəliklə yaşayan insanların sağ qalma şansı əhəmiyyətli dərəcədə artmışdır. Genetik müalicə üzrə araşdırmalar da bu sahədə müsbət nəticələr göstərməkdədir. Epidemiologiya Wiskott–Aldrich sindromunun ABŞ-dakı yayılma tezliyi 1/250,000-dir. Bu xəstəlik dünyada geniş yayılıb və heç bir xüsusi etnik qrupla əlaqəli olmadığı düşünülür. Tarix Wiskott–Aldrich sindromu, ilk dəfə 1937-ci ildə alman pediatrı Doktor Alfred Wiskott tərəfindən təsvir edilmişdir və həmçinin adını 1954-cü ildə bu sindromu təsvir edən amerikalı pediatr Doktor Robert Anderson Aldrichdən alır.
https://www.childrenshospital.org/conditions/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.niaid.nih.gov/sites/default/files/Wiskott-Aldrich-Syndrome-Factsheet.pdf
https://medlineplus.gov/genetics/condition/wiskott-aldrich-syndrome/
https://www.chop.edu/conditions-diseases/wiskott-aldrich-syndrome-was
https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/wiskott-aldrich-syndrome-was
https://dermnetnz.org/topics/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.msdmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.uptodate.com/contents/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(06)00316-2/fulltext
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0091674906003162
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/GB/uk-wiskott.pdf
https://www.stjude.org/care-treatment/treatment/immune-disorders/immunodeficiency-disease/wiskott-aldrich-syndrome.html
https://ashpublications.org/blood/article-abstract/143/24/2504/515639/Wiskott-Aldrich-syndrome-a-study-of-577-patients?redirectedFrom=fulltext
https://www.nmdp.org/patients/understanding-transplant/diseases-treated-by-transplant/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.osmosis.org/learn/Wiskott-Aldrich_syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/906
https://bestpractice.bmj.com/topics/en-us/949
https://www.healthline.com/health/wiskott-aldrich-syndrome
https://www.frontiersin.org/journals/immunology/articles/10.3389/fimmu.2021.627651/full
https://www.genethon.com/our-pipeline/wiskott-aldrich-syndrome/
https://drahmetakcay.com/wiskott-aldrich-sendromu/
https://guncelpediatri.com/tr/makaleler/wiskott-aldrich-sendromu-derleme/doi/2555
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/wiskottaldrich-syndrome/
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/wiskott-aldrich-syndrome/
https://en.wikipedia.org/wiki/Wiskott%E2%80%93Aldrich_syndrome
https://jag.journalagent.com/z4/vi.asp?pdir=tjh&plng=tur&un=TJH-04864
Tarix : 2 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
