Weaver sindromu - Son dərəcə nadir, avtosomal dominant genetik pozğunluq. Mahiyyəti Weaver sindromu hamiləlik dövründə başlayıb, uşaq və gənclik illəri boyunca sürətli böyümə ilə xarakterizə olunur. O, irəliləmiş sümük inkişafı və müəyyən üz quruluşu, skelet və nevroloji anomaliyalarla xarakterizə edilir. Sotos sindromu ilə oxşarlığı vardır və artıq böyümə sindromu olaraq təsnif edilir. Simptomlar - Makrosefaliya (başın böyük olması) - Geniş bifrontal diametr (iki üz sümüyü arasındaki məsafə) - Düzəlmiş "occiput" (başın arxa hissəsinin düz olması) - Uzun "philtrum" (ağzın üst hissəsindəki aralıq) - "Retroqnatya" (çənənin geriyə olması) - Üzün yuvarlaq forması (körpəlikdə) - Çəkilmiş çənə xətti - Böyük qulaqlar - "Strabizm" (gözün paralel olmamağı) - Hiperterolizm (gözlər arasında geniş məsafə) - "Epikanthal" qıvrımlar(Gözün kənarını tutan əlavə göz qapağı) - Göz qapaqlarının aşağıya doğru yamalanması Digər əlamətlər arasında boş dəri, nazik, dərinə yerləşmiş dırnaqlar, nazik saçlar, qısa qabırğalar, məhdud dirsək və diz uzanması, kamptodaktiliya (barmaqların bükülməsi), kobud və aşağı tonlu səs ola bilər. Uşaqlıq dövründə motor bacarıqlarının, məsələn, oturmaq, durmaq və gəzmək kimi inkişaf gecikməsi tez-tez müşahidə edilir. Weaver sindromlu xəstələr adətən zəif koordinatorluq və balans ilə müşayiət olunan yüngül intellektual gerilik nümayiş etdirirlər. Səbəblər Weaver sindromunun səbəbi 2011-ci ildə "EZH2" genindəki avtosomal dominant mutasiyalar olaraq müəyyən edilmişdir. "EZH2" (Enhancer of Zeste, Drosophila, homolog 2) geni, insanlarda artıq böyümə ilə əlaqəli ikinci histon metiltransferazdır. Bu gen, "PRC2" (Polycomb Repressive Complex 2) protein kompleksinin katalitik komponentini kodlayır və bu kompleksin xromatin strukturu və gen ifadəsini tənzimləmək funksiyası vardır. "EZH2" həmçinin kök hüceyrə saxlama və hüceyrə xətti təyin edilməsi kimi kritik funksiyalara malikdir, məsələn, "osteogenez", "miyogenez", "limfopoiesis" və "hemapoiesis". Diaqnoz Differensial diaqnoz Weaver sindromu və Sotos sindromu tez-tez bir-birilə qarışdırır, çünki hər iki sindromun fenotipik oxşarlıqları və əlamətləri vardır. Hər iki sindromda erkən inkişafda artıq böyümə, irəliləmiş sümük yaşı, inkişaf geriliyi və başın böyük olması kimi əlamətlər mövcuddur. "NSD1" genindəki mutasiyalar həm də qarışıqlığa səbəb ola bilər, çünki bu gen həm Sotos sindromunda, həm də Weaver sindromunda müşahidə edilə bilər. Müalicə Weaver sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin çoxdilli idarəetmə, məsələn, nevroloji, pediatrik, ortopedik və psixomotorik qayğı və genetik məsləhət vasitəsilə simptomlar idarə oluna bilər. Skelet problemlərini düzəltmək üçün cərrahiyyə tətbiq oluna bilər. Fiziki və peşə terapiyası əzələ tonusunu yaxşılaşdırmaq üçün bir seçim olaraq nəzərdən keçirilir. Həmçinin, danışıqla bağlı problemlər üçün danışıq terapiyası tövsiyə olunur. Proqnoz Müvafiq müalicə və idarəetmə ilə, Weaver sindromlu xəstələr fiziki və intellektual olaraq həyatları boyu yaxşı vəziyyətdə olur və normal ömür müddətinə malikdirlər. Yetkinlikdə hündürlükləri 213.36-243.84 sm ola bilər.

İstinadlar

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24070-weaver-syndrome

https://medlineplus.gov/genetics/condition/weaver-syndrome/

https://www.orpha.net/en/disease/detail/3447

https://rarediseases.org/rare-diseases/weaver-syndrome/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/120511

https://childgrowthfoundation.org/conditions/weaver-syndrome/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7878/weaver-syndrome

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36229

https://dnatesting.uchicago.edu/news/weaver-syndrome-another-overgrowth-disorder-due-defects-histone-modification

https://link.springer.com/article/10.1007/BF00443257

https://karger.com/msy/article-abstract/doi/10.1159/000541476/914654/A-New-Case-with-Weaver-Syndrome-Delineating?redirectedFrom=fulltext

https://accesspediatrics.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220547539

https://montefioreeinstein.org/new-york-center-for-rare-diseases/conditions/genome-instability-cancer-predisposition-overgrowth/weaver-syndrome

https://www.malacards.org/card/weaver_syndrome

https://taylorandfrancis.com/knowledge/Medicine_and_healthcare/Medical_genetics/Weaver_syndrome/

https://jmg.bmj.com/content/29/5/332

https://www.uniprot.org/diseases/DI-01141

https://www.netmeds.com/health-library/post/weaver-syndrome-understanding-causes-symptoms-diagnosis-and-living-with-this-rare-disorder?srsltid=AfmBOooE-DCLdyfCBeYdqN5jwMaGDh0VGPsVE9mtyDiIDPOVRMcVJpib

https://cags.org.ae/en/ctga-details/1328/weaver-syndrome

https://rumeysagelgi.com/what-is-weaver-syndrome/

https://medsurgeindia.com/weaver-syndrome-causes-symptoms-and-treatments/

https://globalgenes.org/disorder/weaver-syndrome/

https://www.taylorfrancis.com/chapters/edit/10.1201/9781351187435-100/weaver-syndrome-dongyou-liu

https://monarchinitiative.org/MONDO:0010193

https://atlasgeneticsoncology.org/cancer-prone-disease/10141/weaver-syndrome

https://fdna.com/health/resource-center/weaver-syndrome-wvs/

https://storymd.com/journal/lw2gnl7i8j-weaver-syndrome

https://www.medicoverhospitals.in/diseases/weaver-syndrome/

https://medsurgeindia.com/az/weaver-syndrome-causes-symptoms-and-treatments/

https://www.cumhuriyet.com.tr/saglik/weaver-sendromu-nedir-neden-olur-weaver-sendromu-belirtileri-nelerdir-1958721

https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/weaver-syndrome/specialist/kakinada

https://www.biyografiler.com/bilgi/weaver-sendromu

https://en.wikipedia.org/wiki/Weaver_syndrome

Tarix : 3 fevral 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.