Vinçester sindromu - 1969-cu ildə təsvir edilmiş nadir, irsi əlaqəli toxuma xəstəliyi. Əlamətlər və simptomlar Vinçester sindromu və ya MONA sindromu, əllər və ayaqlarda sümükləri tədricən parçalayır. Bu, ağrılara, patologik sümüklərə və məhdud hərəkətliliyə səbəb olur. Sümük anomaliyaları bədənin digər bölgələrinə yayılır, əksər hallarda oynaqlarda iltihablanma (artropatiya),sərtlik (kontrakturlar) və şişkinliklə müşayiət olunur. Bu da osteopeniya və osteoporozun yayılmasına gətirib çıxarır. Sümük və oynaqlarda dəyişikliklər əllərdən və ayaqlardan başlayaraq daha böyük oynaqlara, məsələn dirsəklər və çiyinlərə, dizlər və budlara qədər yayılır. Mexanizm Vinçester sindromunun avtosomal resessiv irsiyyət yolu ilə keçdiyi düşünülür. Bu xəstəlik, nonlizinli əlaqəli toxuma pozuntusu ilə əlaqələndirilir. MMP2 (matrix metalloproteinase 2) genində olan mutasiya bu xəstəliyin yaranmasına səbəb olur. MMP2, sümük yenidən qurulması prosesində iştirak edir, yəni köhnə sümüyün məhv edilərək yeni sümüyün yaradılmasını təmin edir. Bu mutasiya nəticəsində osteoliz və artrit sindromu meydana gəlir. Diaqnoz Vinçester sindromunun diaqnozu üçün 1989-cu ildə bir sıra diaqnostik meyarlar müəyyən edilib. Tipik diaqnoz meyarları, skelet radioloji test nəticələri və qısa boy, kobud üz xüsusiyyətləri, hiperpigmentasiya və ya artıq tüklənmə kimi iki müəyyən əlaməti əhatə edir. Diaqnoz qoyulması üçün tipik testlər arasında rentgen və maqnit-rezonans görüntüləmə (MRG) yer alır. Tam skelet radioloji müayinəsi və ətraflı muskul-əsədi müayinə vacibdir. Müalicə Hələlik məlum bir müalicə üsulu yoxdur, lakin simptomları yüngülləşdirmək üçün bir sıra terapiyalar mövcuddur. Bu müalicələr arasında antiinflamatuar dərmanlar, əzələ rahatladıcılar və antibiotiklər yer alır. Bir çox şəxs, sindromdan əziyyət çəkən oynaqların hərəkətliliyini artırmaq üçün fiziki terapiyaya ehtiyac duyur. Ayrıca, sümük keyfiyyətini və sıxlığını yaxşılaşdırmaq və ya ən azından sümük zədələnməsinin irəliləməsini dayandırmaq üçün bisfosfonatlar istifadə edilir.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/98152
https://medlineplus.gov/genetics/condition/winchester-syndrome/
https://rarediseases.org/rare-diseases/winchester-syndrome/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11794271/
https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/winchester-syndrome
https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-1-4939-2401-1_271
https://medlineplus.gov/download/genetics/condition/winchester-syndrome.pdf
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022347674800120
https://www.orpha.net/en/disease/detail/3460
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-4632.2009.03872.x
https://www.jaad.org/article/S0190-9622(03)02466-6/abstract
https://www.kegg.jp/entry/H02089
https://link.springer.com/article/10.1007/s00256-010-1033-y
https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/article-abstract/534791
https://www.malacards.org/card/winchester_syndrome
https://www.hnl.com/test-directory/torg-winchester-syndrome/1676
https://rarediseases.org/mondo-disease/winchester-syndrome/
https://jmg.bmj.com/content/26/12/772
https://monarchinitiative.org/MONDO:0010201
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.2004.00402.x
https://www.medicoverhospitals.in/diseases/winchester-syndrome/
https://www.visualdx.com/visualdx/diagnosis/winchester+syndrome?diagnosisId=52527&moduleId=101
https://storymd.com/journal/vj63v8rhzj-winchester-syndrome/page/458a30evxp-what-is-winchester-syndrome
https://www.fulgentgenetics.com/Winchester-Syndrome
https://www.dovemed.com/diseases-conditions/torg-winchester-syndrome
http://medbox.iiab.me/kiwix/wikipedia_en_medicine_2019-12/A/Winchester_syndrome
https://dergipark.org.tr/tr/pub/ered/issue/33208/369560
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/winchester-syndrome/specialist/karimnagar
Tarix : 3 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
