Verner sindromu - Həmçinin "yetkin progeriya" olaraq da tanınan, nadir bir avtosomal resessiv xəstəlik. Erkən yaşlanma ilə xarakterizə olunur. Tarix Verner sindromu alman alim Otto Vernerin adı ilə adlandırılmışdır. O, 1904-cü ildə apardığı dissertasiyasında bu sindromu erkən yaşlanma göstərən dörd bacı-qardaşda müşahidə etmişdir. Verner sindromunun görülmə tezliyi dünyada 100,000 canlı doğumda bir nəfərdən azdır (amma Yaponiyada və Sardiniyada daha yüksək olub, burada 1:20,000–40,000 və 1:50,000 arasında təsadüf edir). Müayinə üçün ortalama yaş 24-dür və ən gənc diaqnoz qoyulan şəxs 6 yaşında olub. Ölüm yaşlarının orta və median göstəriciləri müvafiq olaraq 47-48 və 54 ildir. Ən çox rastlanan ölüm səbəbləri ürək-damar xəstəlikləri və xərçəngdir. Simptomlar Verner sindromu olan şəxslərdə böyümə geriliyi, qısa boy, saçların erkən ağarması, saç tökülməsi, üzünə erkən yaşlanma əlamətləri (gözə çarpan burun və qaşlar), dərinin atrofiyası (büzüşmə) və "scleroderma" tipli zədələr, yağ itirilməsi, qeyri-adi piy yığılması, incə ayaq və əllər, və ciddi yaralar (xüsusən topuq və ayaq biləyi ətrafında) müşahidə olunur. Digər əlamətlərə zəif, kobud, yüksək tonlu səs, iki tərəfli katarakt (gözün linzasının bulanması), erkən arterioskleroz, kalsinoz (qan damarlarında kalsium yığılması), ateroskleroz, şəkərli diabet, osteoporoz, telanjiektaziya və malignitələr daxildir. Verner sindromunda nadir xərçənglərin, məsələn, meninjoma kimi şişlərin yayılması müşahidə edilir. Gen ifadəsi Verner sindromu hüceyrələrindəki gen transkripsiyasındakı dəyişikliklər, normal yaşlanma ilə bağlı müşahidə olunan dəyişikliklərə bənzərdir. "WRN" zülalının çatışmazlığı, gen ifadəsinin normal yaşlanmaya çox bənzər dəyişmələrə səbəb olur. Klinik əlamətlər - Saçın erkən ağarması - Saç tökülməsi - İki tərəfli kataraktın mövcudluğu - Dərinin sıx olması və ya atrofiyası - Yumşaq toxuma kalsifikasiyası - Abnormal yüksək səsli səs. Xəstəliklə əlaqəli digər xəstəliklər Verner sindromu olan şəxslərdə bir çox yaşla əlaqəli xəstəliklərə qarşı artan risk vardır. Ateroskleroz (damar divarlarının qalınlaşması) bunun bir nümunəsidir. Digər yayılmış simptomlar arasında osteoporoz, şəkərli diabet, və dəridəki yaralar yer alır. Bu yaralar çox zaman müalicə edilə bilməz və infeksiya halında amputasiya tələb edə bilər. Müalicə Verner sindromunun müalicəsi hələ tapılmamışdır. Xəstəlik, əlaqəli xəstəliklərin idarə edilməsi və simptomların yüngülləşdirilməsi ilə müalicə olunur. Dəri yaraları üçün topikal müalicələr tətbiq edilə bilər, lakin yeni yaraların qarşısını almaqda effektiv olmur. Ən ağır hallarda, dərinin dəyişdirilməsi və ya amputasiya kimi əməliyyatlar tələb oluna bilər. Şəkərli diabet və xərçəng kimi əlaqəli xəstəliklər, normal bir insanın olduğu kimi müalicə edilir.

İstinadlar

https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/werner-syndrome

https://medlineplus.gov/genetics/condition/werner-syndrome/

https://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/werner-syndrome

https://www.orpha.net/en/disease/detail/902

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22252/

https://rarediseases.org/rare-diseases/werner-syndrome/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5025328/

https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/werner-syndrome

https://www.uptodate.com/contents/werner-syndrome/print

https://www.wernersyndrome.org/

https://omim.org/entry/277700

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1568163716300265

https://www.cancercenter.com/risk-factors/werner-syndrome

https://dlmp.uw.edu/research-center/werner/registry

https://rarediseases.org/organizations/international-registry-of-werner-syndrome/

https://patient.info/doctor/werners-syndrome-pro

https://www.m.chiba-u.jp/dept/clin-cellbiol/werner/wernersyndrome/

https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709&sectionId=225074887

https://dlmp.uw.edu/research-center/werner/faq

https://www.healthline.com/health/werner-syndrome

https://www.genturis.eu/l=eng/thematic-disease-groups/other-rare-genturis/werner-syndrome.html

https://www.exeterlaboratory.com/genetics/werner-syndrome/

https://www.britannica.com/science/Werner-syndrome

https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-0-387-79061-9_3075

https://montefioreeinstein.org/new-york-center-for-rare-diseases/conditions/genome-instability-cancer-predisposition-overgrowth/werner-syndrome

https://www.drjimcollins.com/what-is-werner-syndrome/

https://radiopaedia.org/articles/werner-syndrome

https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/werner-syndrome/

https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-werner-sendromu-olgu-raporu-30540.html

https://dergipark.org.tr/tr/pub/sted/issue/88553/1478196

https://search.trdizin.gov.tr/en/yayin/detay/150295/olgu-sunumu-werner-sendromu

Tarix : 3 fevral 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.