• Wikisun
Layihə çərçivəsində Wikipedia platformasına əlavə olunan məqalə sayı
1
7
4
8
uner-tan-sindromu

Üner Tan sindromu

Üner Tan sindromu (UTS) - Türk təkamül bioloqu Üner Tan tərəfindən irəli sürülən və adlandırılan sindrom. UTS-dən əziyyət çəkən insanlar gəzərkən, həm əl həm də ayaqlarını eyni zamanda istifadə edirlər. Eyni zamanda tez-tez ciddi öyrənmə qüsurları ilə qarşılaşırlar. Tan bu vəziyyəti "əks təkamül" (atavizm) nümunəsi kimi izah etmişdir. Təklif edilən sindrom 2006-cı ildə "BBC 2"-nin "The Family That Walks On All Fours" adlı sənədli filminin mövzusu olmuşdur. Tarix Türkiyənin bir kəndindəki on doqquz nəfərlik Ulaş ailəsi, təklif olunan sindromun əsas nümunəsi olmuşdur. Tan, ailənin beş üzvünün ayaqları və əllərinin hamısını istifadə edərək gəzdiyini təsvir etmişdir. Körpələrdə, bipedal hərəkətə keçməzdən əvvəl və bəzən sonra rast gəlinən nadir bir mərhələ olan bu tip hərəkətə "ayı sürünməsi" deyilir. Ailə üzvlərində öyrənmə qüsurları və nitq problemləri də müşahidə edilir. Tan, bunların Üner Tan sindromunun əlamətləri olduğunu təklif etmişdir. Genetika Üner Tan sindromu, ailə daxilində evlilik və nəsil vermə ilə əlaqələndirilmişdir ki, bu da sindromun avtosomal resesiv xəstəlik olduğunu göstərir. Sindromun əsas xüsusiyyəti insanlar kimi deyil, daha çox 4 ayaqlılar kimi hərəkətin olmasıdır. Yəni insan ayağa qalxa bilir, amma hərəkət etməyə başladığında əlləri və dizləri ilə yeriyir. Tan, bu sindromu beyin kiçilməsi və koordinasiya pozuntularına səbəb olan bir xəstəlik növü olan serebellar ataksiyalar kateqoriyasına aid edəcəyini irəli sürmüşdür. Bu, serebellumun iltihablanmasına səbəb olan və iradəli hərəkətləri idarə etməkdə çətinlik yaradan bir növ pozulma növüdür. İnsan genetikası üzrə mütəxəssis Tayfun Özçelik, Üner Tan sindromu ilə bağlı şəxslərdə "9p24" xromosomasında homozigotluğu aşkar etmişdir. Bu bölgədə yerləşən çox aşağı sıxlıqlı lipoprotein reseptoru geni (VLDLR) beyin daxilində neyroblastların miqrasiya prosesində iştirak edir. Özçelik, "VLDLR" genində mutasiyaları aşkar etmiş və bu mutasiyaların beyinin inkişafı zamanı "VLDLR" çatışmazlığına səbəb ola biləcəyini, bunun da düzgün beyin quruluşlarının yaranmasına maneə törədərək "dördtəkərli" hərəkətə səbəb olduğunu irəli sürmüşdür. Tədqiqatçılar, sindromu yaşayan bütün ailələrin genologiyalarını müqayisə edərək bu sindromun səbəbini tapmağa çalışmışlar. Üner Tan sindromunun iki tipi – UTS I tip və II tip– genetik heterojenliyə malikdir. Bir başqa yanaşma isə Üner Tan sindromunu "disequilibrium" sindromu (DES) və "Joubert" sindromu kimi oxşar sindromlarla müqayisə etməkdir. UTS-nin DES-dən genetik cəhətdən fərqli olduğu görünür, çünki DES bir genlə əlaqələndirilə bilər:" VLDLR", "9p24" xromosomasında yerləşir. "Joubert" sindromu isə yeddi gen mutasiyasına bağlıdır. Hər üç sindrom arasında allelik heterojenlik mövcuddur. Tənqid Neyroloq və təkamül psixoloqu Roger Keynes, psixoloq Nicholas Humphrey və tibbi mütəxəssis John Skoyles bu davranışın insanların hərəkət tərzində iki nadir fenomenin birləşməsi ilə əlaqədar olduğunu iddia ediblər. İlk olaraq, uşaqlar ayaqları ilə "ayı sürünməsi"nə başlayır, bu, bipedalizmdən əvvəl təbii bir mərhələdir. İkincisi isə, doğuşdan olan beyin qüsurları səbəbilə iki ayaq üstə dayanmaqda çətinlik çəkirlər. Bu səbəbdən motor inkişafları, ayaqları ilə sürünməni bipedalizmə əvəz etmək üçün dəyişir.


İstinadlar

Tarix : 4 fevral 2025


Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.