Tricho–dento–osseous sindromu (TDO) - Nadir və sistemik bir avtosomal dominant irsi xəstəlik. Mahiyyəti Bu da saç, diş və sümükdəki qüsurlara səbəb olur. Bu xəstəlik doğuşdan etibarən mövcuddur və ən çox yaxın coğrafi bölgələrdə və ailələrdə rast gəlinir. Son dövrlərdə sənədləşdirilmiş hallar ən çox Vircinya, Tennesi və Şimali Karolina bölgələrində aşkarlanıb. TDO-nun səbəbi "DLX3" (distal-less 3) genindəki mutasiyadır ki, bu da saç follikullarının diferensiasiyası və sümük əmələ gəlməsini tənzimləyir. TDO-dan əziyyət çəkən bütün xəstələrdə eyni zamanda "enamel hipoplaziyası" və "taurodontizm" adlı iki əlaqəli vəziyyət mövcuddur ki, bu da dişlərin qeyri-adi böyümə naxışlarına səbəb olur. Xüsusiyyətlər və simptomlar TDO-nun əksər hallarında saç qüsurları xüsusilə nəzərə çarpır. Qeyri-adi saçlar doğuşda mövcud olur və çox qurudur, asanlıqla tökülür. Halların 80%-də, saçlar yeniyetməlik dövründə daha hamar bir görünüş alır. Bu saç toxuması TDO ilə amelogenesis imperfekta hipomaturasiya arasında diaqnozu ayırd edən əsas xüsusiyyətdir. Bundan əlavə, TDO-da dırnaqlar da adətən anormal dərəcədə nazik, qırılqan olur və tez-tez ayrılır. Baş sümüyü uzun olur və ön tərəfləri qabarmışdır. Uzun sümüklər (qol və ayaq sümükləri) adətən uzun olur və asanlıqla sına bilər. Osteoskleroz TDO hallarında müşahidə edilir, bu da sümük sıxlığının artması ilə müşayiət olunur və baş sümükləri, mastoid prosesini və kəllə sümükləri kimi yerlərdə təsir göstərir. TDO diaqnozu qoyulmuş 100% hallarda taurodontizm müşahidə edilir ki, bu da dişlərin kökləri hesabına pulp kamerasının şaquli şəkildə böyüməsi ilə xarakterizə olunur. Ağız boşluğunda amelogenesis imperfekta da mövcud ola bilər ki, bu da dişlərin emalının nazik və ya mövcud olmaması ilə xarakterizə olunur. TDO-da çox yayılmış amelogenesis imperfekta tipi hipoplastik-hipomaturasiya alttipidir. Səbəblər TDO autosomal dominant şəkildə keçən mutasiyalardan yaranır. Tanınmış mutasiyalar "DLX3" genində baş verən 4-nukleotid silinməsi ilə əlaqəlidir. Patogenez "DLX3" müxtəlif vacib rollara malikdir, o cümlədən sümük, bağlayıcı toxuma və dərialtı hüceyrələrin diferensiasiyasında əhəmiyyətli rol oynayır. Normal diş inkişafı zamanı "DLX3", dişin daxili emal epiteliumunda ifadə olunur, lakin TDO hallarında "DLX3" xarici emal epiteliumunda ifadə olunur, bu da nazik emalın yaranmasına səbəb olur. Diaqnoz TDO diaqnozu radioloji görüntüləmə, fiziki xüsusiyyətlər və genetik testlər vasitəsilə qoyulur. "Cephalometric" analizi və panoramik rentgen kimi radioloji müayinələr TDO hallarında sümük anomaliyalarını aşkar etmək üçün istifadə edilir. Yaxın xəstəliklər TDO və amelogenesis imperfekta arasındakı fenotipik oxşarlıqlar səbəbindən diaqnoz qoymaq çətin ola bilər. Ancaq genetik analiz nəticəsində bu iki xəstəliyi fərqləndirmək mümkündür. Əlavə tədqiqatlar Araşdırmalar göstərir ki, TDO və "AIHHT" arasındakı fərqləri ayırd etməklə bağlı araşdırmalar davam edir. "DLX-3" və "DLX-7" genlərindəki dəyişikliklərin səbəbi üzərində işlər aparılır. Müalicə TDO-nun müalicəsi sistematik şəkildə onun təsirlərini idarə etmək üçün nəzərdə tutulub. Xəstələrdə dişlərdə, sümükdə və saçda ömür boyu problemlər davam edir. Müalicə, xüsusilə diş həkimləri, ağız və üz cərrahları ilə birgə iş birliyi tələb edir. TDO ilə yaşamaq, müvafiq tibbi qayğı və psixososial dəstək ilə daha asanlaşdırıla bilər.

İstinadlar

https://rarediseases.org/rare-diseases/tricho-dento-osseous-syndrome/

https://en.wikipedia.org/wiki/Tricho%E2%80%93dento%E2%80%93osseous_syndrome

https://www.orpha.net/en/disease/detail/3352

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3434396/

https://link.springer.com/article/10.1007/BF00327105

https://nfed.org/learn/types/tricho-dento-osseous-syndrome/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36973173/

https://www.oooojournal.net/article/S1079-2104(05)00326-4/abstract

https://rarediseases.org/mondo-disease/tricho-dento-osseous-syndrome/

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S8756328204002546

https://omim.org/entry/190320

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320160212

https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/6/13/2279/597656?redirectedFrom=fulltext

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=852&sectionid=49518271

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/2012/514692

https://dimensionsofdentalhygiene.com/article/tricho-dento-osseous-syndrome/

https://www.oooojournal.net/article/0030-4220(94)90228-3/abstract

https://ejdent.org/index.php/ejdent/article/view/110

https://lsmu.lt/cris/entities/publication/4a4ff690-cbeb-4477-b549-2db509c27812

https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/1752-1947-2-51

https://www.medicoverhospitals.in/diseases/tricho-dento-osseous-syndrome/

https://www.jendodon.com/article/S0099-2399(76)80149-5/abstract

https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/sea-152195

https://europepmc.org/article/med/28298997

https://learn.mapmygenome.in/resourceguide/Rarediseaseresources/tricho-dento-osseous-syndrome-tdo

https://www.researchgate.net/publication/343800596_Tricho-dento-osseous_syndrome_a_brief_review_for_dentistry

https://www.altmeyers.org/en/dermatology/tricho-dento-osseous-syndrome-121450

https://www.qeios.com/read/RKO80Y

https://www.semanticscholar.org/paper/Tricho-Dento-Osseous-Syndrome-Gandhi-Gill/c97dbf6222ec72ab3d96eeae3e31b82e3723794c

https://www.dovemed.com/diseases-conditions/tricho-dento-osseous-syndrome

https://jmg.bmj.com/content/35/10/825

https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3352

https://medizzy.com/feed/40559446

https://journals.lww.com/derj/fulltext/2021/18000/dental_management_of_tricho_dento_osseous_syndrome.98.aspx

https://chemwatch.net/tr/resource-center/tdo-syndrome-medical-condition/

https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/tricho-dento-osseous-syndrome/specialist/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8302675/

https://www.turkiyeklinikleri.com/article/en-gingivodental-sendromlar-herediter-gingival-fibromatozis-lakrimo-aurikulo-dento-digital-rieger-tricho-dento-osseoz-83451.html

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220546257

https://www.uniprot.org/diseases/DI-02387

Tarix : 6 fevral 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.