Treçer Kollins sindromu - Genetik bir xəstəlikdir və qulaqların, gözlərin, yanaq sümüklərinin və çənənin deformasiyası ilə xarakterizə olunur. Mahiyyəti Lakin, bu sindromdan təsirlənən bir insanın vəziyyəti yüngül və ya ciddi ola bilər. Xəstəliklə əlaqəli komplikasiyalar nəfəs alma problemləri, görmə pozğunluqları, damaq yarığı və eşitmə itkisini əhatə edə bilər. Bu sindromdan əziyyət çəkənlərin əksəriyyətinin zəka səviyyəsi normaldır. Simptomlar Treçer Kollins sindromu olan insanlarda əlamətlər fərqli ola bilər. Bəzi insanlar o qədər yüngül təsirlənir ki, diaqnoz qoyulmadan həyatlarını davam etdirirlər, digərləri isə orta və ya ağır dərəcədə üzvi deformasiya və həyat üçün təhlükəli tənəffüs problemləri yaşayır. Treçer Kollins sindromunun əksər xüsusiyyətləri simmetrikdir və doğuşdan sonra artıq tanınmağa başlar. Treçer Kollins sindromunun ən ümumi əlaməti alt çənənin və ziqomatik sümüyün inkişaf etməməsidir. Bu, dilin geri çəkilməsinə səbəb ola bilər. Kiçik alt çənə, dişlərin düzgün oturmaması və ya daha ciddi hallarda nəfəs alma və ya udma çətinliklərinə səbəb ola bilər. Treçer Kollins sindromu ilə doğulan uşağın tənəffüs sistemi ən əsas narahatlıq sahəsidir. Ziqomatik sümüyün inkişaf etməməsi yanaqları çökük göstərir. Daxili qulaq strukturunun təhrif edilməsi nəticəsində Treçer Kollins sindromu ilə əlaqəli çoxsaylı insanlarda eşitmə itkisi (konduktiv eşitmə itkisi) mövcuddur. Treçer Kollins sindromu ilə bağlı olan çoxsaylı göz problemləri arasında aşağı göz qapaqlarında koloboma (kəsiklər), aşağı qapaqlarda kirpiklərin olmaması, göz qapaqlarının aşağıya meylliliyi, üst və alt göz qapaqlarının sallanması və gözyaşı kanallarının daralması yer alır. Genetik Treçer Kollins sindromu avtosomal-dominant şəkildə irsən ötürülür. "TCOF1", "POLR1C" və "POLR1D" genlərindəki mutasiyalar bu sindromu yarada bilər. "TCOF1" geninin mutasiyaları bu xəstəliyin ən çox yayılmış səbəbidir. Diaqnoz Treçer Kollins sindromunun diaqnozu, xüsusiyyətlərin fiziki müayinəsi əsasında ilk növbədə şübhə edilir. Əlavə olaraq, genetik testlər, rentgen və digər diaqnostik üsullar istifadə edilə bilər. Hamiləlik dövründə, genetik testlər və ultrasəs ilə Treçer Kollins sindromu erkən mərhələdə diaqnoz edilə bilər. Müalicə Treçer Kollins sindromunun müalicəsi, tənəffüs və qidalanma məsələlərini həll etməklə başlayır. Bəzən hava yolunun qorunması üçün "traheostomiya" və qidalanma üçün qastrostomiya tələb oluna bilər. Üz quruluşunun düzəldilməsi üçün cərrahiyyə müdaxilələri mövcuddur, bunlar inkişaf səviyyəsinə görə müəyyən yaşlarda həyata keçirilir. Eşitmə itkisi, sümük keçirmə texnologiyası, nitq terapiyası və təhsil müdaxilələri ilə müalicə edilə bilər. Psixoloji dəstək Treçer Kollins sindromu ilə əlaqəli psixoloji simptomlar arasında narahatlıq, depressiya, sosial fobiya və bədən imici ilə bağlı çətinliklər yer alır. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən şəxslər tez-tez ayrımçılıq və zorakılığa məruz qala bilərlər. Bu səbəblə, psixoloji dəstək və valideyn dəstəyi çox önəmlidir.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22149-treacher-collins-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/treacher-collins-syndrome/
https://en.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins_syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/
https://www.seattlechildrens.org/conditions/treacher-collins/
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/treacher-collins-syndrome/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3424693/
https://kidshealth.org/en/parents/tcs.html
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/treacher-collins-syndrome
https://omim.org/entry/154500
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301704/
https://www.childrenshospital.org/conditions/treacher-collins-syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/861
https://contact.org.uk/conditions/treacher-collins-syndrome/
https://www.cincinnatichildrens.org/health/t/treacher-collins-syndrome
https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/5/Supplement_1/1391/661006?redirectedFrom=fulltext
https://www.nature.com/articles/ejhg2008221
https://www.mdpi.com/2073-4425/12/9/1392
https://www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-symptoms/conditions/treacher-collins-syndrome/
https://eyewiki.org/Treacher-Collins_Syndrome
https://www.childrensnational.org/get-care/health-library/treacher-collins-syndrome
https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101
https://musckids.org/our-services/cleft-palate-program/treacher-collins-syndrome
https://ufhealth.org/conditions-and-treatments/treacher-collins-syndrome
https://www.medschool.lsuhsc.edu/genetics/treacher_collins_syndrome.aspx
https://www.osmosis.org/learn/Treacher_Collins_syndrome
https://hospital.uillinois.edu/primary-and-specialty-care/surgical-services/cleft-craniofacial-center/conditions-we-treat/treacher-collins
https://www.chp.edu/our-services/plastic-surgery/conditions/treacher-collins-syndrome
https://craniofacialcenter.ucsf.edu/clinical/treacher-collins-syndrome
https://www.texaschildrens.org/content/conditions/treacher-collins-syndrome-north-austin-campus
https://radiopaedia.org/articles/treacher-collins-syndrome
https://www.childrensdayton.org/patients-visitors/services/craniofacial-center/conditions-we-treat/treacher-collins-syndrome
https://www.stlouischildrens.org/conditions-treatments/treacher-collins-syndrome
https://www.earreconstructionspecialist.com/associated-conditions/treacher-collins-syndrome/
https://www.physio-pedia.com/Treacher_Collins_Syndrome
https://www.amplifon.com/uk/ear-diseases-and-disorders/other-hearing-problems/treacher-collins-syndrome
https://www.mun-h-center.se/en/research-and-facts/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/
https://www.childrens.com/specialties-services/conditions/treacher-collins-syndrome
https://cleftandcraniofacialinstituteofutah.com/treacher-collins-syndrome/
https://www.oatext.com/treacher-collins-syndrome.php
https://www.bonsecours.com/health-care-services/pediatrics/cleft-craniofacial/conditions/treacher-collins-syndrome
https://fdna.com/health/resource-center/treacher-collins-syndrome/
https://www.dentaljuce.com/shorts-treacher-collins-syndrome
https://ssl.adam.com/content.aspx?productid=117&pid=1&gid=001659&site=makatimed.adam.com&login=MAKA1603
https://www.health.com/condition/genetic-disorders/treacher-collins-syndrome
https://www.altru.org/health-library/definitions/treacher-collins-syndrome
Tarix : 6 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
