Stimmler sindromu - Nadir rastlanan, avtosomal resesiv bir genetik xəstəlik. Ümumi məlumat İlk dəfə 1970-ci ildə Stimmler və digərləri tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindrom kiçik boyluluq, şəkərli diabet, başın kiçik olması və sidikdə alanin səviyyəsinin yüksəkliyi ilə xarakterizə olunur. Simptomlar Stimmler sindromunun simptomları arasında mikrosefaliya, aşağı doğum çəkisi, kiçik boyluluq, kiçik dişlər və şəkərli diabet yer alır. Stimmler sindromunun simptomları, Haworth və digərləri tərəfindən, 1967-ci ildə araşdırılan bir xəstəliklə və eləcə də "Leigh subakut nekrotizasiya edən ensefalopatiyası" ilə sıx əlaqəlidir. Müalicə Hazırda Stimmler sindromunun müalicəsi yoxdur, buna görə də müalicə simptomların idarə olunmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlmişdir. Bu, hərəkətliliyi yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya, ünsiyyət çətinlikləri üçün nitq terapiyası və gündəlik fəaliyyətlərə kömək etmək üçün peşə terapiyasını əhatə edə bilər. Tutmalar və ya digər xüsusi simptomları idarə etmək üçün dərmanlar təyin edilə bilər. Davamlı olaraq sağlamlıq təminatçıları ilə izləmə vacibdir, çünki bu, irəliləyişi izləmək və müalicələri ehtiyaca uyğun tənzimləmək üçün vacibdir. Patofiziologiya Stimmler sindromu avtosomal resesiv genetik bir xəstəlikdir və simptomlar doğumdan əvvəl və ya körpəlik dövründə özünü göstərir. İki bacı üzərində aparılmış bir araşdırmada, hər ikisi Stimmler sindromu ilə doğulmuş və bu bacılarda həm qan, həm də sidikdə yüksək alanin, piruvat və laktat səviyyələri müşahidə edilmişdir. Alaninin, piruvatdan qaynaqlandığı güman edilir.

İstinadlar

https://www.orpha.net/en/disease/detail/3199

https://en.wikipedia.org/wiki/Stimmler_syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/348505

https://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007/978-3-319-66816-1_1853-1

https://accesspediatrics.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220545495

https://www.symptoma.com/en/info/stimmler-syndrome

https://medlineplus.gov/genetics/condition/stickler-syndrome/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1647488/

https://www.orpha.net/fr/disease/detail/3199

https://www.omim.org/entry/202900

Tarix : 14 fevral 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.