Stikler sindromu (irsi irəliləyişi olan artrit-oqtalmodistrofiya) - Bağlayıcı toxumaları, xüsusən də kollagenə təsir edən, nadir genetik xəstəliklər qrupudur. Mahiyyəti Stikler sindromu kollagenopatiyanın XI alt növüdür. Stikler sindromu, fərqli üz xüsusiyyətləri, göz problemləri, eşitmə itkisi və oynaqlar və skelet problemləri ilə xarakterizə olunur. İlk dəfə 1965-ci ildə Gunnar B. Stikler tərəfindən tədqiq edilmişdir. Əlamətlər və simptomlar Stikler sindromu olan fərdlər bir sıra əlamət və semptomlarla qarşılaşa bilərlər. Bəzi insanlar heç bir əlamət və ya simptom göstərmirlər, digərləri isə aşağıda təsvir olunan xüsusiyyətlərin bəzilərinə və ya hamısına sahib olurlar. Həmçinin, bu sindromun hər bir xüsusiyyəti, yüngüldən ciddiyə qədər dəyişə bilər. Stikler sindromunun xarakterik xüsusiyyəti, bir qədər düzülmüş üz formasının olmasıdır. Bu, üzün ortasında, o cümlədən yanaq sümükləri və burun körpüsündə az inkişaf etmiş sümüklərdən qaynaqlanır. Pierre Robin sekansı adlanan fiziki xüsusiyyətlər qrupu Stikler sindromu olan uşaqlarda ümumidir. Pierre Robin sekansı, ağızın damğasında U-şəkilli və ya bəzən V-şəkilli çatlağı (ağız boşluğunun üst hissəsində açılma) və kiçik alt çənə ilə yaradılan boşluğa sığmayan böyük bir dil daxildir. Çatlaq damağı olan uşaqlar həmçinin qulaq infeksiyalarına və bəzən udma çətinliklərinə meyilli olurlar. Stikler sindromu olan bir çox insan çox güclü miyopiyaya (yüksək miopiya olaraq təsvir olunur) sahibdirlər, bu, gözün formasından qaynaqlanır. Gözlə əlaqəli olan insanlar göz daxilində təzyiqin artmasına (oküler hipertansiyon) meyllidirlər ki, bu da qlaukoma və işığa həssas olan retina qatının (retinal ayrılma) cırılmasına səbəb ola bilər. Katarakta da Stikler sindromu ilə əlaqəli bir göz komplikasiyası olaraq təqdim oluna bilər. Gözün içindəki jellə əlaqəli maddə (vitreus humor) Stikler sindromunun COL2A1 və COL11A1 genləri ilə əlaqəli növlərində xarakterik bir görkəmə malikdir. Nəticə olaraq, mütəmadi olaraq mütəxəssis göz həkimi ilə görüşmək tövsiyə olunur. COL11A2 geni ilə əlaqəli Stikler sindromu tipi gözə təsir etmir. Səbəb Sindromun inkişafının, fetus inkişafı zamanı bir neçə kollagen genində yaranan mutasiya ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Bu, cinsiyyətə bağlı olmayan avtosomal dominant bir xüsusiyyətdir, yəni sindromu olan bir şəxs, bu sindromu hər bir uşağa 50% ehtimalla keçirir. Stikler sindromunun üç növü müəyyən edilib, hər biri kollagen biosintezini idarə edən bir genlə əlaqələndirilir. Bu sindromun səbəbi, hialuron turşusu və kollagenin 2-d tipinə aid bir metabolik qüsur olaraq düşünülür. Genetika COL11A1, COL11A2 və COL2A1 genlərindəki mutasiyalar Stikler sindromuna səbəb olur. Bu genlər II tip və XI tip kollageninin istehsalında iştirak edirlər. Kollagenlər, bağlayıcı toxumalara (bədənin oynaqlarını və orqanlarını dəstəkləyən toxuma) struktur və güc verən mürəkkəb molekullardır. Bu genlərdən hər hansı birindəki mutasiyalarII tip və XI tipkollagenin istehsalını, işlənməsini və ya qurulmasını pozur. Defektiv kollagen molekulları və ya kollagenin azalmış miqdarı, sümüklərin və digər bağlayıcı toxumaların inkişafını təsir edir, bu da Stikler sindromunun xarakterik xüsusiyyətlərinə səbəb olur. Diaqnoz Genetik dəyişikliklər aşağıdakı Stikler sindromu növləri ilə əlaqələndirilir: -Stikler sindromu, COL2A1 (Stikler hallarının 75%-i) -Stikler sindromu, COL11A1 -Stikler sindromu, COL11A2 (gözə təsir etməyən) -Stikler sindromu, COL9A1 (resessiv variant) -Stikler sindromu, COL9A2 (resessiv variant) -Stikler sindromu, COL9A3 (resessiv variant) -Stikler sindromu, LOX3 (Resessiv, 7 halda bildirilmiş) Stikler sindromunun iki və ya üç növünün olması mübahisəlidir. Hər bir növ burada, əlaqəli genə görə təqdim olunub. Bu xəstəliklərin təsnifatı, tədqiqatçılar genetik səbəblər haqqında daha çox məlumat əldə etdikcə dəyişir. Müalicə Stikler sindromu olanların müalicəsində iştirak edə biləcək bir çox mütəxəssisə daxildir: anestezioloqlar, ağız və çənə cərrahları, kraniofaial cərrahlar, qulaq-burun-boğaz mütəxəssisləri, oftalmoloqlar, optometristlər, audioloqlar, nitq patoloqları, peşə terapevtləri, fiziki terapevtlər və revmatoloqlar.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17987-stickler-syndrome
https://en.wikipedia.org/wiki/Stickler_syndrome
https://www.childrenshospital.org/conditions/stickler-syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/828
https://eyewiki.org/Stickler_Syndrome
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7564399/
https://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/
https://sankohastanesi.com.tr/saglik-rehberi/stickler-sendromu-318.html
https://ankahastanesi.com/tr/stickler-sendromu
Tarix : 14 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
