PACMAN sindromu nadir bir genetik xəstəlik olaraq PCDH19 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır və əsasən qız uşaqlarında görülür. PCDH19 geni sinir hüceyrələrinin bir-biri ilə düzgün əlaqə qurmasına kömək edən xüsusi protein kodlayır. Bu genetik dəyişikliklər isə normal beyin inkişafına və funksiyasına mane olaraq nevroloji problemlərin ortaya çıxmasına səbəb olur. PACMAN sindromunda baş verən PCDH19 mutasiyaları xüsusilə epileptik tutmalar, inkişaf gecikmələri və davranış problemləri ilə müşahidə olunur. Bu sindrom nadir olduğundan, elm adamları PCDH19 mutasiyalarının beyin üzərindəki təsirlərini tam olaraq dərk etməyə çalışırlar. Araşdırmalara əsasən, PACMAN sindromlu xəstələrdə sosial əlaqələrdə çətinliklər, diqqət çatışmazlığı və davranış problemləri də tez-tez rast gəlinən əlamətlərdir. Bu sindromun oğlan uşaqlarında nadir hallarda rast gəlinməsi, PCDH19 mutasiyalarının yalnız qızlarda nevroloji problemlərə səbəb olduğunu göstərir, çünki bu gen X xromosomunda yerləşir və qadınlarda iki X xromosomu olduğundan, mutasiyalar burada təsirini daha çox göstərir. Simptomları və klinik xüsusiyyətləri: 1. Epilepsiya- Çox vaxt həyatın erkən mərhələlərində epileptik tutmalarla başlayan bu sindrom, uşaqların inkişaf prosesinə mənfi təsir göstərir. Epileptik tutmalar adətən erkən yaşlarda meydana gəlir və gələcəkdə müəyyən qədər azalır. Sindromun digər simptomları isə, yaşdan asılı olmayaraq, qalıcılığını qoruyur. 2. Davranış problemləri- Sindromlu uşaqlar çox vaxt hiperaktivlik və diqqət çatışmazlığı kimi davranış problemləri yaşayırlar. 3. Motor gecikmə- Sindromlu uşaqlarda motor bacarıqların inkişafında gecikmə və hərəkət koordinasiyasında problemlər ola bilər. 4. İnkişaf geriliyi- Bu sindromun təsiri altında inkişaf edən uşaqlar tez-tez danışıqda, dil bacarıqlarında və akademik bacarıqlarda geri qalır. Sindromunun tədqiqi və müalicəsi: Hazırda PACMAN sindromu üçün xüsusi müalicə üsulu yoxdur, çünki bu sindrom hələ də geniş şəkildə araşdırılma mərhələsindədir. Müalicə əsasən simptomların idarə olunmasına yönəldilir. Epileptik tutmaların qarşısını almaq üçün antiepileptik dərmanlar istifadə edilir və bəzi hallarda uşaqların davranış problemlərini yüngülləşdirmək üçün davranış terapiyasına ehtiyac duyulur. Elmi tədqiqatlar PACMAN sindromunun başa düşülməsinə və müalicə üsullarının inkişafına yönəlmişdir. Gen terapiyasının bu sahədə əhəmiyyətli potensiala malik olduğu düşünülür, çünki belə müalicələr, PCDH19 mutasiyalarını hədəf alaraq nevroloji problemləri əsas səbəbdən müalicə etməyə kömək edə bilər. Gələcək perspektivlər və tədqiqatlar: PACMAN sindromunun genetik təbiəti bu sahədə gələcək tədqiqatlara geniş imkanlar açır. Tədqiqatçılar bu nadir xəstəliyin daha yaxşı başa düşülməsi və erkən diaqnoz üsullarının inkişaf etdirilməsi üçün yeni metodologiyalardan istifadə edirlər. Xüsusilə genetik terapiyaların inkişafı, mutasiyaların aradan qaldırılması və ya funksiyalarının düzəldilməsi daha yaxşı nəticələr əldə etməyə imkan verə bilər. Tədqiqatçılar həmçinin fərqli yaş qruplarına və genetik strukturuna malik insanlarda sindromun təsirini araşdırmaq üçün beynəlxalq məlumat bazaları yaratmağa çalışırlar. Beləliklə, PACMAN sindromu genetik tibbin inkişafı ilə daha yaxşı başa düşülən və müalicə perspektivləri genişlənən bir xəstəlik olaraq, tibb sahəsində diqqət çəkməyə davam edir.
https://chemwatch.net/tr/resource-center/pacman-syndrome-medical-condition/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/331566
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/331566
https://www.cismef.org/page/detail/fr/MSH_SC_538095
Tarix : 9 noyabr 2024
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
