"Ondinenin lənəti" sindromu - Tibbi olaraq "Congenital Central Hypoventilation Syndrome" (CCHS) olaraq da bilinən, nadir və irsi bir xəstəlik. Bu sindrom, insanın nəfəs almasına nəzarəti itirməsinə səbəb olur, xüsusilə yuxu zamanı nəfəs alma funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Adı, məşhur bir alman nağılından olan Ondine obrazına istinadla verilmişdir. Nağılda Ondine adlı qıza əgər sevgilisi xəyanət edərsə, onun nəfəs almağına heç bir nəzarəti olmayacaq və bu da ölümə səbəb olacaqdır. Bu simvolik hekayə, sindromun təbiəti ilə uyğun olaraq, xəstənin yuxuda nəfəs almaq üçün heç bir nəzarətinin olmaması xüsusiyyətinə işarə edir. Əlamətləri 1. Yuxu zamanı nəfəs alma problemi: Sindromlu insanlar, xüsusilə yuxu zamanı avtomatik nəfəs alma vərdişini itirirlər. Onlar, nəfəs almağa öz iradələri ilə qərar verməli olurlar. Xəstə yuxuda nəfəs almağı dayandırsa, bu, həyat üçün təhlükəli ola bilir. 2. Ağızdan nəfəs almağa meyl: Yuxu zamanı ağzından nəfəs almaq, oksigenin daha yaxşı daxil olması üçün avtomatikləşmişdir. 3. Aşağı oksigen səviyyələri: Nəfəs alma çətinlikləri ilə əlaqədar olaraq bədənin oksigen səviyyələri normaldan aşağı olur, bu da baş ağrıları, başgicəllənmə, yorğunluq və digər tibbi problemlərə səbəb ola bilir. Səbəbləri "Ondinenin lənəti" sindromu, genetik bir xəstəlikdir və əsasən PHOX2B genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir. PHOX2B geni, bədənin tənəffüs və digər avtomatik funksiyalarını tənzimləyən bir molekulun istehsalını idarə edir. Sindrom, autosomaldominant irsiyyətlə ötürülür, yəni əgər bir valideyndə bu genetik mutasiya varsa, uşağa keçmə ehtimalı var. Bu sindromun irsi olmasına baxmayaraq, bəzi hallarda spontan mutasiyalar nəticəsində də baş verə bilər. Ondinenin Lənəti Sindromunun irsi olduğu halda, xəstəliyin hər bir uşağa ötürülmə ehtimalı 50%-dir. Diaqnozu Həkimlər tərəfindən xəstənin əlamətləri əsasında müəyyən edilir. Yuxu tənəffüsünə dair araşdırmalar (polisomnografiya) sindromun diaqnozunda mühüm rol oynayır. Bu testlər, yuxu zamanı xəstənin nəfəs almasını və oksigen səviyyələrini izləməyə imkan verir. Bundan əlavə, genetik testlər PHOX2B genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur. Bu testlər sindromu təsdiqləyərək xəstəliyin irsi xarakterini müəyyənləşdirir. Müalicəsi 1. Yuxu zamanı oksigen terapiyası: Sindromlu insanlar, yuxuda oksigen səviyyələrini qorumaq üçün oksigen müalicəsi alırlar. Bu, xəstənin nəfəs almasını asanlaşdıraraq, hipoksiyanın qarşısını alır. 2. Nəfəsvermə cihazları: CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) və ya BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure) cihazları, yuxu zamanı tənəffüsün pozulmasını önləmək üçün istifadə edilə bilər. Bu cihazlar, nəfəs borusuna hava təzyiqi verərək xəstənin nəfəs almasına kömək edir. 3. Tənəffüs müalicəsi və fiziki terapiya: Tənəffüs müalicələri, xəstənin ağzından düzgün nəfəs almağa kömək etmək üçün istifadə edilə bilər. Həmçinin, fiziki terapiya ilə bədənin oksigen ehtiyaclarını ödəmək məqsədilə məşqlər təklif edilə bilər. 4. Medikamentoz müalicə: Bəzi xəstələr, tənəffüsünü nizamlamaq üçün dərmanlar ala bilərlər. Ancaq bu dərmanlar tənəffüs funksiyasını tamamilə bərpa etmir, sadəcə simptomları azaldır. Proqnozu Ondinenin Lənəti Sindromu olan insanlar, düzgün müalicə və təqib ilə normal həyat yaşaya bilərlər. Sindrom, həyat müddətini qısaltmır, lakin yuxuda tənəffüs problemləri olan şəxslər üçün ciddi sağlamlıq riskləri mövcuddur. Bu səbəbdən xəstələr, daimi tibbi nəzarət altında olmalı və yuxuda nəfəs almanın düzgün idarə olunmasına diqqət etməlidirlər.

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/Central_hypoventilation_syndrome

https://www.gammaz.com.tr/ondine-sendromu-merkezi-hipoventilasyon-sendromu-nedir/

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24816-congenital-central-hypoventilation-syndrome

https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/ondines-curse/

Tarix : 17 dekabr 2024