Larsen sindromu (ing. Larsen Syndrome, LS) - 1950-ci ildə Larsen və əməkdaşları tərəfindən kəşf edilən, böyük oynaqların çıxıqları və üz anomaliyaları ilə xarakterizə olunan, doğuşdan gələn pozğunluq. Simptomlar Larsen Sindromunun əsas simptomları aşağıdakılardır: Dizlərin doğuşdan çıxığı: Xəstələrdə dizlərin qabağa doğru çıxığı müşahidə edilir. Bud və dirsək çıxıqları: Bu oynaqların tez-tez çıxması ilə xarakterizə olunur. Düz üz profili: Üzün düz və yastı görünüşü. Geniş alın: Alın nahiyəsinin qabarıq olması. Çökük burun körpüsü: Burunun üst hissəsinin düz və ya çökük olması. Anormal ayaq: Ayaqların anormal formada olması. Servikal kifoz: Boyun nahiyəsindəki fəqərələrin anormal əyilməsi. Ürək-damar sistemi ilə bağlı anomaliyalar Larsen sindromu olan xəstələrdə ürək-damar sistemi ilə bağlı aşağıdakı problemlər müşahidə edilə bilər: Aortanın uzunluğu: Aortanın normaldan uzun olması. Bikuspid aort qapağı: Aort qapağının iki yarpaqlı olması. Subaortik stenoz: Aort qapağının altında daralma. Mitral qapağın prolapsusu: Mitral qapağın düzgün bağlanmaması. Atrial septal defekt: Ürəyin yuxarı kameraları arasında deşik. Patent duktus arteriozus: Uşaq doğulduqdan sonra bağlanmalı olan damarın açıq qalması. Aort disseksiyası və anevrizma: Aort damarının yırtılması və ya genişlənməsi. Digər nadir simptomlar Nadir hallarda aşağıdakı simptomlar da müşahidə edilə bilər: Katarakt: Göz bəbəyinin bulanıqlığı. Damaq yarığı: Ağız tavanının yarıq olması. Əl biləyində əlavə sümüklər: Biləkdə normaldan artıq sümüklər. Dişlərin anormal formada olması: Mikrodontiya (kiçik dişlər) və hipodontiya (dişlərin az olması). Anal atreziya: Anusun tam olaraq inkişaf etməməsi. Bifid uterus: Rəhmin iki hissəyə bölünməsi. Bifid dil: Dilin iki hissəyə bölünməsi. Səbəblər Larsen Sindromu, filamin B genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Filamin B, hüceyrə sitoskeletinin strukturunu və fəaliyyətini tənzimləyən zülaldır. Bu zülal, xüsusilə, oynaqların və skeletin inkişafında mühüm rol oynayır. Mutasiyalar nəticəsində filamin B zülalının funksiyası pozulur və bu da oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyinə, skelet deformasiyalarına və digər orqan sistemlərində problemlərə səbəb olur. Diaqnoz Diaqnozu klinik müayinə, genetik testlər və radioloji üsullar əsasında qoyulur. Ultrasəs üsulu ilə doğumdan əvvəl (prenatal) diaqnoz mümkündür. Bu üsul, oynaqların çıxıqlarını, ayaqların anormal vəziyyətini, çökük burun körpüsünü və geniş alını aşkar etməyə kömək edir. Bu simptomlar Larsen Sindromunu təsdiqləyə bilər. Müalicə Müalicəsi xəstənin simptomlarına uyğun fərqli yanaşmalar tələb edir: Ortopedik cərrahiyyə: Oynaqların çıxıqlarını və skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün cərrahi müdaxilələr. Rekonstruktiv cərrahiyyə: Üz anomaliyalarını düzəltmək üçün əməliyyatlar. Servikal kifozun müalicəsi: Boyun fəqərələrinin anormal əyilməsi zamanı posterior servikal artrodez kimi cərrahi üsullar tətbiq edilir. Ürək-damar müalicəsi: Ürək qüsurlarını idarə etmək üçün propranolol kimi dərmanlar istifadə olunur.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6860/larsen-syndrome
https://www.chop.edu/conditions-diseases/larsen-syndrome
https://www.orthobullets.com/pediatrics/4090/larsens-syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/larsen-syndrome/
https://www.orpha.net/en/disease/detail/503
https://rarediseases.org/rare-diseases/larsen-syndrome/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10411917/
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/larsen-syndrome
https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/8756479312442006
https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674§ionid=220536000
https://www.malacards.org/card/larsen_syndrome
https://nortonchildrens.com/services/orthopedics/conditions/larsen-syndrome/
https://ortopediatri.com.tr/larsen-sendromu/
https://tuncaycentel.com/larsen/larsenTR1.htm
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/sindinglarsenjohansson-syndrome/
Tarix : 16 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
