"Kabuki" sindromu - Kabuki teatrı maskalarını xatırladan üz xüsusiyyətləri ilə yanaşı, inkişaf gecikməsi ilə müşahidə olunan sindromdur. Tarixi "Kabuki" sindromu ilk dəfə 1981-ci ildə yapon həkimləri Dr. Toshiro Kuroki və Dr. Shigeru Niikawa tərəfindən təsbit edilmişdir. Onlar sindromun xarakterik üz xüsusiyyətləri və inkişaf geriliyi ilə əlaqəli əlamətləri olan bir neçə uşağı araşdıraraq bu xəstəliyi tanımışlar. Sindromun adı, Yaponiyanın ənənəvi teatr növü olan Kabuki teatrından götürülmüşdür. Bu teatrda aktrisalar və aktyorlar üzlərini xüsusi makiyajla bəzəyərək, fərqli xarakterləri canlandırırlar. "Kabuki" sindromu olan uşaqlarda üz xüsusiyyətlərində bu teatrın maskalarını xatırladan qeyri-adi formalar olduğundan, sindroma bu ad verilmişdir. Bu sindromun tanınması və təhlil edilməsi sonrakı illərdə genetik araşdırmalarla daha da irəliləmiş, xəstəliyin genetik əsasları və ötürülmə formaları aydınlaşdırılmışdır. Əlamətləri 1. Üz əlamətləri: "Kabuki" sindromunun ən diqqətçəkən əlamətləri üz xüsusiyyətləri ilə əlaqəlidir. Bu, sindromu olan uşaqların üzlərinin ümumi görünüşündə müəyyən bənzərlik yaradır. Tipik üz xüsusiyyətləri bunlardır: Yapışqan gözlər: Gözlər arasında daha geniş məsafə, aşağıya doğru yönəlmiş göz küncləri və uzun göz qapaqları. Düşük göz küncləri: Gözlərin xarici küncləri aşağıya doğru əyilmiş ola bilər. Qeyri-adi burun forması: Yastı və geniş burun ucu. Yumru üz forması: Üzün ümumi görünüşü daha yumru və dolğun olur. Anormal qulaqlar: Qulaq kənarları bəzən qeyri-adi şəkildə formalaşır və daha böyük ola bilər. 2. İnkişaf geriliyi: Sindromlu uşaqlar tez-tez fiziki və əqli inkişaf geriliyi yaşayırlar. Onlar öz yaşlarına uyğun motor bacarıqları və danışıq qabiliyyətlərini inkişaf etdirməkdə çətinlik çəkir. 3. Sümük və əzələ problemləri: "Kabuki" sindromu olan uşaqlarda bəzən sümük problemləri müşahidə edilir. Bu, qolların, ayaqların və digər bədən hissələrinin normal inkişafını əngəlləyir. 4. Ürək və böyrək problemləri: Sindrom, ürək və böyrək problemlərinə də səbəb ola bilər. Kabuki sindromu olan bəzi uşaqlarda ürək divarlarında anomaliyalar, böyrək problemləri və həzm sistemi xəstəlikləri müşahidə edilə bilər. 5. Davranış və zehni əlamətlər: "Kabuki" sindromu olan uşaqlar bəzən autizm və diqqət əksikliyi kimi davranış pozğunluqları da göstərə bilərlər. Zehni inkişaf geriliyi və öyrənmə çətinlikləri sindromun digər əsas xüsusiyyətləridir. Səbəbləri və genetikası "Kabuki" sindromunun əsas səbəbi KMT2D ("Kabuki" sindromu geninin mutasiyası) və ya KDM6A genlərindəki dəyişikliklərdir. Bu genetik dəyişikliklər X və ya 12-ci xromosomda baş verir. Sindrom, valideynlərdən biri tərəfindən daşıyıcı olaraq ötürülə bilir, bəzən də təsadüfi mutasiya nəticəsində yaranır. "Kabuki" sindromu, autosomal dominant olaraq ötürülür, yəni bu sindrom bir valideyndən uşağa ötürülə bilər. Hər iki valideyndən ötürülmə ehtimalı yoxdur. Diaqnozu Diaqnoz, adətən xəstənin klinik əlamətlərinin qiymətləndirilməsi və genetik testlər ilə qoyulur. Xüsusilə, DNT testi vasitəsilə KMT2D və KDM6A genlərindəki mutasiyalar təhlil edilə bilir. Sindromu tanımaq üçün həkimlər, xəstənin üz xüsusiyyətlərini, inkişaf göstəricilərini və digər tibbi problemləri də qiymətləndirirlər. Müalicəsi 1. İnkişafa dəstək: Zehni və fiziki inkişaf geriliyi olan uşaqlara fizioterapiya, iş terapiyası və dil terapiyası təklif edilə bilər. Bu terapiyalar, uşaqların motor bacarıqlarını və sosial uyğunlaşmalarını inkişaf etdirmək məqsədini güdür. 2. Ürək və böyrək müalicəsi: Ürək və böyrək problemləri olan xəstələrə müvafiq müalicələr və monitorinq tətbiq edilir. Bu, cərrahi müdaxilələr və ya dərmanlarla ola bilər. 3. Davranış və psixoloji dəstək: Xəstənin davranış problemləri və zehni çətinlikləri üçün psixoloji dəstək və müalicələr göstərilir. Sosial xidmətlər və xüsusi təhsil dəstəyi bu uşaqların inkişafını dəstəkləyə bilər.
https://en.wikipedia.org/wiki/Kabuki_syndrome
https://doktordanhaberler.com/kabuki-sendromu/
https://www.medicoverhospitals.in/tr/diseases/kabuki-syndrome/
https://azertag.az/xeber/kabuki_sindromu_eqli_zeiflikle_musayiet_olunan_xestelikdir-1346134
Tarix : 4 dekabr 2024
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
