Jackson–Weiss sindromu - Nadir genetik skelet displaziyası sindromu. Bu sindrom, ayaq sümüklərinin anormal formalaşması, kraniyofasiyal (köpərkimi üçərpli) deformasiya və digər struktur problemlərlə xarakterizə edilir. Bu genetik pozğunluq, ilk dəfə 1976-cı ildə Jackson və Weiss tərəfindən təsvirdən sonra adını almışdır. Genetik səbəblər Jackson–Weiss sindromu, FGFR2 (fibroblast boy faktor reseptoru 2) geninin mutasiyalarından qaynaqlanır. FGFR2 geninin kodladığı zülallar fibroblast hüceyrə inkişafı və toxuma formalaşması üçün vacibdir. Bu mutasiya sümük toxumasında qeyri-normal formalaşmalara səbəb olur. Kliniki əlamətlər Ayaq deformasiyaları: Ayaq sümüklərinin qısa və eniş şəkildə formalaşması. Kraniyofasiyal problemlər: Qabarmış alın, şişkin burun və tərtibatı pozulmuş çənə quruluşu. Skelet sisteminin təsiri: Barmaqlarda birləşmə (sindaktiliya) yaxud oynaq problemləri. Digər sistem üzərində təsiri: Nadir hallarda daxili orqan problemləri. Diaqnoz Jackson–Weiss sindromunun diaqnozu çox vaxt kliniki müayinə və radioloji təhlillər üzərindən qoyulur. Genetik testlər FGFR2 mutasiyalarını təyin etməkdə çox vacibdir. Xüsusilə, prenatal diaqnostika ultrasəs və genetik analizlərlə mümkün ola bilər. Müalicə Ortopedik cərrahiyyə: Ayaq və barmaq deformasiya problemlərini düzəltmək üçün. Kraniyofasiyal cərrahiyyə: Üz strukturlarını normallaşdırmaq üçün. Fizioterapiya: Hərəkət funksiyalarını dəstəkləmək. Psixoloji dəstək: Xüsusən uşaq və ailələr üçün uzunmüdətli yardım.

İstinadlar

https://medlineplus.gov/genetics/condition/jackson-weiss-syndrome/

https://en.wikipedia.org/wiki/Jackson%E2%80%93Weiss_syndrome

https://rarediseases.org/rare-diseases/jackson-weiss-syndrome/

https://www.omim.org/entry/123150

https://www.news-medical.net/health/What-is-Jackson-Weiss-Syndrome.aspx

https://web.archive.org/web/20220503134132/https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Jackson-WeissSyndrome2005.pdf

https://www.imrpress.com/journal/FBL/10/2/10.2741/1671

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/

Tarix : 21 yanvar 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.