Emanuel sindromu - Nadir genetik bir pozğunluq olub xromosomların qeyri-adi dəyişikliyi nəticəsində yaranır. Bu sindrom 11 və 22-ci xromosomlar arasında baş verən balanslaşdırılmamış translokasiya ilə əlaqədardır. Bu genetik dəyişiklik orqanizmin normal inkişafını pozur və müxtəlif fiziki nevroloji və inkişaf problemlərinə səbəb olur. Emanuel sindromu adını ilk dəfə bu vəziyyəti təsvir edən genetikçi Dr. Beverly Emanuelin şərəfinə almışdır. Səbəblər Emanuel sindromunun əsas səbəbi 11 və 22-ci xromosomlar arasında baş verən balanslaşdırılmamış translokasiyadır. Bu translokasiya zamanı xromosomların qeyri-adi birləşməsi nəticəsində genetik materialın artıq və ya az olması yaranır. Bu genetik dəyişikliklər hüceyrələrin normal fəaliyyətini pozur və orqanizmin müxtəlif sistemlərində problemlərə səbəb olur. Genetik mutasiya: MYO5A genində baş verən mutasiyalar hüceyrə içi nəqliyyat proseslərini pozur. Valideynlərin genetik daşıyıcılığı: Bəzi hallarda valideynlər bu genetik dəyişikliyi daşıyır lakin onlarda heç bir simptom müşahidə edilmir. Simptomlar Emanuel sindromunun simptomları müxtəlifdir və hər bir fərddə fərqli şəkildə özünü göstərə bilər. Əsas əlamətlər aşağıdakılardır: 1. Fiziki xüsusiyyətlər: Mikrosefaliya (kiçik baş ölçüsü), yarıq damaq və ya dodaq, alçaq boy, əyri əzələ tonusu (hipotoniya və ya hipertoniya). 2. Nevroloji problemlər: İnkişaf geriliyi (oturma, danışma və gəzmə kimi bacarıqların gecikməsi), intellektual çətinliklər (öyrənmə və qavrama problemləri), epilepsiya (təkrarlanan tutmalar), hipotoniya (əzələ zəifliyi). 3. Digər əlamətlər: Ürək qüsurları (doğuşdan olan ürək problemləri), böyrək problemləri (böyrək funksiyasının pozulması), immun sistemində zəiflik (tez-tez infeksiyalara yoluxma). Müalicə üsulları 1. Emanuel sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur. Müalicə yanaşmaları əsasən simptomların idarə edilməsinə yönəlib: 2. Fiziki və nevroloji problemlər: Fizioterapiya (əzələ tonusunu yaxşılaşdırmaq və hərəkət bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün), əmək terapiyası (gündəlik fəaliyyətlərdə müstəqilliyi artırmaq üçün), antiepileptik dərmanlar (epilepsiya tutmalarını idarə etmək üçün). 3. Ürək və böyrək problemləri: Mütəxəssis müayinələri (ürək və böyrək funksiyasını yoxlamaq üçün), cərrahi müdaxilələr (zəruri hallarda ürək və ya böyrək problemlərini həll etmək üçün). 4. İmmun sisteminin dəstəklənməsi: Profilaktik tədbirlər (tez-tez infeksiyalara qarşı mübarizə üçün), vitamin və mineral dəstəyi (immun sistemini gücləndirmək üçün). 5. Valideyn dəstəyi: Genetik konsultasiya (valideynlərə genetik riskləri izah etmək üçün), ailə üzvlərinin təlimi (uşağın qayğısı ilə bağlı məlumatlandırma). Tarix Emanuel sindromu ilk dəfə 1980-ci illərdə Dr. Beverly Emanuel və onun həmkarı Dr. Elaine Zackai tərəfindən təsvir edilmişdir. Epidemiologiya Emanuel sindromu çox nadir hallarda rast gəlinir. Dünya üzrə yalnız bir neçə yüz nəfərdə bu sindrom diaqnoz qoyulmuşdur. Nadir genetik xəstəliklər qrupuna aid olduğu üçün onun haqqında məlumatlar məhduddur. Erkən diaqnoz və dəstək xəstəliyin idarə edilməsində mühüm rol oynayır.

İstinadlar

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1263/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/emanuel-syndrome/

https://emanuelsyndrome.org/emanuel-syndrome/what-is-emanuel-syndrome-2/

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022346821007776

https://www.spandidos-publications.com/10.3892/mmr.2017.6107

https://jmhg.springeropen.com/articles/10.1186/s43042-024-00494-6

https://www.redalyc.org/journal/3729/372959403005/html/

https://edu.eacd.org/node/620

https://www.creative-biolabs.com/gene-therapy/emanuel-syndrome.htm

Tarix : 15 yanvar 2025