Elejalde sindromu (Elejalde Syndrome) - Nadir hallarda rast gəlinən genetik pozğunluq. Səbəblər Elejalde sindromu, MYO5A genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, hüceyrələrdə zülalların daşınması və hüceyrə içi nəqliyyat proseslərində mühüm rol oynayır. Mutasiyalar bu prosesləri pozaraq sindromun əlamətlərinə səbəb olur. Simptomlar Dəri və saçda pigmentasiya itkisi (hipopiqmentasiya), gözlərdə işığa həssaslıq, nevroloji problemlər (məsələn, inkişaf geriliyi, epilepsiya), immun sistemində zəiflik, tez-tez infeksiyalara yoluxma kimi simptomlar görülür. Müalicə Elejalde sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur. Müalicə yanaşmaları əsasən simptomların idarə edilməsinə yönəlib. Nevroloji simptomlar üçün antiepileptik dərmanlar, immun sistemini gücləndirən terapiyalar tətbiq olunur. Dəri problemləri üçün dermatoloji müalicələr aparılır. Genetik konsultasiya və ailə dəstəyi də vacibdir. Tarix Elejalde sindromu, ilk dəfə 1979-cu ildə Rafael Elejalde tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindrom, həkimin soyadı ilə adlandırılmışdır. Epidemiologiya Elejalde sindromu çox nadir hallarda rast gəlinir və dünya üzrə yalnız bir neçə nəfərdə diaqnoz qoyulmuşdur. Nadir genetik xəstəliklər qrupuna aid olduğu üçün onun haqqında məlumatlar məhduddur.

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/Elejalde_syndrome

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10921110/

https://ijdvl.com/silvery-hair-with-bronze-tan-in-a-child-a-case-of-elejalde-disease/

https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/477721

https://www.orpha.net/en/disease/detail/33445

https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2674&sectionid=220528500

Tarix : 15 yanvar 2025