Antley–Bixler sindromu - Nadir irsi genetik xəstəlik. Bu sindrom, skelet deformasiya anomaliyaları, üz-çənə qüsurları, eləcə də daxili orqan problemləri ilə xarakterizə olunur. Sindrom adını onu ilk təsviredənlər olan Ross Antley və David Bixler’dən almışdır. Genetik səbəblər Antley–Bixler sindromunun iki genetik faktorla əlaqəli olduğu müəyyən edilmidir: FGFR2 (fibroblast boy faktor reseptoru 2) və CYP26B1 genləri. FGFR2 mutasiyaları skeletin normal inkişafına mane olur, CYP26B1 mutasiyaları isə retinoid metabolizmasına təsir göstərir. Klinik əlamətlər Skelet anomaliyaları: dirsəklərin bükülməsində çətinlik, çoxsaylı skelet deformasiya problemləri. Kraniyofasiyal qüsurlar: qabarmış aln, gen işıqlı burun, üz sümüklərinin anormal formalaşması. Daxili problemlər: nəfəs yollarının darılması, reproduktiv orqan anomaliyaları. Diaqnostika Diaqnoz kliniki əlamətlərə əsaslanaraq qoyulur. Şuşa skeleti, üz quruluşu və daxili orqanları öyrənmək üçün rentgen və MRT kimi radioloji müyanələr tətbiq edilir. Həmçinin, FGFR2 və CYP26B1 genlərini yoxlamaq üçün genetik testlər aparılır. Müalicə və idarəetmə Bu sindromun spesifik müalicəsi yoxdur, ləkin simptomları idarə etmək üçün multidisiplinar yanaşma tələb olunur: Cərrahi müdaxilə: kraniyofasiyal qüsurları düzəltmək üçün əməliyyat. Fizioterapiya: æzələ və skelet sistemi funksiyalarını dəstəkləmək. Tərəfli izləmə: daxili orqan problemlərini vaxtında üzə çıxarmaq. Sindrom olduqca nadir rast gəlinir və onun dəqiq rastgəlmə tezliyi məlum deyil. Həm qız, həm də oğlan cinsində eyni dərəcədə müşahidə olunur.
https://en.wikipedia.org/wiki/Antley%E2%80%93Bixler_syndrome
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/antley-bixler-syndrome/
https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3041834/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7097411/
https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/antley-bixler-syndrome
https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/antley-bixler-syndrome
Tarix : 21 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
