Alport sindromu - Təxminən hər 5,000–10,000 uşağın 1-də rast gəlinən genetik pozğunluq. Mahiyyəti Bu xəstəlik, əsasən "qlomerulonefrit" (böyrək glomerullarının iltihabı), son mərhələ böyrək çatışmazlığı və eşitmə itkisi ilə xarakterizə olunur. Alport sindromu həmçinin gözlərə də təsir edə bilər, lakin görmə qabiliyyəti adətən zədələnmir, istisna olaraq həyatın sonrakı mərhələlərində lensdə dəyişikliklər baş verərsə göz zədələnə bilər. Sidikdə qan (hematuriya) demək olar ki, bütün xəstələrdə müşahidə olunur. Böyrək xəstəliyi irəlilədikcə sidikdə zülal (proteinuriya) da aşkarlanır. Tarix Bu xəstəlik ilk dəfə 1927-ci ildə həkim Cecil Alport tərəfindən, Britaniyalı bir ailədə müəyyən edilmişdir. Alport sindromu bir zamanlar "irsi nefrit" kimi də adlandırılırdı, lakin bu termin yanıldıcıdır, çünki irsi böyrək xəstəliklərinin bir çox başqa səbəbləri var və "nefrit" ifadəsi xəstəliyin tam təbiətini əks etdirmir. Xüsusiyyətlər Alport sindromu, IV tip kollagen adlı struktur materialının irsi defekti nəticəsində yaranır. IV tip kollagen bədənin müxtəlif hissələrinin normal funksiyası üçün zəruri olan bir zülaldır. Bu zülal qulaq, göz və böyrəklərdə mövcud olduğu üçün Alport sindromu bu orqanlara eyni zamanda təsir edir. Nöövlər Genomun hansı hissəsində mutasiya baş verdiyindən asılı olaraq, Alport sindromu müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir: 1. X-əlaqəli Alport sindromu (XLAS): Ən çox rast gəlinən forma, əsasən kişilərə təsir edir. 2. Avtosomal resessiv Alport sindromu (ARAS): Hər iki valideyndən defektli gen alınarsa yaranır. 3. Avtosomal dominant Alport sindromu (ADAS): Bir valideyndən defektli gen alınarsa yaranır. Simptomlar Simptomlar yaşa və xəstəliyin mərhələsinə görə dəyişir. Əsas simptomlar aşağıdakılardır: 1. Sidikdə qan (hematuriya): Bu, xəstəliyin ilk əlamətlərindən biridir və demək olar ki, bütün xəstələrdə müşahidə olunur. 2. Sidikdə zülal (proteinuriya): Böyrək funksiyası zəiflədikcə sidikdə zülal səviyyəsi artır. 3. Eşitmə itkisi: Xüsusilə yüksək tezlikli səsləri eşitməkdə çətinlik, adətən yeniyetməlik dövründə başlayır. 4. Görmə problemləri: Lentikonus (lensin formasının dəyişməsi) və retina zədələnməsi kimi görmə pozğunluqları yaradır. 5. Yüksək qan təzyiqi: Böyrək funksiyasının zəifləməsi ilə əlaqədardır. Diaqnostika Alport sindromunun diaqnozu aşağıdakı üsullarla qoyulur: 1. Sidik testi: Sidikdə qan və zülalın aşkarlanması. 2. Qan testləri: Böyrək funksiyasını qiymətləndirmək üçün kreatinin səviyyəsinin ölçülməsi. 3. Genetik testlər: COL4A3, COL4A4 və COL4A5 genlərindəki mutasiyaların aşkarlanması. 4. Böyrək biopsiyası: IV tip Kolagen qüsurlarının mikroskopik təhlili. Müalicə Alport sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin simptomların idarə edilməsi və xəstəliyin inkişafının yavaşladılması üçün müxtəlif yanaşmalar mövcuddur: 1. ACE inhibitorları və ya ARB-lər: Böyrək funksiyasını qorumaq və proteinuriyanı azaltmaq üçün. 2. Qan təzyiqinin idarəsi: Yüksək qan təzyiqinin qarşısının alınması. 3. Dializ və ya böyrək transplantasiyası: Son mərhələ böyrək çatışmazlığı zamanı tələb olunur. 4. Eşitmə cihazları: Eşitmə itkisi olan xəstələr üçün.

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/Alport_syndrome

https://medlineplus.gov/genetics/condition/alport-syndrome/#causes

https://www.kidney.org/kidney-topics/alport-syndrome

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24202-alport-syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470419/

https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alport-syndrome

https://alportsyndrome.org/about-alport-syndrome/

https://www.kidney.org.uk/alports-syndrome?gad_source=1&gclid=Cj0KCQiAkJO8BhCGARIsAMkswygAEEVzIqrht2tlrxKHKxLFOpzek-7-4tKIPaJMt8E71zAMlcQRJQwaAkbkEALw_wcB

https://www.msdmanuals.com/professional/genitourinary-disorders/glomerular-disorders/alport-syndrome

https://eyewiki.org/Alport_Syndrome

https://www.medicalpark.com.tr/alport-sendromu/hg-3427

https://www.alifesaglikgrubu.com.tr/makale/alport-sendromu-nedir/2442

Tarix : 14 yanvar 2025