Septo-optik displaziya (SOD) - Həmçinin de Morsier sindromu olaraq da bilinən, nadir hallarda görülən konjenital bir malformasiya sindromu. Ümumi məlumat Bu sindrom, optik sinirin inkişaf etməməsi, hipofiz vəzinin funksional pozulması və septum pellucidumun olmaması (beynin orta xətti hissəsi) kimi xüsusiyyətləri özündə birləşdirir. Klinik diaqnoz üçün bu xüsusiyyətlərdən iki və ya daha çoxunun mövcud olması lazımdır—yalnız 30% xəstələr bu üç xüsusiyyəti daşıyır. Fransız-İsveçrəli həkim Georges de Morsier, 1956-cı ildə septum pellucidumun rudimentar və ya olmaması ilə optik sinirlər və xiasmın hipoplaziyasının əlaqəsini ilk dəfə tanımışdır. Əlamətlər və simptomlar SOD əlamətləri optik sinirin inkişaf etməməsi, hipofiz hormonu anomaliyaları və orta xətti beyin anomaliyaları ilə əlaqəli olanlara bölünə bilər. Simptomlar şiddətinə görə çox dəyişə bilər. Optik sinir hipoplaziyası SOD olan insanların təxminən dörddə biri optik sinir hipoplaziyası nəticəsində bir və ya hər iki gözündə ciddi görmə zəifliyindən əziyyət çəkir. Bilateral optik sinir hipoplaziyası olan uşaqlarda inkişaf geriliyi, unilaterale nisbətən daha çox yayılmışdır. Bilateral optik sinir hipoplaziyası eyni zamanda xəstəliyin daha şiddətli keçməsinə səbəb olur. Nistagmus (istənilməyən göz hərəkətləri, tez-tez yan-yana) müşahidə oluna bilər. Bilateral optik sinir hipoplaziyası olan hallarda bu, adətən həyatın ilk üç ayı ərzində aşkar edilir. Ardınca ilk ildə strabismus inkişaf edə bilər. Hipofiz hormonu anomaliyaları SOD-da hipofiz vəzinin inkişaf etməməsi hipopituitarizme səbəb olur və ən çox böyümə hormonu çatışmazlığı kimi özünü göstərir. Ciddi hallarda panhipopituitarizm meydana çıxa bilər. Orta xətti beyin anomaliyaları SOD-da orta xətti beyin strukturları, məsələn, korpus kallosum və septum pellucidum normal şəkildə inkişaf etməyə bilər ki, bu da epilepsiya və inkişaf geriliyi kimi nevroloji problemlərə səbəb olur. Epilepsiyası olan xəstələr, kortikal displaziya, polimikrogirya və şizensefaliya kimi əlavə nevroloji anomaliyalar da göstərə bilər. Bu anomaliyalar həmişə spastik kvadriplejiya olduqda aşkarlanır. Nevroloji simptomlar, ümumiyyətlə, SOD-un sonrakı mərhələlərində inkişaf edir. Ən çox rast gəlinən ilkin əlamətlər epilepsiya, inkişaf geriliyi və əzələ zəifliyidir. İntellektual qabiliyyətlər normaldan ciddi intellektual geriliyə qədər dəyişir. İlk araşdırmalar göstərdi ki, intellektual gerilik hallarının 71%-də, serebral iflic 57%-də və davranış problemləri 20%-də müşahidə olunur, lakin sonrakı tədqiqatlar göstərib ki, bu simptomlar daha az rast gəlinir və əlavə nevroloji anomaliyalarla əlaqədar ola bilər. Səbəblər SOD, hamiləliyin 4-6 həftəsi arasında embriyonal ön beyin inkişafında yaranan anomaliyadan qaynaqlanır. SOD-un məlum bir tək səbəbi yoxdur, amma həm genetik, həm də ətraf mühit faktorlarının rol oynadığı düşünülür. Genetik SOD-un nadir ailəvi təkrarlanması bildirilmişdir, bu da ən azı bir genetik formasının mövcud olduğunu göstərir (HESX1). Beş homozigot və səkkiz heterozigot patogen HESX1 mutasiyası aşkar edilmişdir. Homozigot mutasiyaları olan xəstələr tipik SOD fenotipini göstərir, heterozigot mutasiyaları olanlar isə yüngül təsirlənirlər. HESX1-dən əlavə, OTX2, SOX2 və PAX6 mutasiyaları da SOD ilə əlaqələndirilmişdir. SOX2 mutasiyaları olan SOD xəstələrində mikroftalmiya və anoftalmiya kimi ciddi bilateral göz anomaliyaları müşahidə olunur. SOX2 mutasiyaları ilə əlaqəli əlavə xüsusiyyətlər arasında inkişaf geriliyi, özofagus atreziyası, qısa boy və sensorinevral eşitmə itkisi daxildir. Genetik anomaliyalar, xəstələrin bir faizindən azında aşkar edilir. Diaqnoz SOD diaqnozu aşağıdakı üçlü xüsusiyyətlərdən ən az ikisi mövcud olduqda qoyulur: optik sinir hipoplaziyası; hipofiz hormonu anomaliyaları; və orta xətti beyin anomaliyaları. Diaqnoz, adətən doğuşda və ya uşaqlıqda qoyulur və klinik diaqnoz MRT müayinəsi ilə təsdiq edilə bilər. Müalicə SOD-un müalicəsi yoxdur. Müalicə, simptomları idarə etməyə yönəlib və çoxsaylı mütəxəssislərdən ibarət bir komanda tələb edə bilər, o cümlədən nevroloqlar, oftalmoloqlar və endokrinoloqlar. Hormon çatışmazlıqları HRT ilə müalicə edilə bilər, amma görmə pozğunluqları adətən müalicə edilə bilməz. Epidemiologiya Bir Avropa araşdırması SOD-un prevalansını 100,000 doğulmuş körpədən 1.9 ilə 2.5 arasında təyin etmişdir, Birləşmiş Krallıqda xüsusilə yüksək bir nisbət mövcuddur və daha gənc anaların daha yüksək risk altında olduğu müşahidə olunmuşdur. Tarix 1941-ci ildə David Reeves Los Angeles Uşaq Xəstəxanasında optik sinirin inkişaf etməməsinin absent septum pellucidum ilə əlaqəsini təsvir etmişdir. On beş il sonra Fransız həkim Georges de Morsier, bu iki anomaliyanın əlaqəli olduğunu nəzəriyyə irəli sürmüş və septo-optik displaziya adını qoymuşdur. 1970-ci ildə Amerikalı həkim William Hoyt, SOD-un üç xüsusiyyətini birləşdirərək sindromu de Morsierin adına adlandırmışdır. Populyar mədəniyyətdə Böyük Britaniya model Katie Price-ın oğlu Harvey bu vəziyyətdən əziyyət çəkir.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/septo-optic-dysplasia/
https://en.wikipedia.org/wiki/Septo-optic_dysplasia
https://www.chop.edu/conditions-diseases/septo-optic-dysplasia
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/septo-optic-dysplasia/
https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-neurologic-anomalies/septo-optic-dysplasia
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987262/
https://radiopaedia.org/articles/septo-optic-dysplasia-1
https://www.orpha.net/en/disease/detail/3157
https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosing-septo-optic-dysplasia
https://www.texaschildrens.org/content/conditions/septo-optic-dysplasia
Tarix : 16 fevral 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
