Rett sindromu - Əsasən qız uşaqlarını təsir edən nadir və irsi bir nevroloji pozğunluq. Bu sindrom, uşaqlarda inkişafın normal bir şəkildə başlandığı, lakin bir müddət sonra əqli və fiziki inkişafın gerilədiyi bir vəziyyəti xarakterizə edir. Rett sindromu, ilk dəfə 1966-cı ildə alman pediatr Dr. Andreas Rett tərəfindən təsvir edildiyi üçün bu adı almışdır. Əlamətləri Ünsiyyət problemləri: Uşaqların danışma qabiliyyətləri itir və ya çox zəif olur. Bu, onların dil və ünsiyyət bacarıqlarının inkişafında ciddi çətinliklərə səbəb olur. Uşaqlar çox zaman işarə ilə ünsiyyət qurmağa və ya bədən dili istifadə etməyə başlayırlar. Nəfəs almaqda çətinliklər: Uşaqlarda qeyri-sabit nəfəs alışı və bəzən nəfəsin dayanması (apneya) müşahidə olunur. Bu, sindromun əsas simptomlarından biridir və bəzən uşağın vəziyyətini çətinləşdirə bilər. Əqli inkişafın ləngiməsi Rett sindromu olan uşaqlarda əqli gerilik və ya inkişafın geriləməsi yaygındır. Bu, onların gündəlik həyatında böyük çətinliklərə yol açır. Uşaqların düşüncə qabiliyyəti və problem həll etmə bacarıqları zəifləyir. Səbəbləri Rett sindromunun ən əsas səbəbi, MECP2 adlı genin mutasiyasına bağlıdır. Bu gen beynin inkişafı və normal funksionallığı üçün vacibdir. MECP2 geninin normal işləməməsi, beyin hüceyrələrinin inkişafını və fəaliyyətini təsir edir. MECP2 gen mutasiyası, sindromun ən çox görülən səbəbidir, lakin bəzi hallarda digər genetika faktorları da bu sindromu yarada bilər. Rett sindromu genetik bir xəstəlikdir, amma bu sindromu daşıyan valideynlər adətən xəstəlikdən təsirlənmirlər. Sindrom, hər hansı bir ailədə təkrarlaya bilər, amma çox vaxt heç bir əvvəlki şikayət olmadan baş verir. Diaqnozu Rett sindromunun diaqnozu, klinik əlamətlər, xəstənin tibbi tarixi və xüsusilə genetik testlər vasitəsilə qoyulur. Bu testlər MECP2 genindəki mutasiyanı aşkar etməyə kömək edir. Bəzən erkən diaqnoz qoyulması çətin ola bilər, çünki uşaqların ilkin inkişaf mərhələsi normal görünə bilər. Müalicəsi Təəssüf ki, Rett sindromunun müalicəsi yoxdur. Lakin, simptomların yüngülləşdirilməsi və uşaqların həyat keyfiyyətinin artırılması üçün bir neçə müalicə yanaşması mövcuddur: Fizioterapiya: Fizioterapiya, uşaqların hərəkət bacarıqlarını və motor funksiyalarını inkişaf etdirmək üçün vacibdir. Bu terapiya uşaqların müstəqil hərəkət etməyə kömək edə bilər. Nitq və dil terapiyası: Dil və ünsiyyət bacarıqlarının inkişafı üçün bu terapiya faydalıdır. İşarə dili və digər ünsiyyət vasitələri uşaqlara özlərini ifadə etmə imkanı verir. Psixoterapiya: Uşaqların davranışlarını və psixoloji vəziyyətlərini idarə etmək üçün mütəxəssis dəstəyi vacibdir. Davranış terapiyası və uyğun müalicələr uşaqların sosial inkişafını və emosional vəziyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Əlavə müalicələr: Yuxu, nəfəs və həzm problemləri üçün müxtəlif müalicə üsulları mövcuddur. Məsələn, nəfəs problemi olan uşaqlar üçün oksigen dəstəyi və ya digər tibbi müdaxilələr lazım ola bilər.
https://en.wikipedia.org/wiki/Rett_syndrome
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rett-syndrome
https://www.orpha.net/en/disease/detail/778
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/rett-syndrome
Tarix : 11 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
