Poland sindromu nadir rast gəlinən anadangəlmə bir vəziyyətdir və ilk dəfə 1841-ci ildə Polşa cərrahı Alfred Poland tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindrom, əsasən döş əzələlərinin və eyni tərəfdə olan əl barmaqlarının inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunur. Poland sindromu adətən birtərəfli olur və ən çox sağ tərəfdə müşahidə olunur. Sindroma kişi cinsində daha çox rast gəlinir. Sindromun etiologiyası. Poland sindromunun dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin tədqiqatçılar bu vəziyyətin embrional inkişaf zamanı qan dövranının pozulması nəticəsində meydana gəldiyini düşünürlər. Embriogenez dövründə qan təchizatı yetərsiz olduqda, döş əzələlərinin və əl barmaqlarının tam inkişaf etməsi mümkün olmur. Bu, adətən hamiləliyin 6-7-ci həftələrində baş verir. Belə bir vəziyyətin yaranmasının əsas səbəblərindən biri subklavian arteriyanın inkişafında meydana gələn qüsurdur. Bu arteriya embrional dövrdə döş əzələlərinin və yuxarı ətrafların inkişafı üçün vacib olan qan təchizatını təmin edir. Genetik faktorlara baxış. Poland sindromunun genetik əsası barədə çox az məlumata malik olsaq da, bəzi hallarda ailəvi halların müşahidə edilməsi bu vəziyyətin genetik komponentlərinin ola biləcəyini göstərir. Buna baxmayaraq, Poland sindromu adətən sporadik, yəni təsadüfi olaraq meydana çıxır və bu, genetik irsiyyətin bu sindromda əsas rol oynamadığını göstərir. Klinik təzahürlər. Poland sindromunun klinik təzahürləri fərqli ola bilər və hər fərddə müxtəlif dərəcədə ifadə oluna bilər. Bu sindromun əsas əlamətləri aşağıdakılardır: 1. Pektoralis əzələlərinin Hipoplaziyası və ya Aplaziyası: Əsasən döş əzələlərinin (pectoralis major və pectoralis minor) bir tərəfdə inkişaf etməməsi və ya çox zəif inkişaf etməsi. Bu, döş qəfəsinin asimmetriyası ilə nəticələnir və fiziki görünüşdə ciddi fərqliliklərə səbəb olur. 2. Barmaqların anomaliyaları: Eyni tərəfdə olan əl barmaqlarında inkişaf qüsurları, sin-daktili (barmaqların birləşməsi) və ya bəzi barmaqların olmaması (ektrodaktili). Bu, həmin əlin funksional qabiliyyətinə təsir göstərir və gündəlik fəaliyyətlərdə çətinliklər yarada bilər. 3. Döş divarının anomaliyaları: Rib qövslərinin (qabırğa sümükləri) inkişaf qüsurları, döş divarında çöküklük və ya asimmetriya. Bu vəziyyət həm estetik, həm də tibbi problemlərə səbəb ola bilər. 4. Süd vəzilərinin anomaliyaları: Eyni tərəfdə süd vəzinin inkişaf etməməsi və ya çox zəif inkişaf etməsi. Bu, xüsusilə qadınlarda ciddi estetik narahatlıqlara səbəb ola bilər. 5. Çiyin və üst ətraf anomaliyaları: Çiyin əzələlərinin zəif inkişafı və ya eyni tərəfdə qolların qısa olması. Bu anomaliyalar həm də yuxarı ətrafların hərəkət qabiliyyətinə təsir edə bilər. Polad sindromunun diaqnostikası. Diaqnoz əsasən klinik müayinə və anamnez əsasında qoyulur. Lakin daha dəqiq diaqnostika üçün müxtəlif görüntüləmə üsulları, məsələn, rentgen, MRT (maqnit rezonans tomoqrafiya) və ya KT (kompüter tomoqrafiya) istifadə edilə bilər. Bu üsullar vasitəsilə əzələ, sümük və digər toxumaların inkişaf qüsurları müəyyənləşdirilir. Diaqnostik prosesdə ən əhəmiyyətli addımlardan biri xəstənin fərdi vəziyyətinə uyğun müayinə planının tərtib edilməsidir. Diaqnostik metodlar və yanaşmalar. 1. Fiziki Müayinə: Fiziki müayinə Poland sindromunun ilkin diaqnozunda vacib addımdır. Bu müayinə zamanı həkim, döş qəfəsi və əllərdəki asimmetriya, əzələ və sümük qüsurları, həmçinin dərinin görünüşünü diqqətlə yoxlayır. Fiziki müayinə zamanı aşağıdakı aspektlərə diqqət yetirilir: - Döş əzələlərinin inkişaf səviyyəsi və asimmetriya dərəcəsi - Qabırğa qövslərinin mövcudluğu və inkişaf səviyyəsi - Əllərin və barmaqların forması və funksionallığı 2. Görüntüləmə texnologiyaları. - Rentgen: Qabırğa sümüklərinin və döş qəfəsi strukturunun vəziyyətini qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. - MRT (Maqnit Rezonans Tomoqrafiya): Yumşaq toxumaların, xüsusilə də əzələlərin və süd vəzilərinin vəziyyətini daha dəqiq qiymətləndirmək üçün istifadə edilir. - KT (Kompüter Tomoqrafiya): Sümük və yumşaq toxumaların üç ölçülü görüntüsünü təmin edərək, Poland sindromunun diaqnostikasında daha ətraflı məlumat verir. Poland sindromunun müalicəsi. Poland sindromunun müalicəsi fərdi olaraq planlaşdırılır və əlamətlərin şiddətinə görə dəyişə bilər. Müalicə əsasən estetik və funksional problemləri aradan qaldırmaq məqsədilə cərrahi üsullarla həyata keçirilir: 1. Əzələ rekonstruksiyası Ən çox tətbiq edilən cərrahi üsullardan biridir. Bu prosedurda pektoralis əzələlərinin rekonstruksiyası və ya digər əzələlərdən alınan toxumaların transplantasiyası həyata keçirilir. Bu, döş qəfəsindəki asimmetriyanın aradan qaldırılmasına və estetik görünüşün yaxşılaşdırılmasına kömək edir. 2. Barmaqların cərrahi müalicəsi Sin-daktili və ya ektrodaktili olan barmaqların ayrılması və ya rekonstruksiyası Poland sindromunun müalicəsində vacib bir addımdır. Bu cərrahi müdaxilələr barmaqların funksionallığını bərpa etməyə və əl hərəkətlərini yaxşılaşdırmağa yönəlib. 3. Protez və implantlardan istifadə Döş divarının və süd vəzilərinin rekonstruksiyası üçün protez və ya implantların istifadə edilməsi də Poland sindromu olan şəxslər üçün mühüm müalicə üsuludur. Bu üsullar estetik görünüşü yaxşılaşdırmaq və özünəinamı artırmaq üçün vacibdir. 4. Fiziki terapiya Cərrahi müdaxilələrdən sonra əzələ gücünü və hərəkət qabiliyyətini bərpa etmək üçün fiziki terapiya tətbiq olunur. Fiziki terapiya məşqləri əzələ gücünü artırmaq, hərəkət diapazonunu genişləndirmək və funksionallığı bərpa etmək məqsədi daşıyır. 5. Sosial və psixoloji dəstək Poland sindromu olan şəxslər, xüsusilə uşaqlar və yeniyetmələr, sosial və psixoloji problemlərlə qarşılaşa bilərlər. Bu səbəbdən, psixoloji dəstək və reabilitasiya proqramları çox vacibdir. Bu proqramlar, özünəinamı artırmaq və sosial inteqrasiyanı təmin etmək məqsədi daşıyır. Psixoloji dəstək ailə üzvləri üçün də vacibdir, çünki bu sindromun gətirdiyi çətinliklərlə başa çıxmaq ailə üçün də stressli ola bilər. Genetik araşdırmalar. Genetik araşdırmalar Poland sindromunun genetik səbəblərini və irsiyyətini anlamaq üçün vacibdir. Bu cür araşdırmalar nəticəsində Poland sindromunun gələcəkdə daha dəqiq diaqnostika və müalicə üsulları inkişaf etdirilə bilər. Embrioloji araşdırmalar. Bu araşdırmalar vasitəsilə embrional dövrdə qan təchizatı pozulmalarının səbəbləri və nəticələri daha yaxşı başa düşülə bilər. Embrioloji tədqiqatlar bu sindromun patofizioloji mexanizmlərini aydınlaşdırmağa və yeni müalicə üsullarının inkişafına kömək edə bilər. Klinik araşdırmalar. Klinik araşdırmalar Poland sindromunun müxtəlif təzahürlərini və müalicə üsullarını araşdırmaq üçün aparılır. Bu araşdırmalar nəticəsində sindromun fərqli formaları və onların müalicə nəticələri barədə daha çox məlumat əldə etmək mümkündür. Klinik araşdırmalar həmçinin yeni cərrahi və tibbi müalicə üsullarının sınaqdan keçirilməsi üçün vacibdir.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome/
https://kidshealth.org/en/parents/poland-syndrome.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532259/
https://emedicine.medscape.com/article/1273664-overview?form=fpf
Tarix : 9 noyabr 2024
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
