MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - Mitoxondrial xəstəliklər qrupuna aid nadir genetik xəstəlik. Mahiyyəti Bu sindrom mitoxondrial DNT-dəki spesifik mutasiyalar nəticəsində yaranır və əsasən sinir və əzələ toxumalarına təsir edir. MERRF sindromu müxtəlif klinik əlamətlərlə müşahidə olunur və əsasən əzələ zəifliyi, miyoklonus (əzələ qıcolmaları) və epileptik tutmalarla xarakterizə edilir. Tarix Xəstəlik ilk dəfə XX əsrin ikinci yarısında təsvir olunmuşdur və genetik tədqiqatlarla əlaqəsi təsdiqlənmişdir. Əlamətlər Miyoklonus: Əzələ qıcolmaları xəstəliyin ən xarakterik əlamətidir. Epileptik tutmalar: Fərqli formalarda özünü göstərə bilər. Ataksiya: Hərəkətlərin koordinasiya pozğunluğu. Ragged-Red Fibers: Əzələ biopsiyasında rast gəlinən patoloji dəyişikliklər, əzələlərin mikroskopik tədqiqatında müşahidə edilir. Əqli gerilik və ya kognitiv disfunksiya: Xəstəliyin irəlilədiyi mərhələlərdə yaranır. Senzorinevral eşitmə itkisi: Sinir zədələnməsi nəticəsində eşitmə pozğunluğu. Bundan əlavə, MERRF sindromu metabolik asidoz, optik atrofiyalar, periferik neyropatiya və kardiomiopatiya ilə də müşayiət oluna bilər. Genetik səbəblər MERRF sindromu mitoxondrial DNT-dəki spesifik mutasiyalarla əlaqəlidir. Ən çox rast gəlinən mutasiya MT-TK genində müşahidə olunur. Bu gen MT-TK-ların düzgün fəaliyyətinə cavabdehdir. MT-TK genindəki mutasiya enerji istehsalında iştirak edən oksidləşdirici fosforilasiya prosesini pozur və hüceyrə funksiyalarını əhəmiyyətli dərəcədə zəiflədir. Diaqnostika MERRF sindromunun diaqnostikası klinik simptomlar və genetik analizlər əsasında aparılır. Klinik qiymətləndirmə: Xəstənin tibbi tarixi və fiziki müayinəsi. Əzələ biopsiyası: Ragged-red fiberlərin aşkarlanması. Genetik testlər: MT-TK genində mutasiyaların təsdiqi üçün istifadə olunur. Neyroloji testlər: EEG (elektroensefaloqrafiya) vasitəsilə epilepsiyanın qiymətləndirilməsi. Müalicə Hazırda MERRF sindromunun spesifik müalicəsi mövcud deyil. Müalicə simptomların idarə olunmasına yönəldilmişdir: Antiepileptik dərmanlar: Epilepsiyanın idarə edilməsi üçün. Koenzim Q10 və L-karnitin: Enerji metabolizmasını dəstəkləmək üçün əlavələr. Fizioterapiya və reabilitasiya: Əzələ zəifliyini azaltmaq və həyat keyfiyyətini artırmaq məqsədilə. Səslə bağlı terapiya: Eşitmə itkisinin kompensasiyası üçün. Epidemiologiya MERRF sindromu nadir xəstəlikdir və dəqiq yayılma statistikası məlum deyil. Ən çox Avropa və Asiya mənşəli ailələrdə təsvir edilmişdir. Xəstəliyin tezliyi mitoxondrial mutasiyaların populyasiyada yayılmasından asılı olaraq dəyişir. Proqnoz Xəstəliyin gedişi fərdi xüsusiyyətlərdən asılıdır. Əksər hallarda xəstəlik proqressiv xarakter daşıyır və erkən yaşlarda daha ağır simptomlarla müşahidə olunur. Erkən diaqnoz və simptomatik müalicə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Araşdırmalar və perspektivlər MERRF sindromunun müalicəsi və patogenezi ilə bağlı elmi araşdırmalar davam edir. Gen terapiyası və mitoxondrial DNT modifikasiyası sahəsində irəliləyişlər xəstəliyin müalicəsində yeni imkanlar yarada bilər.
https://en.wikipedia.org/wiki/MERRF_syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/myoclonic-epilepsy-with-ragged-red-fibers/#:~:text=MERRF%20is%20characterized%20by%20muscle,are%20called%20ragged%2Dred%20fibers.
https://rarediseases.org/rare-diseases/merrf-syndrome/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555923/
https://umdf.org/merrf/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1520/
https://dokumen.pub/diagnosis-and-management-of-mitochondrial-disorders-1st-ed-978-3-030-05516-5978-3-030-05517-2.html
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6921473/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0531556523001249
Tarix : 21 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
