Jeffries-Lakhani Neyroinkişaf Sindromu (JELANS) nadir bir nevroloji inkişaf pozğunluğu olaraq, CRELD1 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, ilk növbədə ürək və immun sistemlərində mühüm rol oynayır və bu günə qədər nevroloji simptomlarla əlaqələndirilməmişdi. JELANS sindromunun kəşfi yeni nəsil DNA sekvensiyasının (genetik ardıcıllıq) inkişafı sayəsində mümkün olub. Simptomları və klinik xüsusiyyətləri: - Aşağı əzələ tonusu - İnkişaf geriliyi - Epileptik qıcolmalar Sindromla əlaqəli olan uşaqlar tez-tez həyatlarının ilk aylarında zəif əzələ tonusuna malik olur, bu da onların motor bacarıqlarını inkişaf etdirməkdə çətinlik yaradır. Çox vaxt 5 aylıqdan etibarən qıcolmalar baş verir, bəzi hallarda isə epilepsiya kimi nevroloji problemlərlə müşayiət olunur. Bundan əlavə, ürək ritminin pozulması və tez-tez infeksiyalar JELANS sindromunun digər xüsusiyyətlərindəndir. Genetik səbəblər və kəşfin əhəmiyyəti: JELANS sindromu CRELD1 genindəki dəyişikliklər nəticəsində ortaya çıxır. Genin mutasiyaya uğraması onun funksiyasını dəyişir və xəstələrdə simptomlara səbəb olur. Araşdırmalar göstərib ki, CRELD1 geninin funksiyası məhdudlaşdırıldıqda və ya dəyişdirildikdə, genetik strukturun bütövlüyü pozulmuş olur. Məsələn, bu genin funksiyasının məhdudlaşdırıldığı vəziyyətlərdə epileptik tutmalara meyillilik yaranır, ürək ritminin dəyişməsi kimi problemlər meydana çıxır. Bu kəşf, CRELD1 geninin inkişaf mərhələlərində əhəmiyyətini və xüsusən də sinir sisteminin inkişafında rolunu daha dərindən anlamağa kömək edir. Tədqiqat üsulları: JELANS sindromunun təsbit olunması və diaqnozlaşdırılması üçün tədqiqatçılar geniş genetik analizlər həyata keçiriblər. Genetik analizlər bir çox xəstədə oxşar simptomların mövcud olduğunu müəyyən edib və beləliklə də CRELD1 genindəki mutasiyaların bu sindroma səbəb ola biləcəyi qənaətinə gəlinib. Yale Tibb Məktəbi və Pediatrik Genomika Kəşf Proqramı daxilində çalışan tədqiqatçılar bu sindromu gen-mərkəzli yanaşma ilə təyin ediblər və JELANS sindromunun digər nevroloji xəstəliklərdən fərqləndiyini sübut ediblər. Müalicəsi və ailə üçün təsiri: JELANS sindromu üçün xüsusi müalicə üsulu hələ ki, yoxdur. Mövcud terapiyalar əsasən simptomların idarə olunmasına yönəlmişdir və əzələ zəifliyi, ürək problemləri, qıcolmalar kimi simptomların qarşısının alınmasına çalışılır. Ailələr üçün bu sindromun diaqnozu həm psixoloji, həm də tibbi baxımdan əhəmiyyətlidir, çünki belə xəstələr çox vaxt “diaqnozsuz yolçuluq” içində olurlar. Sindromun dəqiq təyin olunması ailələrə dəstək xidmətlərindən istifadə etmək, xəstələrin gələcək həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və digər mümkün resurslardan yararlanmaq imkanı yaradır.
https://www.omim.org/entry/620771
https://www.malacards.org/card/jeffries_lakhani_neurodevelopmental_syndrome
https://www.uniprot.org/diseases/DI-06870
https://www.creld1.com/
Tarix : 9 noyabr 2024
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
