COACH sindromu - Nadir görülən genetik bir xəstəlik olub, bir neçə klinik əlaməti özündə birləşdirən kompleks pozuntu. Mahiyyəti Bu sindrom çox vaxt resessiv miras yolu ilə nəsilə ötürülür və onun tam olaraq ortaya çıxması dəyişik genetik mutasiyaların nəticəsidir. COACH sindromunun adı, onunla əlaqəli olan beş əsas klinik əlamətin ingiliscə ixtisarından yaranmışdır: Cerebellar hipoplazi (Beyinciyin hipoplaziyası) Oxford tipli safra kanalları displaziyası Ataxiya (Koordinasiya pozuntusu) Coloboma (Gözün irisinə aid struktur pozuntusu) Hepatik fibroz (Qaraciyər fibrozis) Bu əlamətlər sindromun tərkib hissələrini təşkil edir və adətən erkən uşaqlıq dövrəsindən etibarən təyin olunur. Tarix COACH sindromu ilk dəfə 1974-cü ildə təsvir edilmişdir. İlkin olaraq bu sindrom, Joubert sindromu ilə əlaqəli kompleks pozuntuları daxilində təhlil edilmişdir. Lakin daha sonralar, onun klinik əlamətlərinə görə ayrı bir sindrom olduğu qərarlaşdırılmışdır. Genetika COACH sindromu autosom-resessiv irsi xarakter daşıyır, yəni valideynlərin hər ikisi daşıyıcı olduqda uşaqda bu sindromun yaranma ehtimalı artır. Bu sindromun yaranmasında əsas rolu CPLANE1 genində baş verən mutasiyalar oynayır. Bu genin normal funksiyası, siliar quruluşun əsas komponentlərini təmin edir və mutasiyaları bu strukturların pozulmasına gətirib çıxarır. Klinik xüsusiyyətlər 1. Beyinciyin hipoplaziyası COACH sindromunun əsas əlamətlərindən biri beyinciyin tam formalaşmaması, yəni hipoplaziyasıdır. Bu, koordinasiya pozuntularına və motor funksiyalarının zəifləməsinə səbəb olur. 2. Safra kanalları anomaliyaları Safra kanallarının displaziyası qaraciyər fibrozunun təşkil olunmasında əsas rol oynayır. Bu, qaraciyər funksiyasını pozur və sarılıq kimi klinik əlamətlərə gətirib çıxarır. 3. Koordinasiya pozuntusu (Ataxiya) Ataxiya beyinciyin zəifliyi nəticəsində ortaya çıxır. Xəstələr koordinasiyanı itirir, yerimə və dənəklik proseslərində çətinliklər yaşayır. 4. Coloboma Gözdə olan bu struktur pozuntusu torlu qışa zədələnmələrə və görmə probleminə yol açır. 5. Qaraciyər fibrozu Qaraciyərdəki fibrotik toxuma genişlənmələrə səbəb olur və qaraciyərin normal funksiyasını pozur. Bunun nəticəsində qarışıq klinik problemlər yaranır. Müalicə COACH sindromunun spesifik müalicəsi yoxdur. Lakin simptomatik müalicə yanaşılması vacibdir. Bunlara daxildir: - Fizioterapiya (motor funksiyanı təkmilləşdirmək üçün) - Qaraciyər transplantasiyası (şiddətli qaraciyər fibrozunda) - Oftalmoloji müayinə və terapiya - Genetik məsləhət xidmətləri

İstinadlar

https://en.wikipedia.org/wiki/COACH_syndrome

https://omim.org/entry/216360

https://radiopaedia.org/articles/coach-syndrome

https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H01001

https://www.uniprot.org/diseases/DI-05978

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/1752166

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/cerebellar-hypoplasia#disorders-r3

https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(10)01050-4/fulltext

Tarix : 21 yanvar 2025

Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.