Argonaute Sindromları yeni aşkar edilmiş nadir nevroinkişaf pozğunluqlarıdır və RNA səssizləşdirmə prosesinə təsir göstərən AGO1 genində mutasiyalar nəticəsində yaranır. RNA səssizləşdirməsi hüceyrələrin spesifik genlərini idarə etmək üçün istifadə edilən mühüm proseslərdən biridir. Bu prosesin pozulması nəticəsində müəyyən genlərin fəaliyyəti məhdudlaşdırılır və ya ləğv edilir ki, bu da xüsusilə beynin inkişafı və funksiyasına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Tarixi: İlk dəfə 2020-ci illərin əvvəllərində genetik tədqiqatların inkişafı sayəsində müəyyən edilmişdir. Bu tədqiqatlar göstərir ki, AGO1 genindəki dəyişikliklər beyinin inkişafını idarə edən genetik şəbəkələrə ziyan verərək müxtəlif nevroloji problemlərə səbəb ola bilər. Belə pozuntular danışıq çətinlikləri, əqli gerilik, davranış problemləri və qıcolmalar kimi simptomlarla müşahidə olunur. Simptomlar və xəstələrin təcrübələri. Müxtəlif simptomlarla müşayiət olunur və əlamətlərin şiddəti xəstəyə görə dəyişir. Əsas simptomlar arasında uşaqlarda erkən yaşlarda inkişaf problemləri, danışma qabiliyyətində gecikmə, əzələ tonusunun zəif olması və qıcolmaların olması göstərilə bilər. Bu sindromlu uşaqlar sosial əlaqə qurmaqda çətinlik çəkir və onların diqqətini cəmləməkdə çətinlik yaranır. Bu əlamətlər sindromun tərkibində olan genetik dəyişikliklərin özünü biruzə verməsindən irəli gəlir. Genetik səbəblər və araşdırmalar. AGO1 genindəki mutasiyalar RNA səssizləşdirmə prosesini pozur və bu genin təyin olunmuş funksiyasını yerinə yetirməsinə mane olur. Müasir texnologiyaların, xüsusilə də yeni nəsil genetik sekvensin inkişafı ilə müəyyən xəstə qruplarında müşahidə olunan simptomların bir sindrom altında birləşdiyi ortaya çıxdı. Genetik analizlər və müxtəlif xəstələr üzərində aparılan müqayisəli tədqiqatlar sayəsində bu sindromun xüsusi bir genetik səbəbi olduğu müəyyənləşdirilib. Tədqiqatçılar, bu sindromun digər genetik nevroloji pozğunluqlardan fərqləndiyini və xüsusi olaraq AGO1 genindəki dəyişikliklərlə bağlı olduğunu aşkar ediblər. Müalicə və gələcək perspektivlər. Hal-hazırda Argonaute Sindromları üçün spesifik müalicə mövcud deyil, çünki bu sindrom hələ də geniş miqyasda araşdırılma mərhələsindədir. Müalicə simptomlara əsaslanır və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmişdir. Fizioterapiya, davranış terapiyası və dərman vasitələri qıcolmaların qarşısını almaq və davranış problemlərini yüngülləşdirmək üçün istifadə edilə bilər. Argonaute Sindromlarının gələcək tədqiqatları genetik terapiyalar və daha effektiv müalicə üsullarının inkişafına təkan verə bilər. Gen terapiyasının bu sahədə gələcəkdə böyük əhəmiyyət daşıyacağı güman edilir, çünki belə üsullar sindromun əsas səbəbini hədəf alaraq daha yaxşı nəticələr əldə etməyə imkan verə bilər.
https://argonautes.ngo/en/all-about-ago
https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2308255121
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38412125/
https://www.ejprarediseases.org/report-the-1st-argonaute-syndromes-science-family-conference-establishes-exciting-new-collaborations/
https://www.umassmed.edu/news/news-archives/2024/03/umass-chan-study-reveals-new-details-about-argonaute-syndromes-a-recently-identified-class-of-neurodevelopmental-disorders
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26523
Tarix : 9 noyabr 2024
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
