Amiloidoz (Amyloidosis) - Bədəndə amiloid adlı anormal zülalların toplanması nəticəsində meydana gələn xəstəliklər qrupu. Xüsusiyyətlər Amiloid, müxtəlif növ zülalların qeyri-adi formalarıdır və orqanizmdə toplanaraq toxumalara daxil olur, bununla da orqanların strukturunu zədələyir və onların normal fəaliyyətini pozur. Hər bir növ amiloid zülalının formalaşma səbəbləri fərqli ola bilər və bu səbəbdən amyloidosis müxtəlif formalarla mövcuddur. Amiloid toplanması, ümumiyyətlə, yalnız bir orqanda və ya bədən sistemində baş verə bilər, lakin daha ciddi hallarda, bir neçə orqan və sistemin eyni zamanda zədələnməsi mümkündür. Xəstəlik müxtəlif dərəcələrdə şiddətli ola bilər və müalicə edilməzsə ölümə səbəb ola bilər. Növlər Amyloidosis, amiloid zülallarının tiplərinə görə müxtəlif alt növlərə bölünür. Hər bir növün fərqli səbəbləri, əlamətləri və müalicə üsulları vardır. 1. AL Amyloidosis (Light Chain Amyloidosis) AL amyloidosis, çox vaxt qan xərçəngi ilə əlaqəli olan və plazma hüceyrələrindən anormal zülalların istehsal edilməsi ilə yaranır. Bu zülallar "light chain" zülalları adlanır və onlar amiloid yığılmalarına səbəb olur. AL amyloidosis ən çox böyrəklər, ürək və sinir sistemi üzərində təsir göstərir. Bu növ, ən ciddi amyloidosis formalarından biridir və tez-tez müalicə edilərsə xəstəlik idarə oluna bilər. 2. AA Amyloidosis (Serum Amyloid A) AA amyloidosis, əsasən iltihabi xəstəliklərlə, xüsusən reaktiv artrit, infeksion xəstəliklər və digər xroniki xəstəliklərlə əlaqəlidir. Serum amyloid A adlı zülalın anormal şəkildə toplanması ilə yaranır. Bu növ daha çox böyrəklərdə və qaraciyərdə zədələrə yol açır. AA amyloidosis, iltihabi proseslərin müalicəsi ilə idarə oluna bilər. 3. ATTR Amyloidosis (Transthyretin Amyloidosis) ATTR amyloidosis, transthyretin adlı zülalın anormal forması ilə əlaqəlidir. Transthyretin normalda qaraciyərdə istehsal olunur və əsasən tiroid hormonlarını daşımaq üçün istifadə olunur. Lakin, bu zülalın genetik mutasiyaları və ya yaşla əlaqədar dəyişikliklər amiloid yığılmalarına səbəb ola bilər. ATTR, ən çox ürək və sinir sistemini təsir edir və sinir hüceyrələrindəki zədələnmələrə yol açır. 4. Aβ (Beta-Amyloid) Aβ amyloidosis, əsasən Altsheymer xəstəliyi ilə əlaqəlidir. Bu növ, beyin hüceyrələrində beta-amiloid adlı zülalın toplanması ilə xarakterizə olunur. Aβ amiloid toplanması sinir hüceyrələrinin funksiyalarını poza bilər və yaddaş itkisi ilə nəticələnə bilər. Beta-amiloid zülalının toplanması, Altsheymer xəstəliyinin əsas səbəbi kimi qəbul edilir. Xəstəliyin təsir etdiyi əsas orqanlar - Ürək- Ürək əzələlərində amiloid toplanmasına səbəb olaraq ürək çatışmazlığına yol açır. Xəstəlik nəticəsində ürək əzələləri zəifləmiş və elastikliyini itirmiş olur, bu da ürək döyüntülərinin normal olmamasına və ürəyin səmərəli işləməməsinə gətirib çıxarır. - Böyrəklər- Ən çox təsirə uğrayan orqanlardan biridir. Amiloid yığılmaları böyrək funksiyalarını poza bilər, nəticədə böyrək çatışmazlığı və dializə ehtiyac yaranır. - Sinir sistemi- Sinir hüceyrələrində amiloid toplanmasına səbəb ola bilər ki, bu da periferal neyropatiya, zəiflik və ağrılara yol açar. Sinir sistemi zədələnməsi nəticəsində ayaqlarda və əllərdə uyuşmalar və güc itkisi müşahidə oluna bilər. - Qaraciyər və həzm sistemi- Qaraciyər böyüyə bilər və bunun nəticəsində həzm problemləri, qaraciyər çatışmazlığı və qan dövranı pozulmaları baş verə bilər. Diaqnoz Amyloidosisun diaqnozu, amiloid yığılmalarının bədəndəki orqanlarda olub-olmamasını müəyyən etməyə yönəlmiş müxtəlif testlərdən ibarətdir. Ən gniş yayılmış testlər bunlardır: - Biopsiya: Orqanlardan (məsələn, böyrəklər, qaraciyər və ya sinir toxumaları) biopsiya alınaraq, amiloid yığılmaları axtarılır. Bu proses Congo Red boyası və mikroskopik analiz ilə həyata keçirilir. - Qan testləri: Zülal səviyyələri və xüsusi markerlərin ölçülməsi. - Görüntüləmə metodları: X-ray, ultrasəs, MRİ və ya CT skanerləri istifadə edilərək, amiloid toplanmasının orqanlarda səbəb olduğu struktur dəyişikliklər araşdırılır. Müalicə Amyloidosisun müalicəsi, xəstəliyin növünə, şiddətinə və təsir etdiyi orqanlara bağlıdır. Əsas müalicə metodları bunlardır: - Kimyəvi müalicə və transplantasiya: AL amyloidosisunun müalicəsi üçün kemoterapi və ya kök hüceyrə transplantasiyası istifadə edilə bilər. - Transthyretin stabilizasiyası: ATTR amyloidosisunun müalicəsində transthyretin zülalının stabilizasiyasını təmin edən dərmanlar istifadə olunur. - İltihabın idarə edilməsi: AA amyloidosisunun müalicəsində əsas məqsəd iltihabı idarə etməkdir, bunun üçün iltihab əleyhinə dərmanlar təyin edilir. - Simptomatik müalicə: Orqanların funksiyalarını dəstəkləyən müalicələr (məsələn, böyrək çatışmazlığı üçün dializ) tətbiq olunur.
https://en.wikipedia.org/wiki/Amyloidosis
chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Booklet.pdf
chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://research.rug.nl/files/17452552/Amyloidosis_Clinics_NA_2013.pdf
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5797/al-amyloidosis
https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-grants-accelerated-approval-darzalex-faspro-newly-diagnosed-light-chain-amyloidosis
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13506129.2020.1835263
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7792401/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6507904/
https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2107454
https://rarediseases.info.nih.gov/search-result
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1109966618305438?via%3Dihub
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/07853890701842988
Tarix : 14 yanvar 2025
Əksi qeyd olunmayıbsa, bu məzmun CC BY-SA 4.0 çərçivəsində yayımlanır.
